Análisis in silico del polimorfismo rs1803909 del gen ANXA2 expresado en monocitos de sangre periférica y su relación con la osteoporosis humana

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i1.24356

Palabras clave:

Calcio; Circulación sanguínea; Osteoporosis; Polimorfismo de nucleótido simple; Sangre.

Resumen

El objetivo es evaluar las posibles alteraciones morfofuncionales y de estabilidad proteica que conllevan las modificaciones de los aminoácidos de la Tirosina por una Histidina en la posición 269, así como correlacionarlas con la función fisiológica de la proteína y su probable relación con la osteoporosis humana. Mediante un análisis in silico basado en la información disponible en las bases de datos NCBI dbSNP (cambio y posición de aminoácidos) y UNIPROT (secuencia en la proteína). Los impactos de la modificación Y269H se analizaron a partir de las herramientas SIFT, Align-GVGD, SNAP y PROVEAN (función y estructura), y PolyPhen-2 (naturaleza del cambio). Además, se utilizaron la herramienta MuPRO (cambios de estabilidad en la proteína). El análisis in silico del polimorfismo rs1803909 demostró una alteración funcional (herramienta SIFT, Puntuación= 0). Además, se estima que el intercambio de aminoácidos puede estar relacionado con cambios perjudiciales (PolyPhen-2, Puntuación= 0,993) y asociado a modificaciones en la función de las proteínas (PROVEAN, Puntuación= -4,015). Además, se observaron impactos estructurales (Align-GVGD, Puntuación= 83,33, Clase C65) y funcionales (SNAP, Puntuación= 57). Complementariamente, se observó una disminución de la estabilidad de la proteína derivada de la alteración Y269H mediante la herramienta MuPRO, ∆∆G= -1,6731749. Sin embargo, las alteraciones morfofuncionales pueden estar vinculadas a procesos perjudiciales y a la disminución de la estabilidad de la proteína, dificultando así su acción. Además, la comprensión de las alteraciones morfofuncionales y de estabilidad del rs1803909 puede ayudar en la búsqueda de marcadores genéticos y moleculares de diagnóstico precoz de la osteoporosis en humanos.

Biografía del autor/a

Rubens Barbosa Rezende, Faculdade UniBF

Graduado em Biomedicina, com habilitação em Patologia Clínica (Análises Clínicas) e em Hematologia pela Faculdade Santa Rita (2017/2021). Especialista em Imunologia Clínica e Hematologia pela Faculdade UniBF e pós-graduando em Citologia Oncótica pela mesma intituição. Atua como responsável técnico no Laboratório de Análises Clínicas Del Rey - Filial Lagoa Dourada/MG. Já atuou como monitor e auxiliar técnico nos laboratórios de Ciências biomédicas e citohistopatologicas, Microbiologia, análise de água e esgoto, Ciências químicas e Ciências farmacêuticas e bromatológicas na Faculdade Santa Rita (2019/2020).

Larissa Teodoro Rabi, Universidade Estadual de Campinas

Possui Graduação em Biomedicina pela Universidade Paulista (UNIP/2016) com habilitação em Biologia Molecular e Patologia Clínica (Análises Clínicas), Especialização em Análises Clínicas pela Faculdade Unyleya (2020) e Mestrado em Ciências pelo Departamento de Clínica Médica da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP/2019) e é Doutoranda (2021 - previsão de término 2025) no mesmo programa atuando na linha de pesquisa em biomarcadores para câncer de tireóide no Laboratório de Genética Molecular do Câncer (GEMOCA/FCM-UNICAMP). Além disso, é especialista em Administração Geral pela Universidade Paulista (UNIP/2019). É aluna de pós-graduação em Hematologia Clínica, Imunologia Clínica e Citologia Oncótica pela Faculdade UniBF. Atualmente é Professora na Universidade Paulista (UNIP-Campinas) nos cursos de Biomedicina, Farmácia e Estética. Tem experiência na área de Análises Clínicas e Biologia Molecular atuando principalmente nos seguintes temas: moléculas de adesão celular, genes do ciclo celular, relação imunidade e câncer e tumores tireoidianos.

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Publicado

02/01/2022

Cómo citar

REZENDE, R. B.; RABI, L. T. Análisis in silico del polimorfismo rs1803909 del gen ANXA2 expresado en monocitos de sangre periférica y su relación con la osteoporosis humana. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 1, p. e8511124356, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i1.24356. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/24356. Acesso em: 2 abr. 2025.

Número

Vol. 11 Núm. 1

Sección

Ciencias Agrarias y Biológicas

Licencia

Derechos de autor 2022 Rubens Barbosa Rezende; Larissa Teodoro Rabi

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