Síndrome de Coffin-Siris: reporte de un caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i15.37637

Palabras clave:

Síndrome de Coffin-Siris; CSS; Síndrome del quinto dígito; Enanismo onicodisplasia; Disgenesia parcial del cuerpo calloso; Exoma.

Resumen

El síndrome de Coffin-Siris es una condición genética causada por mutaciones en genes que son responsables de codificar componentes del complejo BAF, causando hipoplasia a aplasia de la falange del quinto dedo, apariencia facial tosca, retraso en el desarrollo, retraso intelectual, cabello escaso, hipotonía, problemas cardíacos, y anomalías cerebrales, entre otras características. En este sentido, el objetivo de este artículo es presentar un caso clínico sobre la evolución del diagnóstico del Síndrome de Coffin-Siris (SCS), donde los signos y síntomas iniciales pueden ser imprecisos para realizar el diagnóstico, siendo necesario recurrir a la genética. Pruebas para el diagnóstico Confirmación del síndrome.

Biografía del autor/a

Vanessa Catto Gritti, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Murilo Henrique Vieira, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmico do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Viviane Dorgievicz, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Acadêmica do Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Maria Aparecida Marques Habermann, Universidade Alto Vale do Rio Peixe

Médica, Pedriatra. Núcleo de Ciências da Saúde. Curso de Medicina. Universidade Alto Vale do Rio do Peixe - UNIARP.

Emyr Hiago Bellaver, Universidade Alto Vale do Rio do Peixe

Biomédico, Farmacêutico. Mestre em Ciência e Biotecnologia. Núcleo de Ciências da Saúde. Curso de Medicina da Universidade Alto Vale do Rio do Peixe – UNIARP.

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Publicado

23/11/2022

Cómo citar

GRITTI, V. C. .; VIEIRA, M. H. .; DORGIEVICZ, V. .; HABERMANN, M. A. M.; BELLAVER, E. H. Síndrome de Coffin-Siris: reporte de un caso. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 15, p. e467111537637, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i15.37637. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637. Acesso em: 22 abr. 2025.

Número

Vol. 11 Núm. 15

Sección

Ciencias de la salud

Licencia

Derechos de autor 2022 Vanessa Catto Gritti; Murilo Henrique Vieira; Viviane Dorgievicz; Maria Aparecida Marques Habermann; Emyr Hiago Bellaver

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