Neuropatología de la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) – Enfermedad de Machado-Joseph
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i3.13138Palabras clave:
Neurología; Cuadro clínico; Tratamiento; Calidad de vida.Resumen
La ataxia espinocerebelosa tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante, causado por una expansión de la repetición CAG que codifica la glutamina en el gen ATXN3. Afecta tanto a hombres como a mujeres, con síntomas que suelen ser tardíos, apareciendo alrededor de la segunda década de la vida y empeorando con la edad. Aunque es poco común, es la forma más común de ataxia espinocerebelosa y no hay evidencia de terapias capaces de promover una cura. Así, el presente estudio recopiló información para actualizar los conocimientos sobre esta enfermedad. Se trata de una revisión integradora de la literatura realizada en las bases de datos PUBMED, SciELO y BVS. La ataxia cerebelosa progresiva es común en estos pacientes. En el espectro clínico incluye anomalías oculomotoras, trastornos del sueño, síndrome piramidal, signos extrapiramidales y neuropatía periférica. Estos síntomas neurológicos se expresan por el efecto de la pérdida neuronal en regiones específicas del cerebelo, los ganglios basales, el tronco encefálico y la médula espinal. Pueden producirse ansiedad, depresión y un alto nivel de fatiga. Todavía no existe un tratamiento eficaz que pueda cambiar el curso natural de esta enfermedad. Los estudios más recientes tienen como objetivo terapéutico el silenciamiento de genes y la interceptación de efectos tóxicos provocados por las proteínas producidas. Se han realizado terapias sintomáticas y fisioterapia para mejorar la calidad de vida. Conocer las características clínicas de la enfermedad de Machado-Joseph, que es una condición grave, incurable, altamente debilitante y capaz de generar una alta carga de sufrimiento en sus pacientes, es importante en la actuación del neurólogo.
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