Dislipidemia en adultos y polimorfismo genético en el gen mevalonato cinasa, una revisión sistemática

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v10i8.17343

Palabras clave:

Mevalonato quinasa; Polimorfismo genético; Dislipidemia; Adultos.

Resumen

La presencia de mutaciones en genes relacionados con la dislipidemia tiene gran relevancia en el resultado de procedimientos en pacientes con niveles alterados de colesterol HDL. El objetivo de esta revisión sistemática fue describir las variantes genéticas en el gen de la mevalonato quinasa presentes en adultos con dislipidemia. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos: Scopus, Web of Science, Google Scholar y Bireme; utilizando las siguientes palabras clave: "Gen Mevalonato Quinasa", "Dislipidemia", "Polimorfismo genético", se ha asociado el término "Y". Los criterios de inclusión fueron artículos publicados entre 2008 y 2018, escritos en portugués o inglés y los criterios de exclusión fueron la eliminación de artículos duplicados, libros, tesis y revisiones bibliográficas, pruebas no realizadas en humanos, pruebas realizadas en niños y otros genes evaluados. Los artículos enumerados en esta revisión demuestran el papel del polimorfismo genético del gen de la mevalonato quinasa (MVK) en una población adulta, la comparación de resultados de diferentes investigaciones suele ser difícil porque presentan variación en varias variables de estudio, como las pruebas. población utilizada, estudiada. Los estudios descritos en esta revisión demostraron que existe una asociación entre los perfiles genéticos y la dislipidemia. Numerosos estudios han demostrado que, además de los factores externos y los hábitos de comportamiento de los individuos, la presencia de mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa se asocia con la dislipidemia.

Citas

Browne, C., & Timson, D. J. (2015). In Silico Prediction of the Effects of Mutations in the Human Mevalonate Kinase Gene: Towards a Predictive Framework for Mevalonate Kinase Deficiency. Annals of Human Genetics, 79(6), 451–459. https://doi.org/10.1111/ahg.12126

Fogarty, M. P., Xiao, R., Prokunina-Olsson, L., Scott, L. J., & Mohlke, K. L. (2010). Allelic expression imbalance at high-density lipoprotein cholesterol locus MMAB-MVK. Human Molecular Genetics, 19(10), 1921–1929. https://doi.org/10.1093/hmg/ddq067

Houten, S. M., Frenkel, J., Rijkers, G. T., Wanders, R. J. A., Kuis, W., & Waterham, H. R. (2002). Temperature dependence of mutant mevalonate kinase activity as a pathogenic factor in hyper-IgD and periodic fever syndrome. Human Molecular Genetics, 11(25), 3115–3124. https://doi.org/10.1093/hmg/11.25.3115

Junyent, M., Parnell, L. D., Lai, C.-Q., Lee, Y.-C., Smith, C. E., Arnett, D. K., … Ordovás, J. M. (2009). Novel variants at KCTD10, MVK, and MMAB genes interact with dietary carbohydrates to modulate HDL-cholesterol concentrations in the Genetics of Lipid Lowering Drugs and Diet Network Study. The American Journal of Clinical Nutrition, 90(3), 686–694. https://doi.org/10.3945/ajcn.2009.27738

Messer, L., Alsaleh, G., Georgel, P., Carapito, R., Waterham, H. R., Dali-Youcef, N., … Sibilia, J. (2016). Homozygosity for the V377I mutation in mevalonate kinase causes distinct clinical phenotypes in two sibs with hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS). RMD Open, 2(1). https://doi.org/10.1136/rmdopen-2015-000196

Miao, L, Yin, R.-X., Pan, S.-L., Yang, S., Yang, D.-Z., & Lin, W.-X. (2017). Association between the MVK and MMAB polymorphisms and serum lipid levels. Oncotarget, 8(41), 70378–70393. https://doi.org/10.18632/oncotarget.19707

Miao, Liu, Yin, R.-X., Huang, F., Chen, W.-X., Cao, X.-L., & Wu, J.-Z. (2017). The effect of MVK-MMAB variants, their haplotypes and GxE interactions on serum lipid levels and the risk of coronary heart disease and ischemic stroke. Oncotarget, 8(42). https://doi.org/10.18632/oncotarget.20349

Moura, R., Tricarico, P. M., Coelho, A. V. C., & Crovella, S. (2015). GRID2 a novel gene possibly associated with mevalonate kinase deficiency. Rheumatology International, 35(4), 657–659.

Sarzynski, M. A., Jacobson, P., Rankinen, T., Carlsson, B., Sjöström, L., Carlsson, L. M. S., & Bouchard, C. (2011). Association of GWAS-based candidate genes with HDL-cholesterol levels before and after bariatric surgery in the Swedish obese subjects study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 96(6), E953–E957.

Sun, J., Qian, Y., Jiang, Y., Chen, J., Dai, J., Jin, G., … Shen, H. (2016). Association of KCTD10, MVK, and MMAB polymorphisms with dyslipidemia and coronary heart disease in Han Chinese population. Lipids in Health and Disease, 15(1), 171. https://doi.org/10.1186/s12944-016-0348-7

Wang, D.-S., Yin, R.-X., Li, K.-G., Lu, L., Su, Y., & Yan, R.-Q. (2018). Association between the MVK rs2287218 SNP and the risk of coronary heart disease and ischemic stroke: A case-control study. BioScience Trends, 12(4), 403–411. https://doi.org/10.5582/bst.2018.01146

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Publicado

14/07/2021

Cómo citar

CICHOCKI, . M. .; POLI-FREDERICO, R. C. Dislipidemia en adultos y polimorfismo genético en el gen mevalonato cinasa, una revisión sistemática. Research, Society and Development, [S. l.], v. 10, n. 8, p. e36310817343, 2021. DOI: 10.33448/rsd-v10i8.17343. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/17343. Acesso em: 23 nov. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud