Avances em pruebas genéticas pre implantacionales: revisión de la literatura

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v10i15.23103

Palabras clave:

DGPI; Bioética; Fertilización in vitro; Reproducción asistida.

Resumen

El desarrollo de tecnologías genéticas preimplantacionales nos permite identificar anomalías genéticas hereditarias, realizar cribado de mutaciones y analizar previamente la viabilidad de un embrión, incluyendo conocer la compatibilidad genética embrionaria con la de una persona ya nacida y enferma, que necesita un donante compatible. Las pruebas genéticas preimplantacionales consisten en un conjunto de técnicas, realizadas después del proceso de fertilización in vitro (FIV) y antes de la implantación del embrión. Debido a la escasez de artículos en la literatura brasileña sobre el tema, se desarrolló una revisión de la literatura, que tiene como objetivo explicar los avances que se han producido en los últimos 30 años en las pruebas utilizadas para el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), aclarando y presentando sus protocolos. Para ello, se seleccionaron las principales técnicas adoptadas, a saber, PCR anidada, PCR multiplex, qPCR, FISH, aCGH, SNP's, NGS Ion Torrent e Illumina, además de contextualizar la cronología de las pruebas y presentar todo el contexto ético que las involucra. Para ello se utilizaron 48 referencias en inglés, portugués y español, en su mayoría datadas de 2017 a 2021. Es un hecho que la DGPI aporta un gran avance en el campo de la reproducción asistida y permite a mujeres en edad avanzada o antecedentes recurrentes de aborto, además de personas con anomalías genéticas, tener analizado el ADN de sus embriones antes de su implantación, permitiendo la identificación de mutaciones que pudieran afectar la salud del bebé y garantizando su compatibilidad con la vida.

Citas

Asif, A., Mushtaq, S., Hassan, U., Akhtar, N., Hussain, M., Azam, M. & Qazi, R. (2018) Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) for Differential Diagnosis of Soft Tissue Sarcomas. Asian Pacific journal of cancer prevention, 19(3), 655 – 660.

Beyazyürek, Ç. & Kahraman, S. (2012) Invasive techniques: Aneuploidy testing by FISH. A practical guide to selecting gametes and embryos. Cap. 17, p. 241-253.

Blais, J., Lavoie, S. B., Giroux, S., Bussières, J., Lindsay, C., Dionne, J., Laroche, M., Giguère, Y. & Rousseau, F. (2015) Risk of misdiagnosis due to allele dropout and false-positive PCR artifacts in molecular diagnostics. The Journal of Molecular Diagnostics, 17(5), 505-514.

Chaitankar, V., Karakülah, G., Ratnapriya, R., Giuste, F. O., Brooks, M. J. & Swaroop, A. (2016) Next generation sequencing technology and genomewide data analysis: Perspectives for retinal research. Progress in Retinal and Eye Research Journal, 55, 1-31.

Chen, L., Diao, Z., Xu, Z., Zhou, J., Yan, G. & Sun, H. (2017) The clinical application of NGS-based SNP haplotyping for PGD of Hb H disease. Systems Biology in Reproductive Medicine, 63(3), 212-217.

Christoff, A. P. (2017) Genômica e sequenciamento de nova geração. Marcadores Moleculares na Era Genômica: Metodologias e Aplicações, Cap. 2, p. 21-50, 2017.

Dondorp, W. & Wert, G. (2018) Refining the ethics of preimplantation genetic diagnosis: a plea for contextualizated proporcionality. Bioethics, 33(2), 294-301.

Dreesen, J., Destouni, A., Kourklaba, G., Degn, B., Mette, W. C., Carvalho, F., Moutou, C., Sengupta, S., Dhanjal, S., Renwick, P., Davies, S., Kanavakis, E., Harton, G. & Traeger-Synodinos, J. (2013) Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study. European Journal of Human Genetics, 22(8), 1012-1018.

Ferreira, I. E. R. (2017) O avanço da genética no contexto da reprodução humana: uma revisão de literatura. Revista Interdisciplinar Ciências e Saúde, 4(2), 61-70.

Foo, P. C., Nakian, A. B. N., Muhamad, N. A., Ahamad, A., Mohaned, M., Yean, C. Y. & Lim, B. H. (2020) Loop-mediated isothermal amplification (LAMP) reaction as viable PCR substitute for diagnostic applications: a comparative analysis study of LAMP, conventional PCR, nested PCR (nPCR) and real-time PCR (qPCR) based on Entamoeba histolytica DNA derived from faecal sample. BMC Biotechnology, 20(34), 1-15.

Freitas, M., Pinto, J., Ramalho, C. & Dória, S. (2018) Prenatal diagnosis: the clinical usefulness of array comparative genomic hybridization. Porto Biomedical Journal, 3(2), 1-6.

Gonçalves, G. P., Neto, J. M. S., Pereira, I. L., Cardozo, M. L., Marinho, M. D., Estrela, M. R. A. & Arruda, J. T. (2019) Implicações do diagnóstico genético pré-implantação na análise dos erros inatos do metabolismo na prática clínica. RESU – Revista Educação em Saúde, 7(1), 311-316.

Govidarajan, R., Duraiyan, J., Kaliyappan, K. & Palanisamy, M. (2012) Microarray and its applications. Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(6), 310-312.

Griffin, D. K., Handyside, A. H., Peneketh, R. J.A., Winston, R. M. L. & Delhanty, J. D. A. (1991) Fluorescent in- situ hybridization to interphase nuclei of human preimplantation embryos with X and Y chromosome specific probes. Revista Human Reproduction, 6, 101-105.

Grifo, J. A., Tang, Y. X., Cohen, J., Gilberti, F., Sanyal, M. K. & Rosenwaks, Z. (1992) Pregnancy after embryo biopsy and coamplification of DNA from X and Y chromosomes. The Journal of the American Medical Association, 268, 727-729.

Goodwin, S., Mcpherson, J. D. & Mccombie, W. R. (2016) Coming of age: ten years of next generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics, 17, 333-351.

Guerra, M. G. R. M. & Cardin, V. S. G. (2019) Do diagnóstico genético pré-implantacional para a seleção de embriões com fins terapêuticos: uma análise do bebê-medicamento. Revista da Faculdade de Direito da UERJ, (35), 60-77.

Handyside, A. H. (2011) PGD and aneuploidy screening for 24 chromosomes by genome-wide SPN analysis: seeing the wood and the trees. Reproductive BioMedicine Online, 23, 686-691.

Harper, J. C. & Sengupta, S. B. (2011) Preimplantation genetic diagnosis: State of the ART 2011. Human Genetics Journal, 131, 175-186.

Harper, J. C., Wilton, L., Traeger-Synodinos, J., Goossens, V., Moutou, C., Sengupta, S. B., Budak, T. P., Renwick, P., Rycke, M., Geraedts, J. P. M. & Harton, G. (2012) The ESHRE PGD Consortiun: 10 year of data collection. Human Reproductive Updates, 18(3), 234-247.

Harton, G. L., De Rycke, M., Fiorentino, F., Moutou, C., Sengupta, S., Traeger-Synodinos, J. & Harper, J. C. (2011) ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD. Human Reproduction, 26(1), 33-40.

Lima, C. V. T. C. & Silva, H. B. (2017) Resolução nº2.168 de 21 de setembro de 2017. Diário oficial da União, edição 216, seção 1, p. 73.

Marambio, J. T. & Alcántara, M. J. S. (2018) Ethical problems with the preimplantation genetic diagnosis of human embryos. Acta Biomedica, 24(1), 75-83.

Melo-Martín, I. (2019) The challenge for medical ethicists: weighing pros and cons of advanced reproductive technologies to screen human embryos during IVF. Human Embryos and Preimplantation Genetic Technologies: Ethical, Social and Public Policy Aspects. Capítulo 1, p. 1-10.

Mocellin, S., Rossi, C. R., Pilati, P., Nitti, D. & Marincola, F. M. (2003) Quantitative real-time PCR: a powerful ally in cancer research. TRENDS in Molecular Medicine, 9(8), 189-195.

Montazeri, F., Foroughmand, A. M., Kalantar, S. M., Aflatoonian, A. & Khalilli, M. A. (2018) Tips and tricks in Fluorescence In-situ Hybridization (FISH)-based Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening (PGD/PGS). International Journal of medical Laboratory, 5, 84-98.

Moreira, R. V., Reis, V. M. S., Souza, C. H. M., Cabral, R. B. & Ribeiro, L. M. T. B. (2017) Reprodução humana assistida: relação entre ciência e sociedade face à bioética. Interdisciplinary Scientific Journal, 5(4), artigo 17.

Moutou, C., Gardes, N. & Viville, S. (2002) Multiplex PCR combining deltaF508 mutation and intragenic microsatellites of the CFTR gene for pre-implantation genetic diagnosis (PGD) of cystic fibrosis. European Journal of Human Genetics, 10, 231-238.

Munnes, S., Fung, J., Cassel, M. J., Marquez, C. & Weier, H. U. G. (1998) Preimplantation genetic analysis of translocations: case – specific probes for interphase cell analysis. Jornal Hum Genet, 102, 663-674.

Pereira, A. S., Shitsuka, D. M., Parreira, F. J., & Shitsuka, R. (2018). Metodologia da pesquisa científica. UFSM. https://repositorio.ufsm.r/bitstream/handle/1/15824/Lic_Computacao_Metodologia-Pesquisa-Cientifica. Pdf.

Peters, I. R., Helps, C. R., Hall, E. J. & Day, M. J. (2004) Real-time RT-PCR: considerations for efficient and sensitive assay design. Journal of Immunological Methods, 286, 203-207.

Pizzato, B. R., Pacheco, C. M. R., Ferreira, L. S. & Verzeletti, F. C. (2017) Revisão das técnicas de biologia molecular aplicadas no diagnóstico genético pré-implantacional e uma reflexão ética. Sociedade Brasileira de Reprodução Humana. Revista Reprodução e Climatério, 32(1), 7–14.

Pompeu, T.N. & Verzeletti, F.B. (2015) Diagnostico Genético Pré-Implantacional e Sua Aplicação na Reprodução Humana Assistida. Sociedade Brasileira de Reprodução Humana. Revista Reprodução e Climaterio, 30(2), 83-89.

Proetti, S. (2018). As pesquisas qualitativa e quantitativa como métodos de investigação científica: Um estudo comparativo e objetivo. Revista Lumen ISSN: 2447-8717, 2 (4). 10.32459/revistalumen.v2i4.60.

Rechitsky, S., Strom, C., Verlinsky, O., Amet, T., Ivakhnenko, V., Kukharenko, V., Kuliev, A. & Verlinsky, Y. (1998) Allele dropout in polar bodies and blastomeres. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 15(5), 253-257.

Sermon, K. (2002) Current concepts in preimplantation genetic diagnosis (PGD): a molecular biologist´s view. Human Reproduction, 8(1), 11-20.

Shestak, A. G., Bukaeva, A. A., Saber, S. & Zaklyazminskaya, E. V. (2021) Allelic dropout is a common phenomenon that reduces the disgnostic yield of PCR-based sequencing of targeted gene panels. Frontiers in Genetics, 12, 1-7.

Simpson, J. L., Rechitsky, S. & Kuliev, A. (2003) Next-generation sequencing for preimplantation genetic diagnosis. Fertility and Sterility Journal, 99(5), 1203-1204.

Simpsion, J.L., Kuliev, A. & Rechitsky, S. (2019) Oerview of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD): Historical Perpective and Future Direction. Revista Prenatal Diagnosis. Methods in Molecular Biology, 1885, 23-38.

Sobrino, B. & Carracedo, A. (2005) SNP Typing in forensic genetics. Methods in molecular biology: Forensic DNA typing protocols, 297(8),107-126.

South, S. T., Lee, C., Lamb, A. N., Higgings, A. W. & Kearney, H. M. (2013) ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genetics in Medicine, 15(11), 901-909.

Stosic, M., Levy, B., Wapner, R. (2017) The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America Journal.

Sullivan-Pyke, C. & Dokras, A. (2018) Preimplantation genetic screening and preimplantation genetic diagnosis. Revista Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 45(1), 113-125.

Treff, N. R., Tao, X., Ferry, K. M., Su, J., Taylor, D. & Scott, R. T. (2012) Development and validation of an accurate quantitative real-time polymerase chain reaction-based assay for human blastocyst comprehensive chromosomal aneuploidy screening. Seminal Contribution, 97(4), 819-842.

Turchetto-Zolet, A. C., Turchetto, C., Guzman, F., Silva-Arias, G. A., Sperb-Ludwing, F. & Veto, N. M. (2017) Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP): metodologias de identificação, análise e aplicações. Marcadores Moleculares na Era Genômica: Metodologias e Aplicações, Cap. 8, 132-179.

Verlinsky, Y., Cieslak, J., Ivakhnenko, V., Wolf, G., Kovalinskaya, L., White, M., Lifchez, A., Kaplan, B., Moise, J., Valle, J., Ginberg, N., Strom, C. & Kuliev, A. (1995) Pregnancies following pré- conception diagnosis of common aneuploidies by fluorescent in- situ hybridization. Revista Molecular Human Reproduction, 1, 265-269.

Verlinsky, Y., Cohen, J., Munne, S., Gianaroli, L., Simpson, J. L., Ferrareti, A. P. & Kuliev, A. (2004) Over a decade of experience with preimplantation genetic diagnosis: a multicenter report. Fertility and Sterility, 82(2), 292-294.

Verlinsky, Y., Ginsberg, N., Lifchez, A., Valle, J., Moise, J. & Strom, C.M. (1990) Analysis of the polar body: preconception genetic diagnosis. Revista Human Reproduction, 5, 826-839.

Vettorato, J. G., Müller, N. T. G. & Silva, D. H. (2019) Bioética: vida humana como objeto de experiência científica. Revista Interdisciplinar de Ciências Aplicadas, 4(7).

Yohe, S. & Thyagarajan, B. (2017) Review of clinical next-generation sequencing. Archives of Pathology & Laboratory Medicine, 141, 1544-1557.

Publicado

29/11/2021

Cómo citar

SCAPIN, B. de A.; MESQUITA, C. C. de; PADILHA, R. T. .; PADILHA, D. de M. M. . Avances em pruebas genéticas pre implantacionales: revisión de la literatura. Research, Society and Development, [S. l.], v. 10, n. 15, p. e429101523103, 2021. DOI: 10.33448/rsd-v10i15.23103. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/23103. Acesso em: 22 dic. 2024.

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