Síndrome de Seckel: reporte de caso de recuperación motora funcional mediante facilitación neuromuscular propioceptiva / Método Kabat
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i2.25080Palabras clave:
Síndrome de Seckel; Rehabilitación; Facilitación neuromuscular propioceptiva; Método Kabat.Resumen
Introducción: El síndrome de Seckel (SCKL) es un trastorno autosómico recesivo heterogéneo, cuya principal característica es el enanismo osteodisplásico microcefálico, que se define como retraso severo del crecimiento intrauterino, baja estatura severa, microcefalia severa, perfil de pájaro, mentón y frente retrovertidos, prominentes nariz, retraso mental y otras anomalías congénitas. Objetivo: Evaluar el efecto terapéutico de la facilitación neuromuscular propioceptiva / método de Kabat (PNF / KM) para la recuperación funcional en SCKL. Métodos: Se realizó una evaluación previa al tratamiento, seguida de una intervención con PNF / KM. Las sesiones se llevaron a cabo dos veces por semana durante diez semanas (total: 20 sesiones), seguidas de una evaluación posterior al tratamiento. El evaluador y el terapeuta estaban cegados. Los instrumentos de evaluación fueron Lawton & Brody ' s Escala de Actividades de la Vida Diaria (ADL), Discapacidades de Brazo, Hombro y Mano (DASH), Batería de Rendimiento Físico Corto, Prueba Timed Up and Go y fuerza de los músculos de las extremidades superiores usando un dinamómetro digital. Resultados: No se encontraron cambios significativos con respecto a la escala ADL o DASH. Sin embargo, se lograron ganancias funcionales en actividades que requieren acciones biomecánicas y propioceptivas del hombro, brazo y muñeca. En cuanto a la Batería de Rendimiento Físico Corto, se encontró mejora en variables que requieren estabilización, fuerza, equilibrio y agilidad. Se encontró una mejora en la velocidad de ejecución de la prueba Timed Up and Go. Después de la intervención, se produjo una mejora en la fuerza muscular. Conclusión: Este estudio mostró que el método PNF / KM no fue capaz de mejorar el desempeño en las actividades de la vida diaria, pero se encontraron mejoras en cuanto al equilibrio, la fuerza de estabilización y la agilidad de los miembros superiores e inferiores.
Citas
Akkurt, M. O., Pakay, K., Akkurt, I., Temur, M., & Korkmazer, E. (2019). Prenatal diagnosis of Seckel syndrome at 21 weeks’ gestation and review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med, 32(11), 1905-1908. https://doi.org/10.1080/14767058.2017.1419467.
Ceni, D. C. (2013). Fisioterapia na Síndrome de Seckel: proposta de intervenção através de estimulação sensório-motora (Master's thesis, Universidade Tecnológica Federal do Paraná). http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/751.
Cilento, M. B. R., Martins, J. V. P., & Silva, L. G. (2018). Fisioterapia neurofuncional a pacientes com doenças neurológicas: facilitação neuromuscular proprioceptiva e prática baseada em evidências. In: Associação Brasileira de Fisioterapia Neurofuncional; Garcia CSNB, Facchinetti LD, organizadores. PROFISIO Programa de Atualização em Fisioterapia Neurofuncional: Ciclo 5. Porto Alegre: Artmed Panamericana: p 49-84. (Sistema de Educação a Distância, v.4).
Cruz-Machado, S. S., Cardoso, A. P., & Silva, S. B. (2007). O uso do princípio de irradiação da facilitação neuromuscular proprioceptiva em programas de reabilitação: uma revisão. São Paulo: Universidade do Vale do Paraíba. http://cronos.univap.br/cd/INIC_2007/trabalhos/saude/inic/INICG00306_01C.pdf.
Ferreira, A. M., & Pousa, D. R. (2018). Reabilitação nas fraturas proximais do fêmur. In: Associação Brasileira de Fisioterapia Traumato-Ortopédica; Silva MF, Barbosa RI, organizadores PROFISIO programa de Atualização em Fisioterapia Traumato-Ortopédica: Ciclo 1. Porto Alegre: Artmed Panamericana; p. 67-95. Sistema de Educação Continuada a Distância, v. 2.
Figueiredo, I. M., Sampaio, R. F., Mancini, M. C., Silva, F. C. M., & Souza, M. A. P. Teste de força de preensão utilizando o dinamômetro Jamar. Acta Fisiátrica. 2007;14(2). Disponível em: https://www.revistas.usp.br/actafisiatrica/article/view/102799.
Franchignoni, F., Giordano, A., Sartorio, F., Vercelli, S., Pascariello, B., & Ferriero, G. (2010). Suggestions for refinement of the Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand Outcome Measure (DASH): a factor analysis and Rasch validation study. Arch Phys Med Rehabil, 91(9), 1370-1377. https://doi.org/10.1016/j.apmr.2010.06.022.
Kofotolis, N., Vrabas, I. S., Vamvakoudis, E., Papanikolaou, A., & Mandroukas, K. (2005). Proprioceptive neuromuscular facilitation training induced alterations in muscle fibre type and cross-sectional area. Br J Sports Med, 39(3), e11-e11. https://doi.org/10.1136/bjsm.2004.010124.
Lopes dos Santos, R., & Virtuoso Júnior, J. S. Confiabilidade da versão brasileira da escala de atividades instrumentais da vida diária. Revista Brasileira em Promoção da Saúde 21.4 (2008): 290-296. https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=40811508010.
Lusardi, M. M., Fritz, S., Middleton, A., Allison, L., Wingood, M., Phillips, E., & Chui, K. K. (2017). Determining risk of falls in community dwelling older adults: a systematic review and meta-analysis using posttest probability. J Geriatr Phys Ther, 40(1), 1. https://doi.org/10.1519/JPT.0000000000000099.
Mo, K., Vn, N., & Sa, U. (2015). Is the novel SCKL3 at 14q23 the predominant Seckel locus? Eur J Hum Genet, 23(1), 140-140. https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.258.
Nakano, M. M. (2007). Versão Brasileira da Short Physical Performance Battery - SPPB: Adaptação Cultural e Estudo da Confiabilidade. [dissertação]. Campinas: Faculdade de Educação, Universidade Estadual de Campinas – UNICAMP. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/252485.
Orfale, A. G., Araujo, P. M. P. D., Ferraz, M. B., & Natour, J. (2005). Translation into Brazilian Portuguese, cultural adaptation and evaluation of the reliability of the Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand Questionnaire. Braz J Med Biol Res, 38(2), 293-302. https://doi.org/10.1590/S0100-879X2005000200018.
Orphanet (2020). Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos, Relatórios Orphanet, Coleção Doenças Raras, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_Home.php?lng=PT.
Pachajoa, H., Saldarriaga, W., & Isaza, C. (2010). Síndrome de Seckel, dos casos en una familia colombiana. Revista chilena de pediatría, 81(5), 432-436. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007.
Pavasini, R., Guralnik, J., Brown, J.C., Di Bari, M., Cesari, M., Landi, F., & Stenholm, S. (2016). Short physical performance battery and all-cause mortality: systematic review and meta-analysis. BMC medicine, 14(1), 215. https://doi.org/10.1186/s12916-016-0763-7.
Sanglard, R. C. F., Henriques, G. R. P., Ribeiro, Â. D. S. B., Corrêa, A. L., & Pereira, J. S. (2004). Alterações dos parâmetros da marcha em função das queixas de instabilidade postural e quedas em idosos. Fitness & Performance Journal, (3), 149-156. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=2954370.
Sasaki, A. C. (2015). Desempenho em dupla tarefa como preditor de quedas em uma coorte de pacientes após acidente vascular cerebral. Salvador: Universidade Federal da Bahia. (Doctoral Thesis). https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/18655/1/Tese_Med_Adriana%20Campos%20Sasaki.pdf.
Seckel, H. P. Bird-headed dwarfs. Sptingfield: ccthomas; 1960. P. 111.
Sisodia, R., Raj, R. K. S., & Goel, V. (2014). Seckel syndrome: a rare case report. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, 32(2), 160. https://www.jisppd.com/text.asp?2014/32/2/160/130983.
Umphred, D. (2011). Reabilitação neurológica. Elsevier Brasil.
Vascone, C., Di Meglio, F., Di Meglio, L., Turco, L. C. L., Vitale, S. G., Cignini, P., & Cianci, S. (2014). Antenatal diagnosis of Seckel Syndrome: a rare case report. J Prenat Med, 8(3-4), 70. PMID: 26266004.
Verloes, A., Drunat, S., Gressens, P., & Passemard, S. (2013). Primary autosomal recessive microcephalies and Seckel syndrome spectrum disorders. In GeneReviews®[Internet]. University of Washington, Seattle. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301772/.
Ventura, M. M. (2007). O estudo de caso como modalidade de pesquisa. Revista SoCERJ, 20(5), 383-386.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Jeferson de Lima Souza; Miburge Bolivar Gois Júnior; Diogo Costa Garção; Elenilton Correia de Souza; Isaac Rafael Silva Lima; Olga Sueli Marques Moreira
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.
