Incorporación del tamizaje de atrofia muscular espinal en el tamizaje neonatal: una revisión integradora

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27075

Palabras clave:

Atrofia Muscular Espinal; Tamizaje Neonatal; Atrofias Musculares Espinales de la Infancia; Recién nacido.

Resumen

La atrofia muscular espinal (AME, por sus siglas en inglés) es una hipotonía muscular de origen genético que puede detectarse mediante un cribado neonatal. El tamizaje de la enfermedad pasó a ser recomendado en 2019 por el American Panel on Traceable Diseases in Childhood, por ello este trabajo busca datos en la literatura científica sobre la atrofia muscular espinal y su tamizaje en el tamizaje neonatal. Para la investigación se utilizaron las bases de datos BVS, American Academy of Pediatrics y PubMed, con un total de 26 seleccionados. Encontramos 4 países con un proyecto piloto para la detección de AME, que utilizó la prueba qPCR para la detección. Los niños asintomáticos que fueron diagnosticados con AME mediante pruebas genéticas y que comenzaron el tratamiento como máximo a los 2 meses de edad lograron un desarrollo neuropsicomotor apropiado para su edad, pudieron sentarse y caminar. Con base en esto, concluimos que la detección temprana de AME y el inicio temprano del tratamiento son capaces de modificar la historia natural de la enfermedad y brindarles a los niños con esta enfermedad la oportunidad de tener un desarrollo motor apropiado para su edad.

Biografía del autor/a

Marillis Mesquita Gonçalves Arruda, Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do curso de medicina do 11º período  da Universidade do  estado de mato grosso 

Juliana Ferreira Ura Berlanga , Universidade do Estado de Mato Grosso

Possui graduação em Fisioterapia pela Universidade do Oeste Paulista (2007). Atualmente é professora da Universidade Estadual do Mato Grosso e fisioterapeuta intensivista na UTI neonatal do HOSPITAL SÃO LUIZ de Cáceres. Tem experiência na área de Fisioterapia com enfase em fisioterapia cardiorespiratória, fisioterapia Ortopédica e Acupuntura auricular chinesa. 

Sandra Coenga de Souza , Universidade do Estado de Mato Grosso

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Goiás (1981), mestrado em Medicina (Pediatria) pela Universidade de São Paulo (1995) e Doutorado em Ciências pela Universidade de São Paulo (2004). Professora aposentada da Universidade Federal de Mato Grosso. Atualmente é professora da Universidade de Cuiabá e da Universidade do Estado de Mato Grosso, outro - consultor ad hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Mato Grosso. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Saúde Materno-Infantil, atuando principalmente: crescimento e desenvolvimento do período neonatal à adolescência.

Simone Galli Rocha Bragato , Universidade do Estado de Mato Grosso

Fonoaudióloga e Mestre em Fonoaudiologia pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (UNESP), Aprimorada em Fonoaudiologia Hospitalar pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Docente do curso de Medicina da Universidade do Estado de Mato Grosso (UNEMAT) campus de Cáceres. Docente do curso de Medicina Estácio/Fapan. Doutoranda em Fonoaudiologia na Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (UNESP)

Nathália de Oliveira , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica de medicina do 11º da universidade do estado de mato grosso 

Mirella Viviani Amaral Assis Belizário , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do curso de medicina do 11º período da Universidade do estado de mato grosso 

Maria Inez Vaz de Oliveira , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do 11º período do curso de medicina da universidade do estado de mato grosso 

Citas

Capellani, A. P., & Silva, M. C. V. da (2013). Síndrome de Werdnig-Hoffman (amiotrofia espinal do tipo 1): Relato de caso. Síndrome de Werdnig-Hoffman (amiotrofia espinal do tipo 1): Relato de caso, 1(42), 4.

Boemer, F., Caberg, J.-H., Dideberg, V., Dardenne, D., Bours, V., Hiligsmann, M., Dangouloff, T., et al. (2019). Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Neuromuscular Disorders, 29(5), 343–349. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0960896618304826

Calì, F., Ruggeri, G., Chiavetta, V., Scuderi, C., Bianca, S., Barone, C., Ragalmuto, A., et al. (2014). Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population. Journal of Genetics, 93(1), 179–181. http://link.springer.com/10.1007/s12041-014-0323-x

Gidaro, T., & Servais, L. (2019). Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy: Current knowledge and existing gaps. Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy: Current knowledge and existing gaps, 1(68), 19–24.

Glascock, J., Sampson, J., Haidet-Phillips, A., Connolly, A., Darras, B., Day, J., Finkel, R., et al. (2018). Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. Journal of Neuromuscular Diseases, 5(2), 145–158. https://www.medra.org/servlet/aliasResolver?alias=iospress&doi=10.3233/JND-180304

INAME. (2019, março). Comentários ao Relatório Técnico da CONITEC “NUSINERSENA PARA O TRATAMENTO DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5Q TIPO I”. https://iname.org.br/wp-content/uploads/2019/10/Comentarios-Relatorio-Conitec-VFinal.pdf

Jair Messias Bolsonaro, Marelo Antônio Cartaxo Queiroga Lopes, & Damares Regina Alves. (2021, maio 26). LEI No 14.154, DE 26 DE MAIO DE 2021. Diário oficial da união. https://www.in.gov.br/web/dou

Jalali, A., Erin Rothwell, Rebecca A. Anderson, effrey R. Botkin, Russell J. Butterfield, & Richard E. Nelson. (2020). Cost-Effectiveness of Nusinersen and Universal Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy, 9.

Kariyawasam, D. S. T., Russell, J. S., Wiley, V., Alexander, I. E., & Farrar, M. A. (2019). The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: The Australian experience. Genetics in Medicine. http://www.nature.com/articles/s41436-019-0673-0

Kraszewski, J. N., Kay, D. M., Stevens, C. F., Koval, C., Haser, B., Ortiz, V., Albertorio, A., et al. (2018). Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genetics in Medicine, 20(6), 608–613. http://www.nature.com/articles/gim2017152

Kronn, D. (2019). Navigating Newborn Screening in the NICU: A User’s Guide. NeoReviews, 20(5), e280–e291. http://neoreviews.aappublications.org/lookup/doi/10.1542/neo.20-5-e280

Lin, C.-W., Kalb, S. J., & Yeh, W.-S. (2015). Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatric Neurology, 53(4), 293–300. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0887899415002751

Marcela Tavares de Souza, Michelly Dias da Silva, Rachel de Carvalho. (2010). Revisão integrativa: O que é e como fazer? Revisão integrativa: O que é e como fazer? 8, 102–6.

Ministério da saúde. (2019). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1 (Protocolo clínico e Diretrizes terapêuticas Da AME No. 1). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1 (p. 40). CONITEC: Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos Esplanada dos Ministérios. Recuperado de pdf.

Novartis. (2020). Zolgensma, (Bula profissional), 16.

Perez ABA Zanoteli E. (2011). Amiotrofia Espinhal: Diagnóstico e Aconselhamento Genético, 8.

Phan, H. C., Taylor, J. L., Hannon, H., & Howell, R. (2015). Newborn screening for spinal muscular atrophy: Anticipating an imminent need. Seminars in Perinatology, 39(3), 217–229. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0146000515000233

Pires, M., Marreiros, H., Francisco, R. C., Soudo, A., & Vieira, J. P. Atrofia Muscular Espinhal. Acta Med Port., 8.

Rausei, J. A. M. (2021). Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: Un desafío para cambiar la historia natural, 41, 8.

SPINRAZA (nusinersena)_Bula_Profissionalde_saude.pdf. ([s.d.]). .

Tizzano, E. F. (2019). Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story? Early Human Development, 138, 104851. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0378378219304918

Vill, K., Kölbel, H., Schwartz, O., Blaschek, A., Olgemöller, B., Harms, E., Burggraf, S., et al. (2019). One Year of Newborn Screening for SMA – Results of a German Pilot Project. Journal of Neuromuscular Diseases, 6(4), 503–515. https://www.medra.org/servlet/aliasResolver?alias=iospress&doi=10.3233/JND-190428

Vill, K., Schwartz, O., Blaschek, A., Gläser, D., Nennstiel, U., Wirth, B., Burggraf, S., et al. (2021). Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: Clinical results after 2 years. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 153. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01783-8

Xia, Z., Zhou, Y., Fu, D., Wang, Z., Ge, Y., Ren, J., & Guo, Q. (2019). Carrier screening for spinal muscular atrophy with a simple test based on melting analysis. Journal of Human Genetics, 64(5), 387–396. http://www.nature.com/articles/s10038-019-0576-6

Descargas

Publicado

12/03/2022

Cómo citar

ARRUDA, M. M. G. .; BERLANGA , J. F. U.; SOUZA , S. C. de; BRAGATO , S. G. R. .; OLIVEIRA , N. de; BELIZÁRIO , M. V. A. A. .; OLIVEIRA , M. I. V. de. Incorporación del tamizaje de atrofia muscular espinal en el tamizaje neonatal: una revisión integradora. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e9611427075, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27075. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27075. Acesso em: 23 dic. 2024.

Número

Vol. 11 Núm. 4

Sección

Revisiones

Licencia

Derechos de autor 2022 Marillis Mesquita Gonçalves Arruda; Juliana Ferreira Ura Berlanga ; Sandra Coenga de Souza ; Simone Galli Rocha Bragato ; Nathália de Oliveira ; Mirella Viviani Amaral Assis Belizário ; Maria Inez Vaz de Oliveira

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:

1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.

2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.

3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.