Incorporación del tamizaje de atrofia muscular espinal en el tamizaje neonatal: una revisión integradora

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27075

Palabras clave:

Atrofia Muscular Espinal; Tamizaje Neonatal; Atrofias Musculares Espinales de la Infancia; Recién nacido.

Resumen

La atrofia muscular espinal (AME, por sus siglas en inglés) es una hipotonía muscular de origen genético que puede detectarse mediante un cribado neonatal. El tamizaje de la enfermedad pasó a ser recomendado en 2019 por el American Panel on Traceable Diseases in Childhood, por ello este trabajo busca datos en la literatura científica sobre la atrofia muscular espinal y su tamizaje en el tamizaje neonatal. Para la investigación se utilizaron las bases de datos BVS, American Academy of Pediatrics y PubMed, con un total de 26 seleccionados. Encontramos 4 países con un proyecto piloto para la detección de AME, que utilizó la prueba qPCR para la detección. Los niños asintomáticos que fueron diagnosticados con AME mediante pruebas genéticas y que comenzaron el tratamiento como máximo a los 2 meses de edad lograron un desarrollo neuropsicomotor apropiado para su edad, pudieron sentarse y caminar. Con base en esto, concluimos que la detección temprana de AME y el inicio temprano del tratamiento son capaces de modificar la historia natural de la enfermedad y brindarles a los niños con esta enfermedad la oportunidad de tener un desarrollo motor apropiado para su edad.

Biografía del autor/a

Marillis Mesquita Gonçalves Arruda, Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do curso de medicina do 11º período  da Universidade do  estado de mato grosso 

Juliana Ferreira Ura Berlanga , Universidade do Estado de Mato Grosso

Possui graduação em Fisioterapia pela Universidade do Oeste Paulista (2007). Atualmente é professora da Universidade Estadual do Mato Grosso e fisioterapeuta intensivista na UTI neonatal do HOSPITAL SÃO LUIZ de Cáceres. Tem experiência na área de Fisioterapia com enfase em fisioterapia cardiorespiratória, fisioterapia Ortopédica e Acupuntura auricular chinesa. 

Sandra Coenga de Souza , Universidade do Estado de Mato Grosso

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Goiás (1981), mestrado em Medicina (Pediatria) pela Universidade de São Paulo (1995) e Doutorado em Ciências pela Universidade de São Paulo (2004). Professora aposentada da Universidade Federal de Mato Grosso. Atualmente é professora da Universidade de Cuiabá e da Universidade do Estado de Mato Grosso, outro - consultor ad hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Mato Grosso. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Saúde Materno-Infantil, atuando principalmente: crescimento e desenvolvimento do período neonatal à adolescência.

Simone Galli Rocha Bragato , Universidade do Estado de Mato Grosso

Fonoaudióloga e Mestre em Fonoaudiologia pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (UNESP), Aprimorada em Fonoaudiologia Hospitalar pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Docente do curso de Medicina da Universidade do Estado de Mato Grosso (UNEMAT) campus de Cáceres. Docente do curso de Medicina Estácio/Fapan. Doutoranda em Fonoaudiologia na Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (UNESP)

Nathália de Oliveira , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica de medicina do 11º da universidade do estado de mato grosso 

Mirella Viviani Amaral Assis Belizário , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do curso de medicina do 11º período da Universidade do estado de mato grosso 

Maria Inez Vaz de Oliveira , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do 11º período do curso de medicina da universidade do estado de mato grosso 

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Publicado

12/03/2022

Cómo citar

ARRUDA, M. M. G. .; BERLANGA , J. F. U.; SOUZA , S. C. de; BRAGATO , S. G. R. .; OLIVEIRA , N. de; BELIZÁRIO , M. V. A. A. .; OLIVEIRA , M. I. V. de. Incorporación del tamizaje de atrofia muscular espinal en el tamizaje neonatal: una revisión integradora. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e9611427075, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27075. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27075. Acesso em: 27 jul. 2024.

Número

Vol. 11 Núm. 4

Sección

Revisiones

Licencia

Derechos de autor 2022 Marillis Mesquita Gonçalves Arruda; Juliana Ferreira Ura Berlanga ; Sandra Coenga de Souza ; Simone Galli Rocha Bragato ; Nathália de Oliveira ; Mirella Viviani Amaral Assis Belizário ; Maria Inez Vaz de Oliveira

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