Uso de Nusinersen en Atrofia Muscular Espinal tipo 1. Revisión bibliográfica
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27297Palabras clave:
Atrofia Muscular Espinal; Atrofia Muscular Espinal Infatil; Enfermedad de Werdnig-hoffmann.Resumen
La atrofia muscular espinal tipo 1 es una enfermedad neurodegenerativa causada por una deleción o mutación del gen SMN1. Actualmente solo hay un fármaco aprobado para su tratamiento en Brasil, que es nusinersen. El presente estudio tuvo como objetivo realizar una revisión de la literatura para demostrar la efectividad de nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 1. Así como, discutir los estudios clínicos realizados y los avances en el tratamiento en términos de ganancia de hitos motores, función motora, uso de ventilación mecánica y seguridad del tratamiento. En el grupo de nusinersen, el 22 % de los bebés logró un control completo de la cabeza, el 10 % pudo darse la vuelta, el 8 % pudo sentarse de forma independiente y el 1 % pudo pararse; en el grupo de control, ningún bebé alcanzó estos hitos. En cuanto a la función motora se utilizó la escala CHOP-INTEND, la cual mostró una puntuación superior a 40, no se observó en ninguno de los 13 bebés con dos copias del gen al inicio del estudio y aumentó para siete de los 13 participantes al inicio del estudio. última visita en el grupo de 12 mg. En general, el riesgo de muerte o uso de ventilación asistida permanente fue un 47 % menor en el grupo de nusinersen que en el grupo de control. El uso de nusinersen demostró ser efectivo en la obtención de hitos motores y en el uso de ventilación asistida e incluso en una mayor supervivencia. Sin embargo, está ligado a la aparición de los síntomas y al número de copias del gen SMN2. En cuanto a la fuerza motora, se necesitan más estudios sobre el uso de nusinersen en el retorno de la fuerza muscular.
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