Síndrome de Apert: desafíos desde el diagnóstico prenatal hasta el tratamiento con énfasis en la genética

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27933

Palabras clave:

Síndrome de Apert; Avance fronto-orbitario; Craneosinostosis; Hidrocefalia.

Resumen

Introducción: La definición perfecta es una definición de pies raros. Su manejo debe ser temprano y multidisciplinario. Casi todos los huesos son estoides y tienen cráneos sagitados y también sagitoides coronales. Metodología: La plataforma de búsqueda en los siguientes sitios: SciELO, Brazilian Journal of Neurosurgery, Arquivos Ciência Saúde, American Journal of Neurosurgery, PUBLAB y PUBMED. Los descriptores fueron: “Apert syndrome”; “Craniosynostosis”; “Fronto-orbital advancement” e “Hydrocephalus”. Resultado y discusión: el tercio medio de la cara en el síndrome de Apert está subdesarrollado y retraído; el subconjunto de evaluación tiene un paladar. La mano en el síndrome de Apert siempre incluye la fusión de los tres dedos medios; el contacto y el quinto dedo también están a veces involucrados. Su gravedad radica en la coexistencia de varias malformaciones con riesgo de hipertensión intracraneal crónica responsable de ceguera y debilidad mental. La obstrucción de las vías respiratorias múltiples puede estar presente y puede deberse a un estrechamiento de las fosas nasales, obstrucción de las vías respiratorias en la base de la lengua y/o anomalías traqueales. La ventriculomegalia no progresiva está presente en la mayoría de los conjuntos verdaderos, con un pequeño subconjunto que tiene hidrocefalia. Una alteración genética alteraciones del tracto genitourinario, verdaderas malformaciones gastrointestinales y anomalías del tracto genitourinario. Conclusión: El síndrome de Apert es uno de los trastornos craneofaciales más graves. La mayoría necesita una intervención de cirugía de bóveda craneal y muchos más necesitan cirugía. La necesidad de un avance facial promedio también es muy frecuente.

Citas

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Publicado

26/03/2022

Cómo citar

PAZ, J. V. C. da .; ALVES, L. O. .; ARAÚJO JÚNIOR, F. A. V. de .; FREIRE , L. C. .; MARQUES, J. G. .; NEVES, M. D. F. de J. .; RESTIER, V. S. M. .; PAZ , I. P.; SILVA, A. P. B. M. .; LIMA, D. M. N. de .; SILVA, L. C. M. e .; SIMILI , A. B.; MOTA, B. de S.; FERRAZ, R. B.; FREITAS, C. M. de . Síndrome de Apert: desafíos desde el diagnóstico prenatal hasta el tratamiento con énfasis en la genética. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e57011427933, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27933. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27933. Acesso em: 1 jul. 2024.

Número

Vol. 11 Núm. 4

Sección

Ciencias de la salud

Licencia

Derechos de autor 2022 João Victor Carvalho da Paz; Luanna Oliveira Alves; Francisco Airton Veras de Araújo Júnior; Letícia Castro Freire ; Júlia Gomes Marques; Milena Dara Farias de Jesus Neves; Vinícius Santos Mendes Restier; Igor Penha Paz ; Ana Paula Beatriz Mendes Silva; Daniel Meira Nóbrega de Lima; Luís Carlos Machado e Silva; Amanda Barcelos Simili ; Beatriz de Sá Mota; Renata Bezerra Ferraz; Camila Melo de Freitas

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