Síndrome de Apert: desafíos desde el diagnóstico prenatal hasta el tratamiento con énfasis en la genética

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27933

Palabras clave:

Síndrome de Apert; Avance fronto-orbitario; Craneosinostosis; Hidrocefalia.

Resumen

Introducción: La definición perfecta es una definición de pies raros. Su manejo debe ser temprano y multidisciplinario. Casi todos los huesos son estoides y tienen cráneos sagitados y también sagitoides coronales. Metodología: La plataforma de búsqueda en los siguientes sitios: SciELO, Brazilian Journal of Neurosurgery, Arquivos Ciência Saúde, American Journal of Neurosurgery, PUBLAB y PUBMED. Los descriptores fueron: “Apert syndrome”; “Craniosynostosis”; “Fronto-orbital advancement” e “Hydrocephalus”. Resultado y discusión: el tercio medio de la cara en el síndrome de Apert está subdesarrollado y retraído; el subconjunto de evaluación tiene un paladar. La mano en el síndrome de Apert siempre incluye la fusión de los tres dedos medios; el contacto y el quinto dedo también están a veces involucrados. Su gravedad radica en la coexistencia de varias malformaciones con riesgo de hipertensión intracraneal crónica responsable de ceguera y debilidad mental. La obstrucción de las vías respiratorias múltiples puede estar presente y puede deberse a un estrechamiento de las fosas nasales, obstrucción de las vías respiratorias en la base de la lengua y/o anomalías traqueales. La ventriculomegalia no progresiva está presente en la mayoría de los conjuntos verdaderos, con un pequeño subconjunto que tiene hidrocefalia. Una alteración genética alteraciones del tracto genitourinario, verdaderas malformaciones gastrointestinales y anomalías del tracto genitourinario. Conclusión: El síndrome de Apert es uno de los trastornos craneofaciales más graves. La mayoría necesita una intervención de cirugía de bóveda craneal y muchos más necesitan cirugía. La necesidad de un avance facial promedio también es muy frecuente.

Citas

Denis, D., Conrath, J., & GENITORI, L. (1997). Exophtalmie, astigmatisme et strabisme dans les crânio-facio-sténoses: syndrome d'Apert et syndrome de Crouzon. Ophtalmologie, 11(1), 28-33.

Apert, E. (1906). Del'acrocephalosyndactylie. Bull Soc Med, 23, 1310-1330.

Melott, M. J. (1999). Apert syndrome: a case report and discussion. Clinical eye and vision care, 11(4), 215-220.

Muller, U., Steinberger, D., & Kunze, S. Molecular genetics of craniosynostotic syndromes. Gracfe’s Arch Clin Exp Ophthalmol. 1997; 235: 545-550.

Salazard, B., & Casanova, D. (2008). A mão da síndrome de Apert: estratégia terapêutica. Cirurgia da Mão, 27, S115-S120.

Khong, J. J., Anderson, P., Gray, T. L., Hammerton, M., Selva, D., & David, D. (2006). Ophthalmic findings in Apert’s syndrome after craniofacial surgery: twenty-nine years’ experience. Ophthalmology, 113(2), 347-352.

Cohen Jr, M. M., & Kreiborg, S. (1993). Visceral anomalies in the Apert syndrome. American journal of medical genetics, 45(6), 758-760.

Yacubian-Fernandes, A., Palhares, A., Giglio, A., Gabarra, R. C., Zanini, S., Portela, L., & Plese, J. P. P. (2004). Apert syndrome: analysis of associated brain malformations and conformational changes determined by surgical treatment. Journal of neuroradiology, 31(2), 116-122.

Huang, F., Sweet, R., & Tewfik, T. L. (2004). Apert syndrome and hearing loss with ear anomalies: a case report and literature review. International journal of pediatric otorhinolaryngology, 68(4), 495-501.

Tanimoto, Y., Yokozeki, M., Hiura, K., Matsumoto, K., Nakanishi, H., Matsumoto, T., ... & Moriyama, K. (2004). A soluble form of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) with S252W mutation acts as an efficient inhibitor for the enhanced osteoblastic differentiation caused by FGFR2 activation in Apert syndrome. Journal of Biological Chemistry, 279(44), 45926-45934.

Andreou, A., Lamy, A., Layet, V., Cailliez, D., Gobet, F., Pfister, C., Menard, M., & Frebourg, T. (2006). Early-onset low-grade papillary carcinoma of the bladder associated with Apert syndrome and a germline FGFR2 mutation (Pro253Arg). American Journal of Medical Genetics. Part A, 140(20), 2245–2247.

Bissacotti Steglich, E. M., Steglich, R. B., Melo, M. M., & de Almeida, H. L. (2016). Extensive acne in Apert syndrome. International Journal of Dermatology, 55(11), e596–e598.

Cohen, M. M., & Kreiborg, S. (1993). Visceral anomalies in the Apert syndrome. American Journal of Medical Genetics, 45(6), 758–760.

Cohen, M. M., Kreiborg, S., Lammer, E. J., Cordero, J. F., Mastroiacovo, P., Erickson, J. D., Roeper, P., & Martínez-Frías, M. L. (1992). Birth prevalence study of the apert syndrome. American Journal of Medical Genetics, 42(5), 655–659.

Hibberd, C. E., Bowdin, S., Arudchelvan, Y., Forrest, C. R., Brakora, K. A., Marcucio, R. S., & Gong, S.-G. (2016). FGFR-associated craniosynostosis syndromes and gastrointestinal defects. American Journal of Medical Genetics. Part A, 170(12), 3215–3221.

Pelz, L., Unger, K., & Radke, M. (1994). Esophageal stenosis in acrocephalosyndactyly type I. American Journal of Medical Genetics, 53(1), 91.

Allam, K. A., Wan, D. C., Khwanngern, K., Kawamoto, H. K., Tanna, N., Perry, A., & Bradley, J. P. (2011). Treatment of apert syndrome: a long-term follow-up study. Plastic and Reconstructive Surgery, 127(4), 1601–1611.

Benmiloud, S., Chaouki, S., Atmani, S., & Hida, M. (2013). Le syndrome d’Apert. Pan African Medical Journal, 2.

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Publicado

26/03/2022

Cómo citar

PAZ, J. V. C. da .; ALVES, L. O. .; ARAÚJO JÚNIOR, F. A. V. de .; FREIRE , L. C. .; MARQUES, J. G. .; NEVES, M. D. F. de J. .; RESTIER, V. S. M. .; PAZ , I. P.; SILVA, A. P. B. M. .; LIMA, D. M. N. de .; SILVA, L. C. M. e .; SIMILI , A. B.; MOTA, B. de S.; FERRAZ, R. B.; FREITAS, C. M. de . Síndrome de Apert: desafíos desde el diagnóstico prenatal hasta el tratamiento con énfasis en la genética. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e57011427933, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27933. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27933. Acesso em: 25 nov. 2024.

Número

Vol. 11 Núm. 4

Sección

Ciencias de la salud

Licencia

Derechos de autor 2022 João Victor Carvalho da Paz; Luanna Oliveira Alves; Francisco Airton Veras de Araújo Júnior; Letícia Castro Freire ; Júlia Gomes Marques; Milena Dara Farias de Jesus Neves; Vinícius Santos Mendes Restier; Igor Penha Paz ; Ana Paula Beatriz Mendes Silva; Daniel Meira Nóbrega de Lima; Luís Carlos Machado e Silva; Amanda Barcelos Simili ; Beatriz de Sá Mota; Renata Bezerra Ferraz; Camila Melo de Freitas

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