Epidemiología de los Síndromes Cromosómicos en el Estado de Piauí: Informe de las primeras 100 pruebas de cariotipo realizadas en el Estado
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i9.31413Palabras clave:
Congenital anomaly; Karyotype; Medical Genetics; Síndromes cromosómicos; Genética médica.Resumen
Objetivo: Trazar el perfil epidemiológico de los síndromes cromosómicos de los primeros 100 pacientes que se sometieron a la prueba del cariotipo en el Laboratorio de Inmunogenética y Biología Molecular de la Universidad Federal de Piauí (LIB-UFPI). Metodología: Este es un estudio epidemiológico y descriptivo, utilizando datos secundarios basados en historias clínicas de los primeros 100 pacientes que se realizaron el examen de cariotipo en LIB-UFPI. Resultados: De 100 exámenes realizados, el 56% fueron del sexo masculino, el 40% eran del sexo femenino y el 4% tenían sexo indefinido, la edad osciló entre 0 y 49 años, con predominio de pacientes hasta 1 mes de edad. El 61% de los pacientes pertenecían a la ciudad de Teresina y los demás están distribuidos en otros 25 municipios de Piauí. Las especialidades médicas que más solicitaron el examen fueron pediatría (48%) y neuropediatría (23%), mientras que solo el 8% de las solicitudes fueron realizadas por genetistas. Entre los síndromes cromosómicos identificados en el estudio se encuentran: Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter y digénesis gonadal mixta. Conclusión: El levantamiento de datos epidemiológicos sobre síndromes cromosómicos en el Estado de Piauí es fundamental para comprender la distribución de las enfermedades raras en el Estado y la posterior implementación del PNAIPDR. En ese contexto, la implementación y acreditación del sector de la citogenética fue fundamental para esta encuesta y constituyó el primer paso hacia una futura expansión de la genética médica en el Estado.
Citas
Arruda, T. A., Amorim, M. M., & Souza, A. S. (2008). Mortality caused by congenital anomalies in Pernambuco, Brazil from 1993 to 2003. Revista Da Associacao Medica Brasileira (1992), 54(2), 122–126.
Barros, B. A., Maciel-Guerra, A. T., de Mello, M. P., Coeli, F. B., Carvalho, A. B. de, Viguetti-Campos, N., Assumpção, J. de G., Marques-de-Faria, A. P., Lemos-Marini, S. H. V. de, & Guerra-Junior, G. (2009). A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 53(9), 1137–1142.
de Souza, M. P. C., dos Santos, S. M., de Lima, M. M. C., Maria, J., Machado, P., Melo, M. M. M., de Oliveira, E. H. C., & Guerreiro, J. F. (2019). Chromosomal analyses in genetic counseling of patients with developmental and congenital abnormalities from Belém, Pará State, Brazil: a retrospective study of 17 years. Rev Pan-Amaz Saúde, 10, 1–9.
dos Santos Luz, G., da Silva, M. R. S., & DeMontigny, F. (2016). Necessidades prioritárias referidas pelas famílias de pessoas com doenças raras. Texto & Contexto Enfermagem, 25(4), 1–9.
Fantin, C., Santos, M. L., Carvalho, L. B., Gomes, N. M., Souza, L. N., & Sousa, G. B. (2017). Estudo das anomalias cromossômicas ocorridas em uma maternidade nos anos de 2010 a 2014. Cogitare Enfermagem, 22(1).
Fonseca, R. V. G. da. (2014). A construção de uma política pública para doenças raras no Brasil.
Francine, R., Pascale, S., & Aline, H. (2014). Congenital anomalies: prevalence and risk factors. Mortality, 1, 2.
Gravholt, C. H. (2005). Dados epidemiológicos, endócrinos e metabólicos na síndrome de Turner. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 49(1), 145–156.
Griggs, R. C., Batshaw, M., Dunkle, M., Gopal-Srivastava, R., Kaye, E., Krischer, J., Nguyen, T., Paulus, K., & Merkel, P. A. (2009). Clinical research for rare disease: opportunities, challenges, and solutions. Molecular Genetics and Metabolism, 96(1), 20–26.
Groft, S. C., & Posada de la Paz, M. (2017). Rare diseases: joining mainstream research and treatment based on reliable epidemiological data. Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview, 3–21.
Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). Klinefelter syndrome—a clinical update. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(1), 20–30.
Hennekam, R. C., Biesecker, L. G., Allanson, J. E., Hall, J. G., Opitz, J. M., Temple, I. K., Carey, J. C., & Consortium, E. of M. (2013). Elements of morphology: general terms for congenital anomalies. American Journal of Medical Genetics Part A, 161(11), 2726–2733.
Jung, M. de P., Amaral, J. L. do, Fontes, R. G., Costa, A. T. da, Wuillaume, S. M., & Cardoso, M. H. C. de A. (2010). Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia-Rio de Janeiro, de 1970 a 2008. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 10(1), 117–124.
Junior, P. E. P., Luz, L. A., Guimarães, M. A., Tavares, L. T., Brito, T. R., & Souza, G. F. (2017). Prevalence and associated factors of congenital abnormalities in newborns. Rev Bras Promoç Saúde, 30(3), 1–9.
Lorena, S. H. T. (2012). Síndrome de Down: epidemiologia e alterações oftalmológicas. Revista Brasileira de Oftalmologia, 71, 188–190.
Méllo, R. P., Alexandre, J. R., & Sampaio, J. V. (2009). XY0: dispositivo da sexualidade e saber médico no controle dos corpos intersex.
Melo, D. G., de Oliveira Lessa, A. C., Teixeira Filho, J. L., César, G., Nhoncanse, E. D., Klein, C., & de Albergaria Barbosa, C. A. (n.d.). Perfil clínico-epidemiológico da genética médica no Sistema Único de Saúde: análise do município de São Carlos, SP Clinical and epidemiological profile of medical genetics in the Single Health.
Mendes, I. C., Jesuino, R. S. A., Pinheiro, D. da S., & Rebelo, A. C. S. (2018). Anomalias congênitas e suas principais causas evitáveis: uma revisão. Revista Médica de Minas Gerais, 28(1), 1–6.
Paz, M. P., Villaverde-Hueso, A., Alonso, V., János, S., Zurriaga, O., Pollán, M., & Abaitua-Borda, I. (2010). Rare diseases epidemiology research. Rare Diseases Epidemiology, 17–39.
Pelaio, F. de S. M., & Kowalski, T. W. (2021). Alterações cromossômicas embrionárias: uma revisão de literatura. ANAIS DA MOSTRA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DO CESUCA-ISSN 2317-5915, 15.
Reis, G. S. dos, Silva, A. C. S., Freitas, I. S., Heilbuth, T. R., Marco, L. A. de, Oliveira, E. A., & Miranda, D. M. (2014). Study of the association between the BMP4 gene and congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Jornal de Pediatria, 90, 58–64.
Resolução, C. (2003). No 1.664/2003. Define as Normas Técnicas Necessárias Para o Tratamento de Pacientes Portadores de Anomalias de Diferenciação Sexual.< Http://Www. Portalmedico. Org. Br/Resolucoes/Cfm/2003/1664_2003. Htm>.
Silva, J. H. da, Terças, A. C. P., Pinheiro, L. C. B., França, G. V. A. de, Atanaka, M., & Schüler-Faccini, L. (2018). Profile of congenital anomalies among live births in the municipality of Tangará da Serra, Mato Grosso, Brazil, 2006-2016. Epidemiologia e Serviços de Saúde, 27.
Sørensen, H. T., Sabroe, S., & Olsen, J. (1996). A framework for evaluation of secondary data sources for epidemiological research. International Journal of Epidemiology, 25(2), 435–442.
Souza, Í. P. de, Androlage, J. S., Bellato, R., & Barsaglini, R. A. (2019). Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional. Ciência & Saúde Coletiva, 24, 3683–3700.
Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., Agbebiyi, A., Uthman, O. A., Madan, J., Clarke, A., Quenby, S., & Clarke, A. (2016). Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open, 6(1), e010002.
Teixeira, G. A., Dantas, D. N. A., Carvalho, G. A. F. de L., Silva, A. N. da, Lira, A. L. B. de C., & Enders, B. C. (2020). Análise do conceito síndrome congênita pelo Zika vírus. Ciência & Saúde Coletiva, 25, 567–574.
Verma, R. P. (2021). Evaluation and risk assessment of congenital anomalies in neonates. Children, 8(10), 862.
Wikström, A. M., & Dunkel, L. (2011). Klinefelter syndrome. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 25(2), 239–250.
Zanardo, É. A., Dutra, R. L., Piazzon, F. B., Dias, A. T., Novo-Filho, G. M., Nascimento, A. M., Montenegro, M. M., Damasceno, J. G., Madia, F. A. R., & da Costa, T. V. M. M. (2017). Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience. Clinics, 72, 526–537.
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