Cribado neonatal del síndrome de inmunodeficiencia combinada grave
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i11.33572Palabras clave:
Immunodeficiencia Combinada Grave; Tamizaje Neonatal; Salud infantil.Resumen
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID), también conocida como “enfermedad del niño burbuja”, es un defecto grave en la inmunidad celular y humoral que hace que los niños sean susceptibles a las infecciones. Su diagnóstico se realiza a través del Tamizaje Neonatal, y en Brasil se realiza por la prueba del pie. El tratamiento se basa en el Tratamiento de Células Madre Hematopoyéticas (TPH). El diagnóstico tardío o la falta de tratamiento pueden causar secuelas o la muerte. Por lo tanto, es importante implementar el tamizaje neonatal para detectar casos de SCID de manera temprana para evitar daños irreversibles. Por lo tanto, el objetivo de esta revisión es evaluar el tamizaje neonatal para inmunodeficiencia combinada severa y su contribución a los portadores. Esta es una revisión sistemática de la literatura aprobada por la plataforma PROSPERO con el número CDR42020206341, realizada en MEDLINE, LILACS, en inglés, portugués y español, para ser revisada por dos autores independientes. Se incluirán ensayos clínicos aleatorizados y no aleatorizados, ensayos de casos y controles, estudios de cohortes y estudios transversales en los últimos cinco años. Después de la búsqueda combinada y la aplicación de los criterios de inclusión y exclusión, se seleccionaron 12 artículos para componer la muestra final. El tamizaje neonatal se realiza por diferentes métodos alrededor del mundo, sin embargo, independientemente de cómo se realice, es posible notar su importancia dentro de la salud de los recién nacidos. La facilidad de recolección contribuye a la calidad de la atención, y la información ofrecida durante el prenatal asegura que los padres sean conscientes de la necesidad de realizar el examen para identificar tempranamente patologías que pueden causar secuelas e incluso la muerte.
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