Hemofilia: Fisiopatologia y Diagnóstico

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i12.34935

Palabras clave:

Hemofilia; Factores de coagulación; Diagnóstico.

Resumen

Introducción: La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por la falta de factores de coagulación como el factor VIII (Hemofilia A) y el factor IX (Hemofilia B), lo que provoca sangrado espontáneo y artropatías incapacitantes. Puede ser congénita, siendo la más frecuente, o adquirida. La forma hereditaria está causada por mutaciones en los genes que codifican estos factores de coagulación, y es una herencia recesiva ligada al cromosoma X. La forma adquirida se produce por enfermedades autoinmunes y está relacionada con la presencia de autoanticuerpos. Objetivo: el objetivo de este trabajo es recopilar información sobre la hemofilia, discutiendo la enfermedad desde su desarrollo hasta su diagnóstico. Metodología: la investigación se desarrolló a través de búsquedas en las plataformas académicas Scielo (Electronic Library Scientifc Electronic Library Online) y Google. Con base en una revisión de la literatura, según Cunha, Cunha & Alves, (2014). Se utilizaron los siguientes descriptores: hemofilia; factores de coagulación; Diagnóstico. Conclusión: De la revisión presentada, podemos concluir que la Hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que el portador no tiene o hay una producción imperfecta del factor VIII o del factor IX. Además, se puede clasificar según la cantidad de factores deficientes que circulan en el plasma en tres categorías: grave (menos del 1%); moderada (del 1% al 5%) y leve (superior al 5%).

Citas

Alcântara, A. L. M. (2019). Hemofilia: fisiopatologia e tratamentos. Trabalho de Conclusão de Curso. Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Centro Universitário de Brasília. Brasília, DF, Brasil.

Bezerra, J. R. P., Tiago, A. C. S., Quintal, J. S., Buriti, M. A., Buriti, M. A., Ribeiro, C. H. M. A., & Silva, M. V. S. (2022). Relação entre adesão ao tratamento e qualidade de vida com hemofilia: revisão integrativa da literatura. Pesquisa, Sociedade e Desenvolvimento. 11 (11), e448111130318. https://doi.org/10.33448/rsd-v11i11.30318

BRASIL. (2015). Manual de Hemofilia [Manual]. Ministério da Saúde. Brasília, Distrito Federal.

Ceresetto, J. M., Duboscq, C., Fondevila, C., & Tezanos, P. M. (2015). Hemofilia adquirida (inhibidor adquirido del factor VIII). Medicina (B. Aires). 75(4): 231. ISSN 0025-7680

Colombo, R. T., & Zanusso, G. Jr. (2013). Hemofilias: Fisiopatologia, Diagnóstico e Tratamento. Infarma Ciências Farmacêuticas. 25 (3): 155-162. http://dx.doi.org/10.14450/2318-9312.v25.e3.a2013.pp155-162

Costa, P. M. (2015). Hemofilias: uma abordagem atualizada (Dissertação de Mestrado). Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal.

Croteau, S. E. (2018). Evolving complexity in hemophilia management. Pediatr Clin North Am. 65(3):407-25. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.01.004

Cunha, P. L. P., Cunha, C. S., & Alves, P. F. (2014). Revisão bibliográfica sistemática integrativa: a pesquisa baseada em evidências. [Manual]. Revista Anima Educação. 6(3), 1-63. Belo Horizonte.

Fernandes, A. C., Pessolato, A. G. T., & Fontes, A. M. (2012). Hemofilia B sob um olhar panorâmico. Rev. Univ.Vale do Rio Verde. 10(1): 275-89. http://dx.doi.org/10.5892/ruvrv.2012.101.275289

Konkle, B. A. Huston, H., & Nakaya, F. S. (2017). Hemophilia A. GeneReviews®. University of Washington.

Monte, M. F. L. (2016). Perfil clínico e epidemiológico de pacientes hemofílicos atendidos no centro de hematologia e hemoterapia do Piauí- HEMOPI (Dissertação de Mestrado em Farmacologia). Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza.

Pinheiro, Y. T., Silva, E. C. L., Maciel, M. A., & Sousa, E. T. (2017). Hemofilias e Doença de von Willebrand: uma revisão de literatura. Arch Health Invest. https://doi.org/10.21270/archi.v6i5.2060

Ribeiro, J. P. Q. S., Magosso, W. R., Severino, A. D., Caricilli, B. B., Santos, L. M. T., Carvalho, M. P., & Spazini, A. O. (2021). Aspectos genéticos da hemofilia a Revisão de literatura. Brazilian Journal of Development. 7 (5), 48349-48362. https://doi.org/10.34117/bjdv.v7i5.29758

Rodrigues, L.M. L., Lobo, G. S., Antunes, S. R., & Feio, D. C. A. (2018). Avaliação comparativa entre os novos métodos e os métodos tradicionais de diagnósticos laboratoriais para as hemofilias: revisão integrativa. Rev. RBAC. 2(50), 111-117. 10.21877/2448-3877.201800706

Rosset, C. (2013). Genética, patologia molecular e formação de inibidores anti-FVIII na Hemofilia A (Dissertação de Pós- Graduação). Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética, Porto Alegre.

Rossi, M. B. (2013). Hemofilia: o cuidado e a dimensão psicológica do adoecimento (Trabalho de Conclusão de Curso). Faculdade de Medicina de Marília, São Paulo.

Sayago, M., & Lorenzo, C. (2020). O acesso global e nacional ao tratamento da hemofilia: reflexões da bioética crítica sobre exclusão em saúde. Interface (Botucatu). https://doi.org/10.1590/Interface.180722

Silva, T. (2015). Avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde em pacientes com hemofilias A e B atendidos na fundação HEMOMINAS (Dissertação Mestrado). Pós-Graduação em Saúde Coletiva do Centro de Pesquisas René Rachou, Epidemiologia, Belo Horizonte.

Souza, E. T, Veloso, H. H., Silva, N. A., & Araújo, J. S. M. (2013). Perfil epidemiológico dos portadores de hemofilia do hemocentro da Paraíba. Rev Odontol Bras Central, 21(61). https://doi.org/10.36065/robrac.v22i61.769

Tucunduva, A. C. (2017). Caracterização de fatores de risco genéticos para o desenvolvimento de inibidores em pacientes com hemofilia A. Dissertação de Mestrado, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo.

Zago, A. M., Falcão, R. P., & Pasquini, R. (2013). Tratado de Hematologia: Editora Atheneu.

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Publicado

21/09/2022

Cómo citar

OLIVEIRA, A. B. T. de .; MAGALHÃES, E. Q. de .; SILVA, E. C. da .; SILVA, G. L. da S. e .; LADISLAU , R. S. .; SILVA, F. G. C. da .; RODRIGUES JÚNIOR , O. M. . Hemofilia: Fisiopatologia y Diagnóstico. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 12, p. e564111234935, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i12.34935. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/34935. Acesso em: 22 nov. 2024.

Número

Vol. 11 Núm. 12

Sección

Ciencias de la salud

Licencia

Derechos de autor 2022 Antônio Bartolomeu Teixeira de Oliveira; Edivane Queiroz de Magalhães; Elizabeth Carvalho da Silva; Gerson Luiz da Silva e Silva; Rebeca Simão Ladislau ; Francisco Gabriel Carvalho da Silva; Omero Martins Rodrigues Júnior

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