Estenosis aórtica y riesgo cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota: una revisión del alcance

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i14.36042

Palabras clave:

Estenosis aórtica; Hipercolesterolemia familiar homocigota; Aterosclerosis; Factores de riesgo de enfermedad cardiaca.

Resumen

La hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) es una condición hereditaria, autosómica y bialélica capaz de generar niveles plasmáticos elevados de colesterol de baja densidad (LDL-C). Así, los pacientes con esta patogenia tienen mayor riesgo de desarrollar eventos cardiovasculares adversos y de estenosis aórtica (EA). El objetivo de este texto es discutir la asociación entre SA y riesgo cardiovascular en pacientes con HoHF. Para este Scope Review, realizado a través de las plataformas PubMed y Science Direct entre 2020 y 2022, los descriptores elegidos fueron ''Estenosis aórtica'', ''Hipercolesterolemia familiar homocigota'' y ''Ateroesclerosis'', asociados al operador booleano ' 'Y'. Los criterios de inclusión consistieron en 1) ensayos clínicos, ensayos controlados y aleatorizados, revisiones y metanálisis; 2) estudios sobre la asociación entre EA y riesgo cardiovascular en HFHo 3) estudios que evaluaron el desarrollo de lesión cardiovascular por HFHo, así como su manejo, seguimiento y tratamiento y 4) artículos en inglés, español y portugués. Los criterios de exclusión consistieron en insuficiencias al tema, informes de casos, estudios con animales, además de textos fuera del límite de tiempo. Se observó que la estenosis aórtica supravalvular (EASV) representaba una de las principales condiciones asociadas a la HFHo, asociada o no a infarto agudo de miocardio, enfermedad coronaria y accidente cerebrovascular. La mejor forma de combinar las terapias hipolipemiantes, así como el cribado genético y las estrategias de seguimiento, siguen siendo temas controvertidos, al igual que la elección de las terapias cardioprotectoras.

Citas

Aljenedil, S., Alothman, L., Bélanger, A. M., Brown, L., Lahijanian, Z., Bergeron, J., ... & Genest, J. (2020). Lomitapide for treatment of homozygous familial hypercholesterolemia: the Québec experience. Atherosclerosis, 310, 54-63.

Bertolini, S., Calandra, S., Arca, M., Averna, M., Catapano, A. L., Tarugi, P., ... & Zenti, M. G. (2020). Homozygous familial hypercholesterolemia in Italy: clinical and molecular features. Atherosclerosis, 312, 72-78.

Bianconi, V., Banach, M., Pirro, M., & Panel, I. L. E. (2021). Why patients with familial hypercholesterolemia are at high cardiovascular risk? Beyond LDL-C levels. Trends Cardiovasc. Med., 31(4), 205-215.

Handelsman, Y., Jellinger, P. S., Guerin, C. K., Bloomgarden, Z. T., Brinton, E. A., Budoff, M. J., ... & Wyne, K. L. (2020). Consensus statement by the American Association of Clinical Endocrinologists and American College of Endocrinology on the management of dyslipidemia and prevention of cardiovascular disease algorithm–2020 executive summary. Endocr Pract, 26(10), 1196-1224.

Izar, M. C. D. O., Giraldez, V. Z. R., Bertolami, A., Santos Filho, R. D. D., Lottenberg, A. M., Assad, M. H. V., ... & Salgado Filho, W. (2021). Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar–2021. Arq. Bras. Cardiol., 117, 782-844.

Júnior, E. T. B., Frtizen, G. V., Gomes, L. F., Moriya, T. T., & Rossi, R. C. (2021). O tratamento da hipercolesterolemia familiar com os inibidores de PCSK9: uma revisão integrativa. RSD, 10(15), e233101523018-e233101523018.

Kallapur, A., & Sallam, T. (2021). Pharmacotherapy in familial hypercholesterolemia-Current state and emerging paradigms. Trends Cardiovasc. Med.

Luirink, I. K., Hutten, B. A., Greber-Platzer, S., Kolovou, G. D., Dann, E. J., de Ferranti, S. D., ... & Groothoff, J. W. (2020). Practice of lipoprotein apheresis and short-term efficacy in children with homozygous familial hypercholesterolemia: data from an international registry. Atherosclerosis, 299, 24-31.

Marco-Benedí, V., Cenarro, A., Laclaustra, M., Larrea-Sebal, A., Jarauta, E., Lamiquiz-Moneo, I., ... & Civeira, F. (2022). Lipoprotein (a) in hereditary hypercholesterolemia: Influence of the genetic cause, defective gene and type of mutation. Atherosclerosis, 349, 211-218.

Mulder, J. W., Kranenburg, L. W., Treling, W. J., Hovingh, G. K., Rutten, J. H., Busschbach, J. J., & van Lennep, J. E. R. (2022). Quality of life and coping in Dutch homozygous familial hypercholesterolemia patients: A qualitative study. Atherosclerosis, 348, 75-81.

Preiss, D., Tobert, J. A., Hovingh, G. K., & Reith, C. (2020). Lipid-modifying agents, from statins to PCSK9 inhibitors: JACC focus seminar. JACC, 75(16), 1945-1955.

Rosenson, R. S. (2021). Existing and emerging therapies for the treatment of familial hypercholesterolemia. J. Lipid Res., 62.

Tarasoutchi, F., Montera, M. W., Ramos, A. I. D. O., Sampaio, R. O., Rosa, V. E. E., Accorsi, T. A. D., ... & Saraiva, J. F. K. (2020). Atualização das Diretrizes Brasileiras de Valvopatias–2020. Arq. Bras. Cardiol., 115, 720-775.

Taylan, C., Driemeyer, J., Schmitt, C. P., Pape, L., Büscher, R., Galiano, M., ... & Klaus, G. (2020). Cardiovascular outcome of pediatric patients with bi-allelic (homozygous) familial hypercholesterolemia before and after initiation of multimodal lipid lowering therapy including lipoprotein apheresis. Arq. Bras. Cardiol., 136, 38-48.

Thompson, G. R. (2021). FH through the retrospectoscope. J. Lipid Res., 62.

Tromp, T. R., Hartgers, M. L., Hovingh, G. K., Vallejo-Vaz, A. J., Ray, K. K., Soran, H., ... & Temizhan, A. (2022). Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study. Lancet, 399(10326), 719-728.

Vaseghi, G., Javanmard, S. H., Heshmat-Ghahdarijani, K., Sarrafzadegan, N., & Amerizadeh, A. (2022). Comorbidities with Familial Hypercholesterolemia (FH): A Systematic Review. Curr Probl Cardiol., 101109.

Watts, G. F., Sullivan, D. R., Hare, D. L., Kostner, K. M., Horton, A. E., Bell, D. A., ... & Nicholls, S. J. (2021). Integrated guidance for enhancing the care of familial hypercholesterolaemia in Australia. Heart Lung Circ., 30(3), 324-349.

Wu, Y., Jiang, L., Zhang, H., Cheng, S., Wen, W., Xu, L., ... & Chen, J. (2021). Integrated analysis of microRNA and mRNA expression profiles in homozygous familial hypercholesterolemia patients and validation of atherosclerosis associated critical regulatory network. Genomics, 113(4), 2572-2582.

Zhang, R., Xie, J., Zhou, J., Xu, L., Pan, Y., Qu, Y., ... & Yang, Y. (2021). Supravalvular aortic stenosis and the risk of premature death among patients with homozygous familial hypercholesterolemia. J. Am. Coll. Cardiol., 145, 58-63.

Publicado

19/10/2022

Cómo citar

SANTOS, T. L. .; LIMA, C. S. de A.; ROMAN, R. F. .; CUNHA, L. T. B. L. .; GOMES, M. E. de A. .; FREITAS, B. G. C. de .; ANDRADE, A. C. B. A. .; FOLONI, B. V.; SOUZA NETO, W. L. de .; FIGUEREDO, S. R. R. .; OLIVEIRA, M. F. de . Estenosis aórtica y riesgo cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota: una revisión del alcance. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 14, p. e62111436042, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i14.36042. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/36042. Acesso em: 22 nov. 2024.

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