Los polimorfismos del gen MBL2 no están relacionados con la aparición de enfermedad cerebrovascular en la anemia falciforme
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v9i7.4240Palabras clave:
Anemia falciforme; enfermedad cerebrovascular; gen MBL2; polimorfismosResumen
Objetivo: Este estudio tiene como objetivo verificar si los polimorfismos del gen MBL2 están relacionados con la aparición de enfermedad cerebrovascular (EC) en pacientes con anemia falciforme (AF). Métodos: en total, se incluyeron 259 pacientes con AF no relacionada. Los pacientes se dividieron en tres grupos: grupo de control, grupo de accidente cerebrovascular y rango de riesgo. Se recogieron muestras de sangre periférica y se realizó extracción de DNA. Todos los pacientes fueron genotipados para el exón 1, la región promotora -221 y la región promotora -550 del gen MBL2, junto con los haplotipos del gen de la β-globina. Resultados: con respecto al genotipo MBL2, no hubo diferencia en la frecuencia de variantes alélicas y genotípicas del exón 1 y en las regiones promotoras -221 y -550 del gen MBL2 entre los grupos estudiados. Conclusión: a pesar del pequeño número de pacientes y la falta de asociación entre los polimorfismos MBL2 y EC, nuestro estudio representa un esfuerzo por comprender el impacto de los polimorfismos MBL2 en el curso clínico de los pacientes com AF.
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