Reporte de caso de un paciente con supuesta Displasia Frontonasal: La complejidad del diagnóstico
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i2.45010Palabras clave:
Anomalías craneofaciales; Encefalocele; Asesoriamento genético.Resumen
La displasia frontonasal representa un conjunto de malformaciones que afectan los ojos, la nariz y la región frontal de la cara. En este estudio el objetivo fue reportar el caso clínico de un paciente masculino 46,XY, quien presentó características de displasia frontonasal, con malformaciones de cara y cráneo, así como la dificultad de un diagnóstico correcto. El paciente presentó malformación congénita del tubo neural (encefalocele esfenoetmoidal), agenesia del cuerpo calloso, espasmo infantil, cicatriz coriorretiniana, anomalías craneofaciales que incluyen: hendidura incompleta del preforamen mediano, rara hendidura de Tessier 0-14, colpocefalia, retrusión de la parte media de la cara, fosa nasal antevertida; retraso en el desarrollo motor, agudeza visual reducida (estrabismo convergente en ojo izquierdo), disfagia en fase oral, telangiectasias en mejillas y porción posterior de pierna, autismo, fimosis, vejiga neurogénica, pie en varo corregido con férula. La etiología no ha sido definida, debido a la complejidad diagnóstica y accesibilidad a las pruebas genéticas, pero el paciente presenta una condición bien definida dentro del espectro de las displasias frontonasales: agenesia del cuerpo calloso, encefalocele basal, anomalías oculares y fisura de la línea media. En este caso, el asesoramiento genético proporciona a la familia un conocimiento accesible sobre la enfermedad para que pueda contribuir al empoderamiento y acceso a tratamientos que mejoren la salud general del paciente.
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