Aspectos de la salud integral y del desarrollo motor en una niña con agenesia sacra: Un informe de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i3.45240Palabras clave:
Enfermedades raras; Región sacra; Retraso en el desarrollo; Fisioterapia.Resumen
Objetivo: Evaluar el desarrollo motor y otros aspectos de la salud integral de una niña con agenesia sacra. Metodología: Se trata de un informe de caso, de carácter descriptivo, con un enfoque cuantitativo y transversal. Los instrumentos utilizados fueron una ficha de evaluación sociodemográfica y la Escala Alberta. Esta investigación fue sometida al Comité de Ética en Investigación de la UEPB y fue aprobada con el número CAAE: 74237223.1.0000.5187. Resultados: Niño evaluado a los 7 meses de vida. Recibió el diagnóstico de síndrome de regresión caudal tipo II, agenesia sacra, a los 5 meses. En la evaluación fisioterapéutica, se observó hipotonía e hipotrofia de los MMII, además de retraso del DNPM, de acuerdo con la escala Alberta (puntuación total 27, percentil <10). La madre reporta irritabilidad, trastornos del sueño y estreñimiento severo. Conclusión: El registro científico de casos de enfermedades raras es importante para proporcionar respaldo científico a los profesionales que se enfrentan a casos similares en su práctica clínica. La paciente documentada a través de este informe de caso es una niña que tiene varios aspectos de su salud afectados por la presencia de agenesia sacra, notablemente el desarrollo motor y la función intestinal.
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