Anemia de Fanconi: Métodos de diagnóstico y aplicabilidad de la genética de laboratorio
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i4.45492Palabras clave:
Anemia de Fanconi; Anemia aplásica; Variación genética; Mosaicismo; Investigación.Resumen
La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva o ligada al cromosoma X que se manifiesta en los primeros años de vida, siendo responsable de anomalías congénitas e insuficiencia progresiva de la médula ósea, siendo la anemia aplásica (AA) su principal característica. Este artículo de revisión tuvo como objetivo identificar las metodologías de diagnóstico utilizadas para detectar la FA involucrando aplicabilidad genética, clínica y de laboratorio. Para este estudio se consultaron bases de datos científicas electrónicas, como Portal States National Library of Medicine National Institutes of Health (Medline/PubMed), Web Of Science y Scientific Electronic Library Online (SciELO). Se encontraron un total de 1563 artículos científicos en inglés, español y portugués, de los cuales 6 fueron incluidos para el análisis. Se demostró que existen dos pruebas de fragilidad cromosómica, un método de biología molecular y un método de secuenciación de ADN, y que el grado de especificidad encontrado en los métodos de Western blot y mitomicina C (MMC) complementan el diagnóstico de FA. El diepoxibutano (DEB) se diferencia del Western blot y del MMC por ser más específico en las roturas cromosómicas, siendo la secuenciación de próxima generación (NGS) la más específica e informativa ya que conduce a un enfoque personalizado debido a la facilidad de acceso a las variaciones somáticas en los tumores y cambios en la expresión genética. Por lo tanto, se concluye que estos métodos brindan mayor especificidad diagnóstica al identificar la asociación genética de PCS y mosaicismo somático, comprendiendo los niveles de gravedad, aportando mayor agilidad en la toma de medidas terapéuticas.
Citas
Alter, B. P. (2002). Bone marrow failure syndromes in children. Pediatric Clinics of North America, 49(5), 973‑988.
Alter, B. P. (2003). Cancer in Fanconi anemia, 1927-2001. Cancer, 97(2), 425‑440.
Aslan, D., Ameziane, N., & De Winter, J. P. (2015). Molecular diagnosis of Fanconi anemia with next-generation sequencing in a case with subtle signs and a negative chromosomal breakage test. The Turkish Journal of Pediatrics, 57(3), 282‑285.
Auerbach, A. D. (2009). Fanconi Anemia and its Diagnosis. Mutation research, 668(1‑2), 4‑10.
Auerbach, A. D. (2015). Diagnosis of Fanconi Anemia by Diepoxybutane Analysis. Current protocols in human genetics / editorial board, Jonathan L. Haines ... [Et al.], 85, 8.7.1-8.7.17.
Bettoni, F., Koyama, F. C., de Avelar Carpinetti, P., Galante, P. A. F., Camargo, A. A., & Asprino, P. F. (2017). A straightforward assay to evaluate DNA integrity and optimize next-generation sequencing for clinical diagnosis in oncology. Experimental and Molecular Pathology, 103(3), 294‑299.
Crossan, G. P., & Patel, K. J. (2012). The Fanconi anaemia pathway orchestrates incisions at sites of crosslinked DNA. The Journal of Pathology, 226(2), 326‑337.
De Kerviler, E., Guermazi, A., Zagdanski, A. M., Gluckman, E., & Frija, J. (2000). The clinical and radiological features of Fanconi’s anaemia. Clinical Radiology, 55(5), 340‑345.
Garaycoechea, J. I., & Patel, K. J. (2014). Why does the bone marrow fail in Fanconi anemia? Blood, 123(1), 26‑34.
Gille, J. J. P., Floor, K., Kerkhoven, L., Ameziane, N., Joenje, H., & de Winter, J. P. (2012). Diagnosis of Fanconi Anemia: Mutation Analysis by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and PCR-Based Sanger Sequencing. Anemia, 2012, 603253.
Gregory, J. J., Wagner, J. E., Verlander, P. C., Levran, O., Batish, S. D., Eide, C. R., & Auerbach, A. D. (2001). Somatic mosaicism in Fanconi anemia: Evidence of genotypic reversion in lymphohematopoietic stem cells. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 98(5), 2532‑2537.
Gurtan, A. M., & D’Andrea, A. D. (2006). Dedicated to the core: Understanding the Fanconi anemia complex. DNA repair, 5(9‑10), 1119‑1125.
Hasle, H. (2016). Myelodysplastic and myeloproliferative disorders of childhood. Hematology. American Society of Hematology. Education Program, 2016(1), 598‑604.
Hirschhorn, R. (2003). In vivo reversion to normal of inherited mutations in humans. Journal of Medical Genetics, 40(10), 721‑728.
Joenje, H., & Patel, K. J. (2001). The emerging genetic and molecular basis of Fanconi anaemia. Nature Reviews. Genetics, 2(6), 446‑457.
Kee, Y., & D’Andrea, A. D. (2012). Molecular pathogenesis and clinical management of Fanconi anemia. The Journal of Clinical Investigation, 122(11), 3799‑3806.
Kutler, D. I., Singh, B., Satagopan, J., Batish, S. D., Berwick, M., Giampietro, P. F., & Auerbach, A. D. (2003). A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Blood, 101(4), 1249‑1256.
Mathew, C. G. (2006). Fanconi anaemia genes and susceptibility to cancer. Oncogene, 25(43), 5875‑5884.
Nowzari, H., Jorgensen, M. G., Ta, T. T., Contreras, A., & Slots, J. (2001). Aggressive periodontitis associated with Fanconi’s anemia. A case report. Journal of Periodontology, 72(11), 1601‑1606.
Oostra, A. B., Nieuwint, A. W. M., Joenje, H., & de Winter, J. P. (2012). Diagnosis of fanconi anemia: Chromosomal breakage analysis. Anemia, 2012, 238731.
Pereira, A. S., Shitsuka, D. M., Parreira, F. J., & Shitsuka, R. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. UFSM.
Pilonetto, D. V., Pereira, N. F., Bitencourt, M. A., Magdalena, N. I. R., Vieira, E. R., Veiga, L. B. A., & Pasquini, R. (2009). FANCD2 Western blot as a diagnostic tool for Brazilian patients with Fanconi anemia. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 42(3), 237‑243.
Porto, B., Sousa, R., Ponte, F., Torgal, A., Campilho, F., Campos, A., & Barbot, J. (2011). [Fanconi anemia: Cytogenetic diagnosis of 40 cases]. Acta Medica Portuguesa, 24(3), 405‑412.
Prodanov, C. C. (2013). Metodologia do trabalho científico: Métodos e técnicas da pesquisa e do trabalho acadêmico. Universidade Feevale.
Rosenberg, P. S., Huang, Y., & Alter, B. P. (2004). Individualized risks of first adverse events in patients with Fanconi anemia. Blood, 104(2), 350‑355.
Sagaseta de Ilurdoz, M., Molina, J., Lezáun, I., Valiente, A., & Durán, G. (2003). [Updating Fanconi’s anaemia]. Anales Del Sistema Sanitario De Navarra, 26(1), 63‑78.
Shimamura, A., & Alter, B. P. (2010). Pathophysiology and Management of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Blood reviews, 24(3), 101‑122.
Soulier, J., Leblanc, T., Larghero, J., Dastot, H., Shimamura, A., Guardiola, P., & Gluckman, E. (2005). Detection of somatic mosaicism and classification of Fanconi anemia patients by analysis of the FA/BRCA pathway. Blood, 105(3), 1329‑1336.
Taniguchi, T., & D’Andrea, A. D. (2006). Molecular pathogenesis of Fanconi anemia: Recent progress. Blood, 107(11), 4223‑4233. https://doi.org/10.1182/blood-2005-10-4240
Tulpule, A., Lensch, M. W., Miller, J. D., Austin, K., D’Andrea, A., Schlaeger, T. M., & Daley, G. Q. (2010). Knockdown of Fanconi anemia genes in human embryonic stem cells reveals early developmental defects in the hematopoietic lineage. Blood, 115(17), 3453‑3462.
Williams, D. A., Bennett, C., Bertuch, A., Bessler, M., Coates, T., Corey, S., & Shimamura, A. (2014). Diagnosis and Treatment of Pediatric Acquired Aplastic Anemia (AAA): An Initial Survey of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium (NAPAAC). Pediatric blood & cancer, 61(5), 869‑874.
Zen, P. R. G., Moraes, F. N. de, Rosa, R. F. M., Graziadio, C., & Paskulin, G. A. (2011). Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi. Revista Paulista de Pediatria, 29, 392‑399.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Dary Medeiros Dantas; Hannaly Wana Bezerra Pereira
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.
