Diagnóstico de deleción 7q11.23 en un paciente de Manaus, Amazonas con síndrome de Williams-Beuren: reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i5.45910Palabras clave:
Enfermedad rara; Deleción cromosómica; Haploinsuficiencia; Hibridación in situ fluorescente.Resumen
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad rara causada por una microdeleción en la región 7q11.23. Se caracteriza por ser multisistémica, incluyendo discapacidad mental, dificultades de aprendizaje, rasgos dismórficos, baja estatura, comportamiento hipersociable y diversas malformaciones. Su diagnóstico es tradicionalmente clínico, pero se pueden utilizar análisis citogenómicos, como la hibridación fluorescente in situ, que permiten una mejor caracterización etiológica del síndrome. El objetivo fue reportar el caso de un niño con Síndrome de Williams-Beuren que presenta microdeleción en la región 7q11.23 en Manaus/Amazonas. Paciente masculino de 12 años, hijo de pareja no consanguínea y sin antecedentes de enfermedad hereditaria. El paciente fue remitido a la consulta de genética por sospecha de síndrome genético y al examen físico se observó rostro de gnomo con nariz respingona, labios carnosos, sonrisa frecuente, baja estatura, dificultades de aprendizaje, displasia de la válvula auriculoventricular con insuficiencia leve y quiste renal izquierdo. . El resultado del examen de cariotipo fue normal y la hibridación fluorescente in situ reveló una microdeleción de la región 7q11.23. Tras regresar a consulta le diagnosticaron el Síndrome de Williams-Beuren. Esta microdeleción provoca la pérdida de varios genes que afectan la dosis genética/haploinsuficiencia genética, lo que resulta en un desequilibrio citogenómico y, en consecuencia, contribuye al fenotipo del paciente. Por lo tanto, el análisis citogenómico fue fundamental en el diagnóstico etiológico, el cual identificó la microdeleción 7q11.23, permitiendo tanto el resultado diagnóstico como el pronóstico, el consejo genético y la toma de decisiones médicas, asegurando la mejor calidad de vida del paciente.
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