Hallazgo incidental de mutación en el gen HBB asociada a B-talasemia heterocigota en gestante adolescente
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i9.46853Palabras clave:
Beta-talasemia; Mutación; Anemia; Electroforesis de hemoglobina; Hemoglobina C; Drepanocítico.Resumen
Introducción: La coexistencia de hemoglobinopatía C y 𝛃-talasemia plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos significativos, dada la complejidad de estas condiciones donde se caracterizan por la deficiencia de beta-globina, pudiendo ocasionar anemia hemolítica, esplenomegalia y microcitosis, siendo crucial un diagnóstico temprano para prevenir complicaciones. El objetivo del estudio es presentar el caso de una hemoglobinopatía C asociada a 𝛃-talasemia en una gestante adolescente y describir las patologías encontradas, teniendo en cuenta la epidemiología actual. Metodología: Se llevó a cabo un reporte de caso, apoyado por la revisión de literatura relevante y el análisis de datos clínicos. Reporte de caso: Se describe en profundidad el caso de una paciente de 16 años con 30.5 semanas de gestación que durante el embarazo presentó complicaciones como oligohidramnios, parto pretérmino y preeclampsia, siendo tratada con transfusiones de glóbulos rojos. Discusión: Se discuten ampliamente las implicaciones clínicas y terapéuticas de la coexistencia de estas dos hemoglobinopatías en el embarazo, así como las estrategias de manejo y seguimiento recomendadas para mejorar la salud materna y fetal. Conclusión: Se enfatiza la importancia de un enfoque integral y accesible para el manejo adecuado de estas patologías durante la gestación, así como para enfrentar las posibles complicaciones y mejorar los resultados perinatales.
Citas
Alzate, M. C. (2019). Beta-Talasemia: Un mundo de complicaciones con nuevas alternativas de tratamiento. https://www.redalyc.org/journal/2738/273859249013/html/#:~:text=Se%20estima%20que%20entre%20el,de%20trasfusiones%20y%20la%20enfermedad
Alves, B. /. O. /. O.-. M. (s. f.). DECS. https://decs.bvsalud.org/es/ths/resource/?id=4659&filter=ths_termall&q=Electroforesis
Alves, B. /. O. /. O.-. M. (s. f.-b). DECS. https://decs.bvsalud.org/es/ths/resource/?id=755&filter=ths_termall&q=Anemia
Alves, B. /. O. /. O.-. M. (s. f.-c). DECS. https://decs.bvsalud.org/es/ths/resource/?id=9346&filter=ths_termall&q=Mutacion
Alves, B. /. O. /. O.-. M. (s. f.-e). DECS. https://decs.bvsalud.org/es/ths/resource/?id=30812&filter=ths_termall&q=Beta-talasemia
Amooee, S., Samsami, A., Jahanbakhsh, J., & Karimi, M. (s. f.). The pregnancy outcome in patients with minor β-thalassemia. Nih.gov. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4212139/pdf/ijrm-9-009.pdf
Angulo, I. L., & Picado, S. B. R. (2009). Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta. Revista Brasileira de Hematologia E Hemoterapia, 31(6), 408-412. https://doi.org/10.1590/s1516-84842009005000082
Degandt, S., Coens, R., Cauwelier, B., Devos, H., Langlois, M., & Emmerechts, J. (2017). Evaluation of four hemoglobin separation analyzers for hemoglobinopathy diagnosis. Journal Of Clinical Laboratory Analysis, 32(1). https://doi.org/10.1002/jcla.22224
Diagnóstico | NHLBI, NIH. (2022, 1 junio). NHLBI, NIH. https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/talasemias/diagnostico
Galanello, R., & Origa, R. (2010). Beta-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(1), 11. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-11
Grupo CTO (2021). Manual CTO de Medicina Y Cirugía: Twelfth Edition. CTO Editorial.
Harteveld, C. L., Achour, A., Arkesteijn, S. J. G., ter Huurne, J., Verschuren, M., Bhagwandien-Bisoen, S., Schaap, R., Vijfhuizen, L., el Idrissi, H., & Koopmann, T. T. (2022). The hemoglobinopathies, molecular disease mechanisms and diagnostics. International Journal of Laboratory Hematology, 44(S1), 28–36. https://doi.org/10.1111/ijlh.13885
Kattamis, A., Forni, G. L., Aydınok, Y., & Viprakasit, V. (2020). Changing patterns in the epidemiology of β‐thalassemia. European Journal Of Haematology, 105(6), 692-703. https://doi.org/10.1111/ejh.13512
Langer, A. L. (2024, 8 febrero). Beta-Thalassemia. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
M, G. E., R, R. P., Canahuate, J. C., & Pastor, J. L. A. (2003). Talasemia asociada a embarazo. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 68(2). https://doi.org/10.4067/s0717-75262003000200006
Medicina Interna de México (Vol. 38, Número 4). (2022). Nieto Editores.
Murillo, M. G., Vergara, C., & Murillo, A. (2008). Talasemias. SEMERGEN. Sociedad Española de Medicina Rural y Generalista, 34(3), 138-142. https://doi.org/10.1016/s1138-3593(08)71866-5
Njeim, R., Naouss, B., Bou‐Fakhredin, R., Haddad, A., & Taher, A. T. (2024). Unmet needs in β-thalassemia and the evolving treatment landscape. Transfusion Clinique Et Biologique, 31(1), 48-55. https://doi.org/10.1016/j.tracli.2023.12.003
(S/f). Revistabiomedica.org. Recuperado el 18 de abril de 2024, de https://n9.cl/93yxg
Talasemias. (s. f.). McGraw Hill Medical. https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3349§ionid=278593896#1205273592
Thein, S. L. (2018). Molecular basis of β thalassemia and potential therapeutic targets. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70, 54–65. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2017.06.001
Vista de Beta-Talasemia: Un mundo de complicaciones con nuevas alternativas de tratamiento. (s/f). Edu.co. https://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/2732/5681
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Diego Fernando Lopez Muñoz; Melisa Castaño Rentería; Sophia Henao Lopez; Stephania Vargas Arrigui; Cristhian Camilo Velandia Mosquera; Camilo Arellano Genoy
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.