Hallazgo incidental de mutación en el gen HBB asociada a B-talasemia heterocigota en gestante adolescente

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v13i9.46853

Palabras clave:

Beta-talasemia; Mutación; Anemia; Electroforesis de hemoglobina; Hemoglobina C; Drepanocítico.

Resumen

Introducción: La coexistencia de hemoglobinopatía C y 𝛃-talasemia plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos significativos, dada la complejidad de estas condiciones donde se caracterizan por la deficiencia de beta-globina, pudiendo ocasionar anemia hemolítica, esplenomegalia y microcitosis, siendo crucial un diagnóstico temprano para prevenir complicaciones. El objetivo del estudio es presentar el caso de una hemoglobinopatía C asociada a 𝛃-talasemia en una gestante adolescente y describir las patologías encontradas, teniendo en cuenta la epidemiología actual. Metodología: Se llevó a cabo un reporte de caso, apoyado por la revisión de literatura relevante y el análisis de datos clínicos. Reporte de caso: Se describe en profundidad el caso de una paciente de 16 años con 30.5 semanas de gestación que durante el embarazo presentó complicaciones como oligohidramnios, parto pretérmino y preeclampsia, siendo tratada con transfusiones de glóbulos rojos. Discusión: Se discuten ampliamente las implicaciones clínicas y terapéuticas de la coexistencia de estas dos hemoglobinopatías en el embarazo, así como las estrategias de manejo y seguimiento recomendadas para mejorar la salud materna y fetal. Conclusión: Se enfatiza la importancia de un enfoque integral y accesible para el manejo adecuado de estas patologías durante la gestación, así como para enfrentar las posibles complicaciones y mejorar los resultados perinatales.

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Publicado

27/09/2024

Cómo citar

LOPEZ MUÑOZ, D. F.; CASTAÑO RENTERÍA, M. .; HENAO LOPEZ, S. .; VARGAS ARRIGUI, S. .; VELANDIA MOSQUERA, C. C. .; ARELLANO GENOY, C. . Hallazgo incidental de mutación en el gen HBB asociada a B-talasemia heterocigota en gestante adolescente . Research, Society and Development, [S. l.], v. 13, n. 9, p. e10813946853, 2024. DOI: 10.33448/rsd-v13i9.46853. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/46853. Acesso em: 5 ene. 2025.

Número

Sección

Ciencias de la salud