Perfil de doenças genéticas atendidas na clínica escola de fisioterapia em um centro universitário de Itabira, Minas Gerais

Bruna Guedes Alvarenga; Alice Antunes Maia; Rosa Maria Domingues Torres; Isabelle Sabrina Silva; Ana Paula Alves Madeira Brandão Silva; Khimberly Waira Aparecida Corrêa; Fabiana Silva Lage; Brenda de Oliveira da Silva

doi:10.33448/rsd-v14i6.48959

Autores/as

Bruna Guedes Alvarenga Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0009-0003-3898-8114
Alice Antunes Maia Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0009-0002-0331-4884
Rosa Maria Domingues Torres Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0009-0009-8591-9617
Isabelle Sabrina Silva Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0009-0009-8621-6657
Ana Paula Alves Madeira Brandão Silva Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0009-0003-3580-2433
Khimberly Waira Aparecida Corrêa Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0009-0002-3214-6293
Fabiana Silva Lage Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0009-0005-8764-2106
Brenda de Oliveira da Silva Centro Universitário Funcesi https://orcid.org/0000-0003-0178-2449

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v14i6.48959

Palabras clave:

Aneuploidía; Enfermedades Genéticas; Epidemiología; Perfil Genético.

Resumen

Las enfermedades genéticas representan un grupo heterogéneo de afecciones con un impacto significativo en la población mundial. Muchas son individualmente raras, pero en conjunto presentan una prevalencia relevante, además de una alta morbilidad, que a menudo se manifiesta en la infancia. En Brasil, a pesar de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras (PNAIPDR) para organizar la atención de estas afecciones, la falta de datos epidemiológicos locales y servicios especializados sigue siendo un desafío. El presente estudio busca comprender el perfil de las enfermedades genéticas de los pacientes atendidos en la Clínica de la Escuela de Fisioterapia de un Centro Universitario en Itabira, Minas Gerais, buscando proporcionar datos locales sin precedentes para la región. Se trata de un estudio descriptivo y retrospectivo que analizó 1676 historias clínicas de pacientes atendidos entre enero de 2014 y junio de 2024. Se encontraron cuarenta y una historias clínicas con diagnósticos genéticos. Los síndromes genéticos fueron más comunes (61%) que los síndromes cromosómicos (39%), destacando la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística, la anemia falciforme y el síndrome de West entre los síndromes genéticos, y el síndrome de Down (88%) entre los síndromes cromosómicos. Se encontraron tres casos de matrimonio consanguíneo. El estudio ofrece una visión general inicial de las enfermedades genéticas que requieren rehabilitación fisioterapéutica en la región, destacando la necesidad de una mayor atención al diagnóstico precoz, la gestión multidisciplinaria y la mejora de la recopilación de datos en los servicios de salud, lo que servirá como apoyo para futuras acciones de vigilancia y asistencia en la ciudad de Itabira.

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Perfil de las enfermedades genéticas atendidas en el consultorio escolar de fisioterapia de un centro universitario de Itabira, Minas Gerais

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