Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido rs63751445 del gen MSH2 y rs863224614 del gen MSH6 con susceptibilidad al cáncer de mama en muestras del Noreste de Brasil

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v9i9.7007

Palabras clave:

Cáncer de mama; Mecanismo de reparación de mal apareamiento; Polimorfismos de un solo nucleótido; DSASP; Genotipado.

Resumen

El cáncer de mama (CM) es el cáncer con mayor impacto epidemiológico en la población femenina a nivel mundial. La enfermedad tiene una etiología multifactorial, con implicaciones genéticas que no se comprenden completamente. En este contexto, los cambios genéticos en el mecanismo de reparación de desajustes son notables por su posible relación con lo CM, especialmente los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son el tipo más común de variación genética. El objetivo de este estudio fue evaluar por primera vez la influencia de los SNPs rs63751445 (A>G) del gen MSH2 y rs863224614 (T>G) del gen MSH6 para la susceptibilidad a CM. Para ello, se utilizaron 100 muestras obtenidas por examen histopatológico de pacientes de la región Nordeste de Brasil. La metodología utilizada fue el método Didesoxy Single Allele Specific PCR (DSASP). El análisis estadístico se realizó por comparación con la población de control (población en equilibrio de Hardy-Weinberg) utilizando las pruebas de Chi-cuadrado de Pearson y exactas de Fischer. Se concluyó que estos dos SNP pueden estar asociados con la susceptibilidad a CM en la población estudiada.

Biografía del autor/a

Evaldo Hipólito de Oliveira, Federal University of Piauí

Centro de Ciências da Saúde
Curso de Farmácia

Disciplinas de Microbiologia Clínica e Imunologia Clínica

Citas

Azevedo, D. B., Moreira, J. C., Gouveia, P. A., Tobias, G. C. & Neto, O. L. M. (2017). Perfil das mulheres com câncer de mama. Rev enferm UFPE on line, 11(6), 2264-2272.

Calixto, P. S., Lopes, O. S., Maia, M. S., Herrero, S., Longui, C. A., Melo, C., Carvalho Filho, I. R., Soares, L. F., Medeiros, A. C., Delatorre, P., Khayat, A. S., Burbano, R. R. & Lima, E. M. (2018). Single-Nucleotide Polymorphisms of the MSH2 and MLH1 Genes, Potential Molecular Markers for Susceptibility to the Development of Basal Cell Carcinoma in the Brazilian Population. Pathology oncology research: POR, 24(3), 489–496.

Fagny, M., Platig, J., Kuijjer, M. L., Lin, X. & Quackenbush, J. (2019). Nongenic cancer-risk SNPs affect oncogenes, tumour-suppressor genes, and immune function. British Journal of Cancer, 122(4), 569 - 577.

Kamińska, M., Ciszewski, T., Łopacka-Szatan, K., Miotła, P. & Starosławska, E. (2015). Breast cancer risk factors. Przeglad menopauzalny = Menopause review, 14 (3), 196–202.

Kappil, M., Terry, M. B., Delgado-Cruzata, L., Liao, Y. & Santella, R. M. (2016). Mismatch Repair Polymorphisms as Markers of Breast Cancer Prevalence in the Breast Cancer Family Registry. Anticancer research, 36(9), 4437–4441.

Li, S. & Martin, A. (2016). Mismatch Repair and Colon Cancer: Mechanisms and Therapies Explored. Trends in molecular medicine, 22(4), 274–289.

Li, T., Suo, Q., He, D., Du, W., Yang, M., Fan, X. & Liu, J. (2012). Esophageal cancer risk is associated with polymorphisms of DNA repair genes MSH2 and WRN in Chinese population. Journal of thoracic oncology: official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 7(2), 448–452.

Lima, E. M., Lopes, O. S., Soares, L. F., Arruda, T. D. Gigek, C. O., Melo, C. G. F., Smith, M. A. C., Oliveira, J. R. G., Medeiros, A., Delatorre, P. & Burbano, R. R. (2015). Dideoxy single allele-specific PCR - DSASP new method to discrimination allelic. Brazilian Archives of Biology and Technology, 58(3), 414-420.

Martín-López, J. V. & Fishel, R. (2013). The mechanism of mismatch repair and the functional analysis of mismatch repair defects in Lynch syndrome. Familial cancer, 12(2), 159–168.

Pinheiro, A. B., Lauter, D. S., Medeiros, G. C., Cardozo, I. R., Menezes, L. M., Souza, R. M. B., Abrahão, K., Casado, L., Bergmann, A. & Thuler, L. C. S. (2013). Breast Cancer in Young Women: Analysis of 12,689 Cases. Revista Brasileira De Cancerologia, 59 (3), 351-359.

Rath, M., Li, Q., Li, H., Lindström, S., Miron, A., Miron, P., Dowton, A. A., Meyer, M. E., Larson, B. G., Pomerantz, M., Seo, J. H., Collins, L. C., Vardeh, H., Brachtel, E., Come, S. E., Borges, V., Schapira, L., Tamimi, R. M., Partridge, A. H., Freedman, M. & Ruddy, K. J. (2020). Correction: Evaluation of significant genome-wide association studies risk-SNPs in young breast cancer patients. PloS one, 15(3), e0230529.

Santos, L. S., Gomes, B. C., Bastos, H. N., Gil, O. M., Azevedo, A. P., Ferreira, T. C., Limbert, E., Silva, S. N. & Rueff, J. (2019). Thyroid Cancer: The Quest for Genetic Susceptibility Involving DNA Repair Genes. Genes, 10(8), 586-617.

Santos, L. S., Silva, S. N., Gil, O. M., Ferreira, T. C., Limbert, E. & Rueff, J. (2018). Mismatch repair single nucleotide polymorphisms and thyroid cancer susceptibility. Oncology letters, 15(5), 6715–6726.

Shi, S. R., Cote, R. J., Wu, L., Liu, C., Datar, R., Shi, Y., Liu, D., Lim, H. & Taylor, C. R. (2002). DNA extraction from archival formalin-fixed, paraffin-embedded tissue sections based on the antigen retrieval principle: heating under the influence of pH. The journal of histochemistry and cytochemistry: official journal of the Histochemistry Society, 50(8), 1005–1011.

Silva, F. C. C., Valentin, M. D., Ferreira, F. O., Carraro, D. M. & Rossi, B. M. (2009). Mismatch repair genes in Lynch syndrome: a review. Sao Paulo Medical Journal, 127(1), 46-51.

Sun, M. Z., Ju, H. X., Zhou, Z. W., Jin, H. & Zhu, R. (2014). Single nucleotide polymorphisms of DNA mismatch repair genes MSH2 and MLH1 confer susceptibility to esophageal cancer. International journal of clinical and experimental medicine, 7(8), 2329–2333.

Sun, Y. S., Zhao, Z., Yang, Z. N., Xu, F., Lu, H. J., Zhu, Z. Y., Shi, W., Jiang, J., Yao, P. P. & Zhu, H. P. (2017). Risk Factors and Preventions of Breast Cancer. International journal of biological sciences, 13(11), 1387–1397.

Tawfik, N. S. & Spruit, M. R. (2018). The SNPcurator: literature mining of enriched SNP-disease associations. Database : the journal of biological databases and curation, 2018, bay020.

Win, A. K., Hopper, J. L., Buchanan, D. D., Young, J. P., Tenesa, A., Dowty, J. G., Giles, G. G., Goldblatt, J., Winship, I., Boussioutas, A., Young, G. P., Parry, S., Baron, J. A., Duggan, D., Gallinger, S., Newcomb, P. A., Haile, R. W., Le Marchand, L., Lindor, N. M. & Jenkins, M. A. (2013). Are the common genetic variants associated with colorectal cancer risk for DNA mismatch repair gene mutation carriers?. European journal of cancer (Oxford, England: 1990), 49(7), 1578–1587.

Descargas

Publicado

22/08/2020

Cómo citar

NASCIMENTO, A. L. do .; MAIA, M. dos S.; CALIXTO, P. da S.; ARAÚJO, M. I. F. de .; SOUZA, A. M. de .; HERRERO, S. S. T.; OLIVEIRA, J. R. G. de .; OLIVEIRA, E. H. de .; NASCIMENTO, M. do S. V. do .; LIMA, E. M.; SOARES, L. F. Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido rs63751445 del gen MSH2 y rs863224614 del gen MSH6 con susceptibilidad al cáncer de mama en muestras del Noreste de Brasil. Research, Society and Development, [S. l.], v. 9, n. 9, p. e368997007, 2020. DOI: 10.33448/rsd-v9i9.7007. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/7007. Acesso em: 30 jun. 2024.

Número

Sección

Ciencias Agrarias y Biológicas