Síndrome de Gorlin Goltz: relato de um caso raro com extenso ceratocisto comprimindo nervo óptico
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i2.12315Palavras-chave:
Síndrome de Gorlin Goltz; Carcinoma Basocelular; Ceratocistos odontogênicos.Resumo
A síndrome de Gorlin Goltz é uma condição genética autossômica dominante e rara, que acomete diversos órgãos e sistemas, podendo ser identificados carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos, anomalias estruturais ósseas e neurológicas. O objetivo deste trabalho é elucidar os principais critérios para o correto diagnóstico e expor um caso clínico cirúrgico. Paciente do gênero masculino, 14 anos, leucoderma, apresentou-se com queixa de intensa cefaleia e déficit visual. O exame físico revelou aumento do diâmetro torácico, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo e assimetria de face ao lado esquerdo. As tomografias de face e crânio revelaram calcificação da foice cerebral e lesões múltiplas nos ossos gnáticos. Na tomografia de tórax observou-se costela bífida e cifoescoliose. O paciente foi avaliado pela equipe de oftalmologia, que concluiu que o déficit visual ocorria devido à compressão do nervo óptico causado pela lesão de grandes proporções na maxila. Foi então planejada e realizada a cirurgia de descompressão da lesão maxilar e enucleação das lesões mandibulares, que, através da histopatologia, confirmou-se tratar de ceratocistos múltiplos, definindo assim o diagnóstico de síndrome de Gorlin Goltz através da identificação de vários critérios pertinentes, segundo Kimonis et al., 1997. No período pós-cirúrgico, o paciente apresentou remissão total das queixas de cefaleia e déficit visual. A síndrome de Gorlin Goltz, pode evoluir rapidamente com consequências nocivas para diferentes órgãos, mesmo nos pacientes jovens, o que reforça a importância do diagnóstico precoce e abordagem multiprofissional.
Referências
Cesinaro, A. M., Burtini, G., Maiorana, A., Rossi, G., & Migaldi, M. (2020). Expression of calretinin in odontogenic keratocysts and basal cell carcinomas: A study of sporadic and Gorlin-Goltz syndrome-related cases. Ann Diagn Pathol, 45, 151472. doi:10.1016/j.anndiagpath.2020.151472
Evans, D. G., Ladusans, E. J., Rimmer, S., Burnell, L. D., Thakker, N., & Farndon, P. A. (1993). Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study. J Med Genet, 30(6), 460-464. doi:10.1136/jmg.30.6.460
Gao, Q., Xu, N., Yang, C., Yang, K., & Bian, Z. (2020). Novel PTCH1 mutation in Gorlin-Goltz syndrome potentially altered interactions with lipid bilayer. Oral Dis. doi:10.1111/odi.13586
González González, M. A., Matilla Fernández, M. B., Ferreras López, N., Nieto Mangudo, B., & Ortiz de Urbina González, J. J. (2020). Tratamiento y descanso terapéutico con vismodegib en un paciente con síndrome de Gorlin Goltz. Piel, 35(1), 22-24. doi:https://doi.org/10.1016/j.piel.2018.11.014
Gorlin, R. J., & Goltz, R. W. (1960). Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl J Med, 262, 908-912. doi:10.1056/nejm196005052621803
Gutiérrez Patiño-Paul, A., & Rivadeneyra Rodriguez, A. (2020). Queratoquiste odontogenico recurrente en paciente con sindrome de Gorlin-Goltz %J Revista Estomatológica Herediana. 30, 53-62.
Jain, N. A., Rathod, V. J., Gandhi, M. S., & Ghai, A. P. J. I. J. o. R. i. M. S. (2020). Gorlin Goltz syndrome: a rare case report. 8(7), 1.
Jarisch, W. J. A. D. S. (1894). Zur lehre von den hautgeschwulsten. 28, 163-222.
Khaliq, M. I. U., Shah, A. A., Ahmad, I., Hasan, S., Jangam, S. S., Farah, & Anwar. (2016). Keratocystic odontogenic tumors related to Gorlin–Goltz syndrome: A clinicopathological study. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 6(2), 93-100. doi:https://doi.org/10.1016/j.jobcr.2015.09.002
Kimonis, V. E., Goldstein, A. M., Pastakia, B., Yang, M. L., Kase, R., DiGiovanna, J. J., . . . Bale, S. J. (1997). Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. 69(3), 299-308. doi:https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19970331)69:3<299::AID-AJMG16>3.0.CO;2-M
Lata, J., & Kaur, J. (2020). A unique case of Gorlin–Goltz syndrome with associated Sotos syndrome. 10(1), 232-237. doi:10.4103/ams.ams_91_19
MDS, D. N. A., & MDS, D. S. N. (2020). GORLIN GOLTZ SYNDROME –A CASE SERIES %J European Journal of Molecular & Clinical Medicine. 7(4), 1452-1458.
Narang, A., Maheshwari, C., Aggarwal, V., Bansal, P., & Singh, P. (2020). Gorlin-Goltz Syndrome with Intracranial Meningioma: Case Report and Review of Literature. World Neurosurgery, 133, 324-330. doi:https://doi.org/10.1016/j.wneu.2019.09.156
Osiecka, B. J., Nockowski, P., & Szepietowski, J. C. (2020). The use of the photodynamic method in the treatment of recurrent basal cell carcinoma on the example of Gorlin-Goltz syndrome-management algorithm. 33(6), e14499. doi:https://doi.org/10.1111/dth.14499
Sánchez Linares, V., Rodríguez Montagne, D., Cifuentes Suárez, J. P., Román Simón, M., Pérez Garcia, C., & Bello Rivero, I. (2018). Síndrome de Gorlin Goltz. A propósito de un caso %J Gaceta Médica Espirituana. 20, 136-145.
Tomasso, D., Assi, E. B., & Nguyen, D. K. (2020). Gorlin-Goltz syndrome and epilepsy: A two-case report and review of the literature. Epilepsy Behav Rep, 14, 100384. doi:10.1016/j.ebr.2020.100384
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