Prevalência das doenças metabólicas em recém-nascidos de Unidade de Terapia Intensiva neonatal submetidos ao teste do pezinho
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i5.14907Palavras-chave:
Triagem neonatal; Prevalência; Perfil de saúde.Resumo
Objetivos: Descrever a prevalência das doenças metabólicas em recém-nascidos de unidade de terapia intensiva neonatal submetidos ao teste do pezinho. Método: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e analítico, por meio da análise de 261 prontuários de recém-nascidos de maternidade de referência em Sergipe com recém-nascidos que necessitaram de internação em unidade de terapia intensiva neonatal e que faziam seguimento no ambulatório de especialidades da maternidade. Resultados: Dos 261 prontuários avaliados, 105 apresentaram resultado do teste do pezinho. Dentre as doenças triadas nota-se que a dosagem de Fenilalanina se situou dentro da normalidade em todos os pacientes; a positividade para o Hipotireoidismo Congênito foi de 3,8%, para Fibrose Cística foi de 2%, para Hiperplasia Adrenal Congênita foi de 1%, para Deficiência de Biotinidase foi de 4,2% e para as Hemoglobinopatias foi de 9,5%. Conclusão: A doença metabólica de maior prevalência nesse estudo foi o grupo que compreende as Hemoglobinopatias triadas pelo teste do pezinho, que correspondem a 9,5% de resultados positivos. Tal achado corrobora com o perfil de prevalência de doença metabólica no Brasil, com ênfase para a Anemia Falciforme, na triagem neonatal.
Referências
Arantes, R. R., Rodrigues, V. d. M., Norton, R. d. C., & Starling, A.L.P. (2016). Deficiência de biotinidase: da triagem neonatal à confirmação diagnóstica e ao tratamento. Rev Med Minas Gerais, 26 (Supl 5): S48-S51. 10.5935/2238-3182.20160057
Athanazio, R. A et al. (2017). Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia, 43(3), 219-245. https://doi.org/10.1590/s1806-37562017000000065
Botler, J., Camacho, L. A. B., Cruz, M. M. d, & George, P. (2010). Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva. Ciência & Saúde Coletiva, 15(2), 493-508. https://doi.org/10.1590/S1413-81232010000200026
Brasil, Ministério da Saúde. (2011). Portaria n. 2488, de 21 de outubro de 2011.
Brasil, Ministério da Saúde. (2019). Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas Fenilcetonúria. Relatório de recomendação, 16, 6-16.
Brasil, Ministério da Saúde (2013). Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Básica. Rastreamento / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Básica.
Brasil, Ministério da Saúde. (2016). Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática, Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília, DF. Ministério da Saúde.
Camargo, C. C., Fernandes, G. M. d. A., Chiepe, K. C. M. B. (2019). Doenças identificadas na triagem neonatal ampliada. Brazilian Journal of Health Review, 2, 6088-6098. https://doi.org/10.34119/bjhrv2n6-103
Carvalho, D. C. e S. N., Macedo, T. C. C., Moreno, M., Figueiredo, F. W. dos S., Sales, I. B., Christofolini, J., Bianco, B., Barbosa, C. P., & Christofolini, D. M. (2017). Evolution of Neonatal Screening Program in a reference hospital in Ceará: 11 years of observation. ABCS Health Sciences, 42(3). https://doi.org/10.7322/abcshs.v42i3.933
Corrêa, A. L. D., Coelho, H. J., Damasceno, J. M., Farage, M. B., Zanella, D. P., Soares, J. M., Valadão, A. F. V. (2019). Prevalência das doenças triadas no teste do pezinho no município de Timóteo-MG. Brazilian Journal of Surgery and Clinical Research – BJSCR, 25(2), 48-52.
Cruz, R.D.C.M. (2014). A importância do teste do pezinho para o conhecimento das mães. Saberes Unicampo, 1(1), 67-69.
de Marqui, A. B. T. (2017). Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, 15(4), 282-288.
Engelgau M, Narayan K, Herman W. (2000). Screening for type 2 diabetes. Diabetes Care, United States, 23(10), 1563-1580.
Guttler, F., & Guldberg, P. (1996). The influence of mutations of enzyme activity and phenylalanine tolerance in phenylalanine hydroxylase deficiency. European journal of pediatrics, 155(1), S6–S10. https://doi.org/10.1007/pl00014253.
Kopacek, C., de Castro, S. M., Prado, M. J., da Silva, C. M., Beltrão, L. A., & Spritzer, P. M. (2017). Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Southern Brazil: a population based study with 108,409 infants. BMC pediatrics, 17(1), 22. https://doi.org/10.1186/s12887-016-0772-x
Kohne E. (2011). Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment. Deutsches Arzteblatt international, 108(31-32), 532–540. https://doi.org/10.3238/arztebl.2011.0532
LaFranchi, S. H., & Austin, J. (2007). How should we be treating children with congenital hypothyroidism. Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM, 20(5), 559–578. https://doi.org/10.1515/jpem.2007.20.5.559
Leão, L. L., & Aguiar, M. J. B. d. (2008). Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber. Jornal de Pediatria, 84(4, Suppl.), S80-S90. https://doi.org/10.1590/S0021-75572008000500012
Levy H. L. (1998). Newborn screening by tandem mass spectrometry: a new era. Clinical chemistry, 44(12), 2401–2402.
Lubamba, B., Dhooghe, B., Noel, S., & Leal, T. (2012). Cystic fibrosis: insight into CFTR pathophysiology and pharmacotherapy. Clinical biochemistry, 45(15), 1132–1144. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2012.05.034
Maciel, L. M. Z., Kimura, E. T., Nogueira, C. R., Mazeto, G. M. F. S., Magalhães, P. K. R., Nascimento, M. L., Nesi-França, S., & Vieira, S. E. (2013).
Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 57(3), 184-192. https://doi.org/10.1590/S0004-27302013000300004
Pereira A.S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. UFSM.
Pilar, B. C. (2018). Triagem neonatal: aspectos clínicos e laboratoriais. Brazilian Journal of Clinical Analyses, 50(2), 30.
Rastogi, M. V., & LaFranchi, S. H. (2010). Congenital hypothyroidism. Orphanet journal of rare diseases, 5, 17. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-17
Rodrigues, L. P., Tanaka, S. C. S. V., Haas, V. J., Cunali, V. C. A., & Marqui, A. B. T. d. (2019). Teste do pezinho: condições materno-fetais que podem interferir no exame em recém-nascidos atendidos na unidade de terapia intensiva. Revista Brasileira de Terapia Intensiva, 31(2), 186-192. https://doi.org/10.5935/0103-507x.20190030
Santos, G. P. C., Domingos, M. T., Wittig, E. O., Riedi, C. A., & Rosário, N. A. (2005). Programa de triagem neonatal para fibrose cística no estado do Paraná: avaliação após 30 meses de sua implantação. Jornal de Pediatria, 81(3), 240-244. https://doi.org/10.2223/JPED.1333
SBP, Sociedade Brasileira de Pediatria (2018). Hipotireoidismo Congênito: Triagem Neonatal. Departamento Científico de Endocrinologia.
SBP, Sociedade Brasileira de Pediatria (2019). Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal. Departamento Científico de Endocrinologia.
Silva, C. d. A., Baldim, L. B., Nhoncanse, G. C., Estevão, I. d. F., & Melo, D. G. (2015). Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos. Revista Paulista de Pediatria, 33(1), 19-27. https://doi.org/10.1016/j.rpped.2014.08.001
Silva, M. P. C., Contim, D., Ferreira, L. A., & Marqui, A. B. T. d. (2017). Teste do pezinho: percepção das gestantes nas orientações no pré-natal. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 17(2), 291-298. https://doi.org/10.1590/1806-93042017000200005
Smith, C. et al (2007). Bioquímica Médica Básica de Marks: Uma Abordagem Clínica. (2a ed.), Artmed.
Sommer, C. K., Goldbeck, A. S., Wagner, S. C., & Castro, S. M. (2006). Triagem neonatal para hemoglobinopatias: experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil. Cadernos de Saúde Pública, 22(8), 1709-1714. https://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2006000800019
Smyth, A. R. et al (2014). European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society, 13, S23–S42. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014.03.010
Speiser, P. W. et al (2010). Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 95(9), 4133–4160. https://doi.org/10.1210/jc.2009-2631
Tesser C. D. (2017). Why is quaternary prevention important in prevention? Revista de saude publica, 51, 116. https://doi.org/10.11606/S1518-8787.2017051000041
Wollf B. (2001). Disorders of biotin metabolism. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly Ws, Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. (8a ed.), McGraw-Hill, p. 3935-62.
Zhu, Meilin. (2017). "The Guthrie Test for Early Diagnosis of Phenylketonuria". Embryo Project Encyclopedia. http://embryo.asu.edu/handle/10776/11460.
Zilka, L. J., Lott, J. A., Baker, L. C., & Linard, S. M. (2008). Finding blunders in thyroid testing: experience in newborns. Journal of clinical laboratory analysis, 22(4), 254–256. https://doi.org/10.1002/jcla.20247
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