Incorporação do rastreio da atrofia muscular espinal na triagem neonatal: revisão integrativa

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27075

Palavras-chave:

Atrofia Muscular Espinal; Triagem Neonatal; Atrofias Musculares Espinais da Infância; Recém-nascido.

Resumo

A Atrofia muscular espinal (AME) é uma hipotonia muscular de causa genética que pode ser rastreada por meio da triagem neonatal. O Rastreio da doença passou a ser recomendado em 2019 pelo Painel Americano de Doenças Rastreáveis na Infância, por esse motivo esse trabalho busca dados na literatura científica sobre a atrofia muscular espinal e seu rastreio na triagem neonatal. Para a pesquisa foi utilizada a base de dados BVS, American Academy of Pediatrics e PubMed sendo ao todo 26 selecionados. Foram encontrados 4 países com projeto piloto de rastreio da AME, os quais utilizaram o teste qPCR para a triagem. As crianças assintomáticas que foram diagnosticas com AME pelo teste genético e que iniciaram tratamento no máximo 2 meses de vida obtiveram desenvolvimento neuropsicomotor adequado para idade, foram capazes de sentar e andar. Com base nisso, concluímos que o rastreio precoce da AME e o início do tratamento precoce são capazes de modificar a história natural da doença e dar oportunidade às crianças com essa doença de terem um desenvolvimento motor adequado para a idade.

Biografia do Autor

Marillis Mesquita Gonçalves Arruda, Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do curso de medicina do 11º período  da Universidade do  estado de mato grosso 

Juliana Ferreira Ura Berlanga , Universidade do Estado de Mato Grosso

Possui graduação em Fisioterapia pela Universidade do Oeste Paulista (2007). Atualmente é professora da Universidade Estadual do Mato Grosso e fisioterapeuta intensivista na UTI neonatal do HOSPITAL SÃO LUIZ de Cáceres. Tem experiência na área de Fisioterapia com enfase em fisioterapia cardiorespiratória, fisioterapia Ortopédica e Acupuntura auricular chinesa. 

Sandra Coenga de Souza , Universidade do Estado de Mato Grosso

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Goiás (1981), mestrado em Medicina (Pediatria) pela Universidade de São Paulo (1995) e Doutorado em Ciências pela Universidade de São Paulo (2004). Professora aposentada da Universidade Federal de Mato Grosso. Atualmente é professora da Universidade de Cuiabá e da Universidade do Estado de Mato Grosso, outro - consultor ad hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Mato Grosso. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Saúde Materno-Infantil, atuando principalmente: crescimento e desenvolvimento do período neonatal à adolescência.

Simone Galli Rocha Bragato , Universidade do Estado de Mato Grosso

Fonoaudióloga e Mestre em Fonoaudiologia pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (UNESP), Aprimorada em Fonoaudiologia Hospitalar pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Docente do curso de Medicina da Universidade do Estado de Mato Grosso (UNEMAT) campus de Cáceres. Docente do curso de Medicina Estácio/Fapan. Doutoranda em Fonoaudiologia na Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (UNESP)

Nathália de Oliveira , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica de medicina do 11º da universidade do estado de mato grosso 

Mirella Viviani Amaral Assis Belizário , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do curso de medicina do 11º período da Universidade do estado de mato grosso 

Maria Inez Vaz de Oliveira , Universidade do Estado de Mato Grosso

Acadêmica do 11º período do curso de medicina da universidade do estado de mato grosso 

Referências

Capellani, A. P., & Silva, M. C. V. da (2013). Síndrome de Werdnig-Hoffman (amiotrofia espinal do tipo 1): Relato de caso. Síndrome de Werdnig-Hoffman (amiotrofia espinal do tipo 1): Relato de caso, 1(42), 4.

Boemer, F., Caberg, J.-H., Dideberg, V., Dardenne, D., Bours, V., Hiligsmann, M., Dangouloff, T., et al. (2019). Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Neuromuscular Disorders, 29(5), 343–349. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0960896618304826

Calì, F., Ruggeri, G., Chiavetta, V., Scuderi, C., Bianca, S., Barone, C., Ragalmuto, A., et al. (2014). Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population. Journal of Genetics, 93(1), 179–181. http://link.springer.com/10.1007/s12041-014-0323-x

Gidaro, T., & Servais, L. (2019). Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy: Current knowledge and existing gaps. Nusinersen treatment of spinal muscular atrophy: Current knowledge and existing gaps, 1(68), 19–24.

Glascock, J., Sampson, J., Haidet-Phillips, A., Connolly, A., Darras, B., Day, J., Finkel, R., et al. (2018). Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. Journal of Neuromuscular Diseases, 5(2), 145–158. https://www.medra.org/servlet/aliasResolver?alias=iospress&doi=10.3233/JND-180304

INAME. (2019, março). Comentários ao Relatório Técnico da CONITEC “NUSINERSENA PARA O TRATAMENTO DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5Q TIPO I”. https://iname.org.br/wp-content/uploads/2019/10/Comentarios-Relatorio-Conitec-VFinal.pdf

Jair Messias Bolsonaro, Marelo Antônio Cartaxo Queiroga Lopes, & Damares Regina Alves. (2021, maio 26). LEI No 14.154, DE 26 DE MAIO DE 2021. Diário oficial da união. https://www.in.gov.br/web/dou

Jalali, A., Erin Rothwell, Rebecca A. Anderson, effrey R. Botkin, Russell J. Butterfield, & Richard E. Nelson. (2020). Cost-Effectiveness of Nusinersen and Universal Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy, 9.

Kariyawasam, D. S. T., Russell, J. S., Wiley, V., Alexander, I. E., & Farrar, M. A. (2019). The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: The Australian experience. Genetics in Medicine. http://www.nature.com/articles/s41436-019-0673-0

Kraszewski, J. N., Kay, D. M., Stevens, C. F., Koval, C., Haser, B., Ortiz, V., Albertorio, A., et al. (2018). Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genetics in Medicine, 20(6), 608–613. http://www.nature.com/articles/gim2017152

Kronn, D. (2019). Navigating Newborn Screening in the NICU: A User’s Guide. NeoReviews, 20(5), e280–e291. http://neoreviews.aappublications.org/lookup/doi/10.1542/neo.20-5-e280

Lin, C.-W., Kalb, S. J., & Yeh, W.-S. (2015). Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatric Neurology, 53(4), 293–300. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0887899415002751

Marcela Tavares de Souza, Michelly Dias da Silva, Rachel de Carvalho. (2010). Revisão integrativa: O que é e como fazer? Revisão integrativa: O que é e como fazer? 8, 102–6.

Ministério da saúde. (2019). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1 (Protocolo clínico e Diretrizes terapêuticas Da AME No. 1). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1 (p. 40). CONITEC: Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos Esplanada dos Ministérios. Recuperado de pdf.

Novartis. (2020). Zolgensma, (Bula profissional), 16.

Perez ABA Zanoteli E. (2011). Amiotrofia Espinhal: Diagnóstico e Aconselhamento Genético, 8.

Phan, H. C., Taylor, J. L., Hannon, H., & Howell, R. (2015). Newborn screening for spinal muscular atrophy: Anticipating an imminent need. Seminars in Perinatology, 39(3), 217–229. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0146000515000233

Pires, M., Marreiros, H., Francisco, R. C., Soudo, A., & Vieira, J. P. Atrofia Muscular Espinhal. Acta Med Port., 8.

Rausei, J. A. M. (2021). Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: Un desafío para cambiar la historia natural, 41, 8.

SPINRAZA (nusinersena)_Bula_Profissionalde_saude.pdf. ([s.d.]). .

Tizzano, E. F. (2019). Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story? Early Human Development, 138, 104851. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0378378219304918

Vill, K., Kölbel, H., Schwartz, O., Blaschek, A., Olgemöller, B., Harms, E., Burggraf, S., et al. (2019). One Year of Newborn Screening for SMA – Results of a German Pilot Project. Journal of Neuromuscular Diseases, 6(4), 503–515. https://www.medra.org/servlet/aliasResolver?alias=iospress&doi=10.3233/JND-190428

Vill, K., Schwartz, O., Blaschek, A., Gläser, D., Nennstiel, U., Wirth, B., Burggraf, S., et al. (2021). Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: Clinical results after 2 years. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 153. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01783-8

Xia, Z., Zhou, Y., Fu, D., Wang, Z., Ge, Y., Ren, J., & Guo, Q. (2019). Carrier screening for spinal muscular atrophy with a simple test based on melting analysis. Journal of Human Genetics, 64(5), 387–396. http://www.nature.com/articles/s10038-019-0576-6

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Publicado

12/03/2022

Como Citar

ARRUDA, M. M. G. .; BERLANGA , J. F. U.; SOUZA , S. C. de; BRAGATO , S. G. R. .; OLIVEIRA , N. de; BELIZÁRIO , M. V. A. A. .; OLIVEIRA , M. I. V. de. Incorporação do rastreio da atrofia muscular espinal na triagem neonatal: revisão integrativa . Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e9611427075, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27075. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27075. Acesso em: 23 dez. 2024.

Edição

v. 11 n. 4

Seção

Artigos de Revisão

Licença

Copyright (c) 2022 Marillis Mesquita Gonçalves Arruda; Juliana Ferreira Ura Berlanga ; Sandra Coenga de Souza ; Simone Galli Rocha Bragato ; Nathália de Oliveira ; Mirella Viviani Amaral Assis Belizário ; Maria Inez Vaz de Oliveira

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