Síndrome de Apert: desafios do diagnóstico pré-natal ao tratamento com ênfase na base genética

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27933

Palavras-chave:

Síndrome de Apert; Craniossinostose; Avanço Fronto-orbital; Hidrocefalia.

Resumo

Introdução: A síndrome de Apert é uma condição congênita rara caracterizada por estenose craniofacial associada à sindactilia das mãos e pés. Seu manejo deve ser precoce e multidisciplinar. Quase todos os indivíduos afetados têm craniossinostose coronal, e a maioria também tem envolvimento das suturas sagital e lambdóide. Metodologia: A plataforma de busca nos seguintes sites: SciELO, Brazilian Journal of Neurosurgery, Arquivos Ciência Saúde, Jornal americano de neurocirurgia, PUBLAB e o PUBMED. Os descritores foram: “Apert syndrome”; “Craniosynostosis”; “Fronto-orbital advancement” e “Hydrocephalus”. Resultado e Discursão: O terço médio da face na síndrome de Apert é subdesenvolvido e retruído; um subconjunto de indivíduos afetados tem fenda palatina. A mão na síndrome de Apert sempre inclui a fusão dos três dedos médios; o polegar e o quinto dedo às vezes também estão envolvidos. A sua gravidade reside na coexistência de várias malformações com risco de hipertensão intracraniana crónica responsável pela cegueira e debilidade mental. A obstrução multinível das vias aéreas pode estar presente e pode ser devido ao estreitamento das passagens nasais, obstrução das vias aéreas com base na língua e/ou anomalias traqueais. A ventriculomegalia não progressiva está presente na maioria dos indivíduos, com um pequeno subconjunto com hidrocefalia verdadeira. Uma minoria de indivíduos afetados apresenta anormalidades cardíacas estruturais, malformações gastrointestinais verdadeiras e anomalias do trato geniturinário. Conclusão: A síndrome de Apert é uma das doenças craniofaciais mais graves distúrbios. A maioria exigirá uma cirurgia de abóbada craniana intervenção, e muitos exigirão mais de uma. A necessidade para um avanço facial médio também é muito prevalente.

Referências

Denis, D., Conrath, J., & GENITORI, L. (1997). Exophtalmie, astigmatisme et strabisme dans les crânio-facio-sténoses: syndrome d'Apert et syndrome de Crouzon. Ophtalmologie, 11(1), 28-33.

Apert, E. (1906). Del'acrocephalosyndactylie. Bull Soc Med, 23, 1310-1330.

Melott, M. J. (1999). Apert syndrome: a case report and discussion. Clinical eye and vision care, 11(4), 215-220.

Muller, U., Steinberger, D., & Kunze, S. Molecular genetics of craniosynostotic syndromes. Gracfe’s Arch Clin Exp Ophthalmol. 1997; 235: 545-550.

Salazard, B., & Casanova, D. (2008). A mão da síndrome de Apert: estratégia terapêutica. Cirurgia da Mão, 27, S115-S120.

Khong, J. J., Anderson, P., Gray, T. L., Hammerton, M., Selva, D., & David, D. (2006). Ophthalmic findings in Apert’s syndrome after craniofacial surgery: twenty-nine years’ experience. Ophthalmology, 113(2), 347-352.

Cohen Jr, M. M., & Kreiborg, S. (1993). Visceral anomalies in the Apert syndrome. American journal of medical genetics, 45(6), 758-760.

Yacubian-Fernandes, A., Palhares, A., Giglio, A., Gabarra, R. C., Zanini, S., Portela, L., & Plese, J. P. P. (2004). Apert syndrome: analysis of associated brain malformations and conformational changes determined by surgical treatment. Journal of neuroradiology, 31(2), 116-122.

Huang, F., Sweet, R., & Tewfik, T. L. (2004). Apert syndrome and hearing loss with ear anomalies: a case report and literature review. International journal of pediatric otorhinolaryngology, 68(4), 495-501.

Tanimoto, Y., Yokozeki, M., Hiura, K., Matsumoto, K., Nakanishi, H., Matsumoto, T., ... & Moriyama, K. (2004). A soluble form of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) with S252W mutation acts as an efficient inhibitor for the enhanced osteoblastic differentiation caused by FGFR2 activation in Apert syndrome. Journal of Biological Chemistry, 279(44), 45926-45934.

Andreou, A., Lamy, A., Layet, V., Cailliez, D., Gobet, F., Pfister, C., Menard, M., & Frebourg, T. (2006). Early-onset low-grade papillary carcinoma of the bladder associated with Apert syndrome and a germline FGFR2 mutation (Pro253Arg). American Journal of Medical Genetics. Part A, 140(20), 2245–2247.

Bissacotti Steglich, E. M., Steglich, R. B., Melo, M. M., & de Almeida, H. L. (2016). Extensive acne in Apert syndrome. International Journal of Dermatology, 55(11), e596–e598.

Cohen, M. M., & Kreiborg, S. (1993). Visceral anomalies in the Apert syndrome. American Journal of Medical Genetics, 45(6), 758–760.

Cohen, M. M., Kreiborg, S., Lammer, E. J., Cordero, J. F., Mastroiacovo, P., Erickson, J. D., Roeper, P., & Martínez-Frías, M. L. (1992). Birth prevalence study of the apert syndrome. American Journal of Medical Genetics, 42(5), 655–659.

Hibberd, C. E., Bowdin, S., Arudchelvan, Y., Forrest, C. R., Brakora, K. A., Marcucio, R. S., & Gong, S.-G. (2016). FGFR-associated craniosynostosis syndromes and gastrointestinal defects. American Journal of Medical Genetics. Part A, 170(12), 3215–3221.

Pelz, L., Unger, K., & Radke, M. (1994). Esophageal stenosis in acrocephalosyndactyly type I. American Journal of Medical Genetics, 53(1), 91.

Allam, K. A., Wan, D. C., Khwanngern, K., Kawamoto, H. K., Tanna, N., Perry, A., & Bradley, J. P. (2011). Treatment of apert syndrome: a long-term follow-up study. Plastic and Reconstructive Surgery, 127(4), 1601–1611.

Benmiloud, S., Chaouki, S., Atmani, S., & Hida, M. (2013). Le syndrome d’Apert. Pan African Medical Journal, 2.

Downloads

Publicado

26/03/2022

Como Citar

PAZ, J. V. C. da .; ALVES, L. O. .; ARAÚJO JÚNIOR, F. A. V. de .; FREIRE , L. C. .; MARQUES, J. G. .; NEVES, M. D. F. de J. .; RESTIER, V. S. M. .; PAZ , I. P.; SILVA, A. P. B. M. .; LIMA, D. M. N. de .; SILVA, L. C. M. e .; SIMILI , A. B.; MOTA, B. de S.; FERRAZ, R. B.; FREITAS, C. M. de . Síndrome de Apert: desafios do diagnóstico pré-natal ao tratamento com ênfase na base genética. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e57011427933, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27933. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27933. Acesso em: 1 jul. 2024.

Edição

v. 11 n. 4

Seção

Ciências da Saúde

Licença

Copyright (c) 2022 João Victor Carvalho da Paz; Luanna Oliveira Alves; Francisco Airton Veras de Araújo Júnior; Letícia Castro Freire ; Júlia Gomes Marques; Milena Dara Farias de Jesus Neves; Vinícius Santos Mendes Restier; Igor Penha Paz ; Ana Paula Beatriz Mendes Silva; Daniel Meira Nóbrega de Lima; Luís Carlos Machado e Silva; Amanda Barcelos Simili ; Beatriz de Sá Mota; Renata Bezerra Ferraz; Camila Melo de Freitas

Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:

1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.

2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.

3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.