Síndrome da duplicação intersticial na região cromossômica 15q11q13: um relato de caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i11.33348

Palavras-chave:

Deleção cromossômica; Duplicação cromossômica; Sinais e sintomas; Variação genética.

Resumo

Introdução: A região cromossômica 15q11-13 contém um grupo de genes fundamentais para o neurodesenvolvimento normal e alterações nessa região resulta em síndromes diversas. Dentre as alterações mais frequentes, há deleções e duplicações cromossômicas. As duplicações da região cromossômica 15q11q13 ocorrem como um cromossomo supranumerário 15, podendo ocorrer como duplicações intersticiais. As principais manifestações clínicas são o comprometimento intelectual, problemas de visão, audição, dentição e em ossos e articulações. Atualmente, existem poucos casos relatados na literatura sobre essa condição genética, o que justifica a relevância deste estudo. Objetivo: Relatar um caso de duplicação na região cromossômica 15q11q13 e descrever as manifestações clínicas. Metodologia: Trata-se de um relato de caso de natureza qualitativa. Relato de caso: J.V.A.S., sexo masculino, oito anos, atendido na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), em Anápolis – Goiás, Brasil, em 2017, diagnosticado com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) e macrocrania. Sem intercorrências no parto. O paciente teve sustento cefálico aos seis meses, sentou-se com nove meses, andou e falou com um ano e dez meses. Frequenta escola e tem boa interação, porém tem dificuldade de aprendizagem. Em 2018, o CGH – ARRAY (aCGH) revelou a presença de uma duplicação em 15q11.2q13.1 de aproximadamente 6,1Mb classificada como patogênica. Resultados e discussão: Devido à raridade dessa síndrome, não foi encontrado um número satisfatório de artigos que tratasse especificamente dessa duplicação. Conclusão: Faz-se necessária a realização de mais estudos, a longo prazo e por meio de amostras satisfatórias, a fim de elucidar os principais aspectos envolvidos nessa patologia.

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Publicado

14/08/2022

Como Citar

GARCIA, T. R.; CRUZ, M. C. A. .; NUNES NETO, G. S. X. .; CASTANHEIRA , E. P. .; NICOLAU, P. N. M. M. .; CARDOSO , E. F. .; TEIXEIRA, T. B. . Síndrome da duplicação intersticial na região cromossômica 15q11q13: um relato de caso. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 11, p. e35111133348, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i11.33348. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/33348. Acesso em: 17 jul. 2024.

Edição

v. 11 n. 11

Seção

Ciências da Saúde

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