Disostose Mandibulofacial associada à fatores congênitos com impactação na cavidade bucal – Revisão integrativa
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i9.46926Palavras-chave:
Disostose Mandibulofacial; Genética; Transtornos congênitos; Síndrome.Resumo
O presente estudo teve como objetivo analisar as relações entre a Disostose Mandibulofacial e seu impacto na cavidade bucal por meio de uma revisão integrativa da literatura. Para isso, foi realizada uma busca nas bases de dados MEDLINE®, IBECS®, LILACS® e SciELO®, utilizando Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) relacionados, como Disostose Mandibulofacial, genética, Transtornos Congênitos e Síndrome, combinados com operadores booleanos AND e OR. A revisão integrativa contribui para a prática baseada em evidências na área da saúde. A coleta de dados seguiu seis etapas metodológicas: definição do tema, estabelecimento de critérios de inclusão/exclusão, coleta de informações dos estudos selecionados, avaliação dos métodos utilizados, interpretação e discussão dos resultados, e apresentação das conclusões. Os resultados indicaram uma escassez de artigos que investigam a relação entre fatores congênitos e impactos na cavidade bucal, evidenciando a necessidade de mais pesquisas para estabelecer correlações nesse sentido.
Referências
Chang, C., & Steinbacher, D. (2012). Treacher Collins Syndrome. Seminars in Plastic Surgery, 26(02), 083–090. https://doi.org/10.1055/s-0032-1320066
Chou, W. S., Chen, J. S., Shiao, Y. M., Tsauer, J. C., Chang, Y. F., & Hsiao, C. H. (2022). Prenatally diagnosed microdeletion in the TCOF1 gene in fetal congenital primary Treacher Collins Syndrome. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 61(3), 514–516. https://doi.org/10.1016/j.tjog.2022.03.020
Chung, J. Y., Cangialosi, T. J., & Eisig, S. B. (2014). Treacher Collins syndrome: A case study. American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, 146(5), 665–672. https://doi.org/10.1016/j.ajodo.2014.06.019
Hayata, K., Masuyama, H., Eto, E., Mitsui, T., Tamada, S., Eguchi, T., Maki, J., Tani, K., Ohira, A., Washio, Y., Yoshimoto, J., & Hasegawa, K. (2019). A Case of Nager Syndrome Diagnosed Before Birth (3). Okayama University Medical School. https://doi.org/10.18926/AMO/56872
Jahan, A., Islam, M. N., Akhter, M., Khan, R. H., Akhtaruzzaman, M., Sharmin, M., Zaman, K., & Tusnim, I. (2021). Treacher Collins Syndrome: A Case Report. Mymensingh Medical Journal: MMJ, 30(2), 555–558.
Kantaputra, P. N., Tripuwabhrut, K., Intachai, W., Carlson, B. M., Quarto, N., Ngamphiw, C., Tongsima, S., & Sonsuwan, N. (2020). Treacher Collins syndrome: A novel TCOF1 mutation and monopodial stapes. Clinical Otolaryngology, 45(5), 695–702. https://doi.org/10.1111/coa.13560
Lacour, J. C., McBride, L., St Hilaire, H., Mundinger, G. S., Moses, M., Koon, J., Torres, J. I., & Lacassie, Y. (2019). Novel De Novo EFTUD2 Mutations in 2 Cases With MFDM, Initially Suspected to Have Alternative Craniofacial Diagnoses. The Cleft Palate-Craniofacial Journal: Official Publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association, 56(5), 674–678. https://doi.org/10.1177/1055665618806379
Marinac, I., Trotić, R., & Košec, A. (2024). Systematic Review of Current Audiological Treatment Options for Patients with Treacher Collins Syndrome (TCS) and Surgical and Audiological Experiences of an Otorhinolaryngologist with TCS. Journal of Personalized Medicine, 14(1), 81. https://doi.org/10.3390/jpm14010081
Marszałek-Kruk, B. A., Wójcicki, P., Dowgierd, K., & Śmigiel, R. (2021). Treacher Collins Syndrome: Genetics, Clinical Features and Management. Genes, 12(9), 1392. https://doi.org/10.3390/genes12091392
Martelli-Junior, H., Coletta, R. D., Miranda, R.-T., Barros, L.-M. de, Swerts, M.-S., & Bonan, P.-R. (2009). Orofacial features of Treacher Collins syndrome. Medicina Oral, Patologia Oral Y Cirugia Bucal, 14(7), E344-348.
Massi, G., Vieira, S. K., Guarinello, A. C., Silva, A. P. B. V. D., Tonocchi, R., & Wosiacki, F. T. (2019). A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: Uma análise dialógica. Audiology - Communication Research, 24, e2047. https://doi.org/10.1590/2317-6431-2018-2047
Paglia, M., Giani, G., Pisoni, L., & Paglia, L. (2022). Otodental syndrome: Case report and differential diagnosis with Treacher Collins syndrome. European Journal of Paediatric Dentistry, 23(1), 66–58. https://doi.org/10.23804/ejpd.2022.23.01.12
Renju, R., Varma, B. R., Kumar, S. J., & Kumaran, P. (2014). Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature. Contemporary Clinical Dentistry, 5(4), 532–534. https://doi.org/10.4103/0976-237X.142826
Silva, J. B., Soares, D., Leão, M., & Santos, H. (2019). Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A syndrome to remember. BMJ Case Reports, 12(8), e229831. https://doi.org/10.1136/bcr-2019-229831
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2024 Vitória Ferreira Hora da Silva; Paola Fernanda Leal Corazza; Keller De Martini ; José Cássio de Almeida Magalhães ; Valéria Bordallo Pacheco ; Fernando Martins Baeder
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.