Repercussões do atraso diagnóstico de doenças raras: Um protocolo de revisão de escopo
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v13i12.47669Palavras-chave:
Doenças raras; Diagnóstico tardio; Doenças negligenciadas; Doenças não diagnosticadas.Resumo
Doenças raras (DRs) são condições que ameaçam a vida e afetam entre 263 e 446 milhões de pessoas globalmente. No entanto, o diagnóstico dessas doenças frequentemente leva anos, resultando em uma "odisséia diagnóstica". O impacto desses atrasos muitas vezes é subnotificado, o que deixa as consequências para os pacientes pouco claras. Este protocolo tem como objetivo orientar uma revisão de escopo sobre o conhecimento atual acerca das DRs, identificar lacunas e esclarecer as razões para os atrasos no diagnóstico, com foco em tendências globais e no Brasil. Seguindo as diretrizes do PRISMA-ScR e utilizando a metodologia do Instituto Joanna Briggs, as buscas serão realizadas em cinco bases de dados (PubMed, LILACS, Embase, Biblioteca Cochrane e IBECS) e na literatura cinzenta de fontes renomadas. Dois autores irão, de forma independente, selecionar e extrair os dados, resolvendo discrepâncias com a ajuda de um terceiro revisor. Os dados serão analisados qualitativamente e apresentados por meio de figuras e uma síntese narrativa, com análise estatística aplicada quando pertinente. Este protocolo fornecerá um guia passo a passo para uma revisão de escopo que oferecerá insights críticos sobre os efeitos dos atrasos diagnósticos em doenças raras, proporcionando informações valiosas para melhorar o processo de diagnóstico e o cuidado com esses pacientes. Este protocolo foi registrado na plataforma Open Science Framework (https://osf.io/zte3c/?view_only=90c5abadfbb646d6a64bc284314e696c).
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