Trastorno del Espectro Autista: De la correlación genética a los genes candidatos
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i4.48581Palabras clave:
Estudios de asociación genética, Trastornos del neurodesarrollo, Trastorno del Espectro Autista, Variaciones en el número de copia de ADN.Resumen
El trastorno del espectro autista (TEA) forma parte del grupo de los trastornos globales del desarrollo (TGD), que incluye otros trastornos del neurodesarrollo además del TEA. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), en los últimos años se ha producido un aumento en la prevalencia del TEA, con un probable crecimiento en la identificación de genes asociados al síndrome. Esta revisión tiene como objetivo actualizar la información de los estudios de asociación génica y verificar la asociación con el TEA y su prevalencia, realizada siguiendo el rigor y las recomendaciones de la herramienta Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis (PRISMA). Se utilizaron cinco bases de datos, obteniendo una encuesta de 4.404 artículos, y se seleccionaron 14 estudios que también pusieron de manifiesto la influencia de 56 genes candidatos que pueden estar asociados con la prevalencia de TEA. El gen SHANK3 resultó ser el más asociado con el aumento de la prevalencia de TEA, seguido de los genes SCN2A y PARD3. En conclusión, los genes candidatos analizados se asocian con características del síndrome, siendo el gen SHANK3 el más responsable del aumento de prevalencia en los estudios de asociación génica. Sin embargo, es necesario realizar estudios en profundidad para aportar solidez a este campo de investigación.
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