Un caso raro de osteopetrosis
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i7.49269Palabras clave:
Osteopetrosis, Pediatría, Diagnóstico precoz, Enseñanza en salud.Resumen
La osteopetrosis es una osteopatía hereditaria poco frecuente que produce una anomalía en la densidad ósea debido a una resorción osteoclástica errática, que también puede comprometer las funciones neurológicas y hematológicas e incluso provocar un retraso del crecimiento. Por lo general, se diagnostica en la primera década de vida y las fracturas óseas tienden a estar presentes en su manifestación inicial. Objetivo: Informar de la evolución de un paciente de 3 meses de edad con trombocitopenia, hipotonía, convulsiones y desnutrición, inicialmente por aclarar, hasta el diagnóstico de osteopetrosis y el resultado clínico. Métodos: Los datos se obtendrán de historias clínicas electrónicas y en papel. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de Investigación del hospital de origen y no requirió el Formulario de Consentimiento Informado (FCI), dado que el paciente era socialmente vulnerable y había sido puesto bajo tutela estatal. Este es un estudio observacional, descriptivo, sin grupo control, en forma de informe de caso clínico. Resultados/Conclusión: Su relevancia científica radica en la importancia de reportar un caso raro cuyo diagnóstico precoz incide directamente en su pronóstico, ya que el tratamiento definitivo incluye el trasplante de médula ósea.
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