Retinosis pigmentaria: avances en terapia génica y retiniana
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i12.50459Palabras clave:
Retinosis pigmentaria, Terapia génica, Terapias retinianas.Resumen
La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de distrofias retinianas hereditarias que se caracterizan por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, lo que resulta en una pérdida visual gradual y un deterioro significativo de la calidad de vida. Los avances en el conocimiento genético y molecular de la enfermedad han impulsado el desarrollo de estrategias terapéuticas innovadoras, en particular la terapia génica y otros enfoques retinianos emergentes. El objetivo de este estudio fue analizar, mediante una revisión bibliográfica narrativa, los principales avances en terapia génica y terapias retinianas aplicadas a la retinosis pigmentaria, destacando sus mecanismos de acción, resultados clínicos, limitaciones y perspectivas futuras. La metodología incluyó el análisis de estudios experimentales y clínicos publicados en bases de datos científicas relevantes, que abordan intervenciones como la sustitución y edición genética, el uso de células madre, la optogenética y las prótesis retinianas. Los resultados demuestran que la terapia génica presenta beneficios significativos en subgrupos específicos de pacientes, especialmente en la estabilización de la progresión de la enfermedad y la mejora de la visión funcional. Las terapias retinianas, a su vez, muestran potencial para restaurar parcialmente la función visual en estadios avanzados, aunque con resultados aún heterogéneos. Se concluye que los avances terapéuticos representan un cambio paradigmático en el manejo de la retinosis pigmentaria; sin embargo, la aplicación clínica generalizada de estas estrategias depende de la superación de los desafíos técnicos, económicos y de acceso, así como de la continuación de la investigación traslacional.
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