Perfil de doenças genéticas atendidas na clínica escola de fisioterapia em um centro universitário de Itabira, Minas Gerais
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i6.48959Palavras-chave:
Doenças Genéticas, Epidemiologia, Aneuploidia, Perfil Genético.Resumo
As doenças genéticas representam um grupo heterogêneo de condições de saúde com impacto significativo na população mundial. Muitas são individualmente raras, mas coletivamente apresentaram uma prevalência relevante, além de elevada morbidade, frequentemente manifestando-se na infância. No Brasil, apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) ter sido instituída para organizar a atenção a essas condições, a carência de dados epidemiológicos locais e de serviços especializados ainda é um desafio. O presente estudo tem como objetivo conhecer o perfil das doenças genéticas dos pacientes atendidos na Clínica Escola de Fisioterapia de um Centro Universitário em Itabira, Minas Gerais, buscando fornecer dados locais inéditos para a região. Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo, que analisou 1.676 prontuários de pacientes atendidos entre janeiro de 2014 e junho de 2024. Foram encontrados 41 prontuários com diagnóstico genético. As síndromes gênicas foram mais comuns (61%) que as cromossômicas (39%), destacando-se a Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Síndrome de West entre as gênicas, e a Síndrome de Down (88%) entre as cromossômicas. Foram encontrados 3 casos de casamento consanguíneo. O estudo fornece um panorama inicial das doenças genéticas que demandam reabilitação fisioterapêutica na região, ressaltando a necessidade de maior atenção para o diagnóstico precoce, o manejo multidisciplinar e aprimoramento da coleta de dados em serviços de saúde, servindo como subsídio para futuras ações de vigilância e assistência no município de Itabira.
Referências
Akamine, C. T. & Yamamoto, R. K. (2009). Estudo dirigido: estatística descritiva. (3ed). Editora Érica.
Alves, D., Yamada, D. B., Bernardi, F. A., Carvalho, I., Filho, M. E. C., Neiva, M. B., Lima, V. C., & Félix, T. M. (2021). Mapping, Infrastructure, and Data Analysis for the Brazilian Network of Rare Diseases: Protocol for the RARASnet Observational Cohort Study. JMIR research protocols, 10(1), e24826. https://doi.org/10.2196/24826
Astrauskas, J. P., & Nagashima, J. C. (2020). As leis da herança por Gregor Johann Mendel, uma revolução genética. Revista Científica Eletrônica de Medicina Veterinária, Garça-SP: FAMED/FAEF.
Beaman, G. M., Galatà, G., Teik, K. W., Urquhart, J. E., Aishah, A., O’Sullivan, J., Bhaskar, S. S., Wood, K. A., Thomas, H. B., O’Keefe, R. T., Woolf, A. S., Stuart, H. M., & Newman, W. G. (2019). A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease. Clinical Genetics, 96(6), 515–520.
Brasil. Ministério da Saúde. (2022) Secretaria de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde. Departamento de Gestão da Educação na Saúde. Caderneta do Raro. Ministério da Saúde, Secretaria de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde, Departamento de Gestão da Educação na Saúde. Brasília. 164 p.
Brasil. Ministério da Saúde. (n.d.). Bvsms.saude.gov.br. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
Brunoni, D. (2002). Aconselhamento Genético. Ciência & Saúde Coletiva, 7(1), 101–107. https://doi.org/10.1590/s1413-81232002000100009
Carvalho, A. C., Vieira, E., Altenhofen, T. M. G., & Jung, M. S. (2016). Perfil clínico-epidemiológico dos pacientes atendidos pelo serviço de genética médica do ambulatório materno infantil da universidade do sul de Santa Catarina. Arquivos Catarinenses de Medicina, 45(2), 11–24. https://doi.org/10.63845/d6q88z26
Daniels, C., Greene, C., Smith, L., Pestana‐Knight, E., Demarest, S., Zhang, B., Benke, T. A., Annapurna Poduri, & Olson, H. E. (2023). CDKL5 deficiency disorder and other infantile‐onset genetic epilepsies. Developmental Medicine and Child Neurology/Developmental Medicine & Child Neurology. https://doi.org/10.1111/dmcn.15747
Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde Fevereiro de 2018. (n.d.). Retrieved May 18, 2025.
Félix, T. M., Oliveira, B. M., Artifon, M., Carvalho, I., Bernardi, F. A., Schwartz, I. V. D., Saute, J. A., Ferraz, V. E. F., Acosta, A. X., Sorte, N. B., Alves, D., & RARAS Network group (2022). Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet journal of rare diseases, 17(1), 84. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02254-4
Garcia, L. F. M., Flôres, E. R. S., Sagrilho, M. R. (2009). Levantamento epidemiológico de indivíduos com características sindrômicas de aneuploidias: prevalência da síndrome de down. Disciplinarum Scientia, Ciências da Saúde. Santa maria, 10(1), 1-10.
Gayon, J. (2016). From Mendel to epigenetics: History of Genetics. Comptes Rendus Biologies, 339(7-8), 225–230. https://doi.org/10.1016/j.crvi.2016.05.009
Gil, A. C. (2017). Como elaborar projetos de pesquisa. (6. ed.) Editora Atlas.
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., & Carroll, S. B. (2015). Introdução à genética. (11. ed.) Editora Guanabara Koogan.
Huang, Y., Yu, S., Wu, Z., & Tang, B. (2014). Genetics of hereditary neurological disorders in children. Translational pediatrics, 3(2), 108–119. https://doi.org/10.3978/j.issn.2224-4336.2014.03.04.
Iourov, I. Y., Vorsanova, S. G., & Yurov, Y. B. (2019). Pathway-based classification of genetic diseases. Molecular Cytogenetics, 12(1). https://doi.org/10.1186/s13039-019-0418-4
Iriart, J. A. B., Nucci, M. F., Muniz, T. P., Viana, G. B., Aureliano, W. de A., & Gibbon, S. (2019). Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Ciência & Saúde Coletiva, 24, 3637–3650.
https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019
Jesus, H. (2010). Fisioterapeuta no SUS: contribuição para as Políticas Públicas de Saúde em Belém/PA. Dissertação de Mestrado. Belém.
.
Khan, A., Tian, S., Tariq, M., Khan, S., Safeer, M., Ullah, N., Akbar, N., Javed, I., Asif, M., Ahmad, I., Ullah, S., Satti, H. S., Khan, R., Naeem, M., Ali, M., Rendu, J., Fauré, J., Dieterich, K., Latypova, X., Baig, S. M., … & Liu, C. (2022). NGS-driven molecular diagnosis of heterogeneous hereditary neurological disorders reveals novel and known variants in disease-causing genes. Molecular genetics and genomics : MGG, 297(6), 1601–1613. https://doi.org/10.1007/s00438-022-01945-8
Luu, M., Vabres, P., Devilliers, H., Loffroy, R., Phan, A., Martin, L., Morice-Picard, F., Petit, F., Willems, M., Bessis, D., Jacquemont, M. L., Maruani, A., Chiaverini, C., Mirault, T., Clayton-Smith, J., Carpentier, M., Fleck, C., Maurer, A., Yousfi, M., & Parker, V. E. R. (2021). Safety and efficacy of low-dose PI3K inhibitor taselisib in adult patients with CLOVES and Klippel–Trenaunay syndrome (KTS): the TOTEM trial, a phase 1/2 multicenter, open-label, single-arm study. Genetics in Medicine, 23(12), 2433–2442. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01290-y.
Mallmann, M. B., Tomasi, Y. T., & Boing, A. F. (2020). Neonatal screening tests in Brazil: prevalence rates and regional and socioeconomic inequalities. Jornal de pediatria, 96(4), 487–494. https://doi.org/10.1016/j.jped.2019.02.008
Matioli, A. L. O., Matos, M. S., & Nomelini, R. L. (2023). A psicologia e o encontro com as doenças raras. Anais do 21º Encontro Científico Cultural Interinstitucional.
Melo, D. G., Lessa, A. C. de O., Teixeira F. J. L., Nhoncanse, G. C., Drizlionoks, E., Klein, C., & Barbosa, C. A. de A. (2010). Perfil clínico-epidemiológico da genética médica no Sistema Único de Saúde: análise do município de São Carlos, SP. Boletim Epidemiológico Paulista (BEPA), v. 7, p. 4-15.
Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., & Rath, A. (2019). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28(28). https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
Oliveira, B. M., Neiva, M. B., Carvalho, I., Schwartz, I. V. D., Alves, D., Felix, T. M., & Raras Network Group. (2023). Availability of Genetic Tests in Public Health Services in Brazil: Data from the Brazilian Rare Diseases Network. Public Health Genomics, 26(1), 145–158. https://doi.org/10.1159/000531547
Pereira A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. [free e-book]. Editora da UAB/NTE/UFSM.
Rubin, M. (2024, March 5). Neuropatias hereditárias. Manuais MSD Edição Para Profissionais; Manuais MSD. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/dist%C3%BArbios-do-sistema-nervoso-perif%C3%A9rico-e-da-unidade-motora/neuropatias-heredit%C3%A1rias.
Santos, C. S., Kishi, R. G. B., Costa, D. L. G., Silva, D. S. D., Narciso, T. R. F., Avó, L. R. S., Germano, C. M. R., Sandes, K. A., Acosta, A. X., & Melo, D. G. (2020). Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil. Rev Bras Med Fam Comunidade. Rio de Janeiro, Jan-Dez; 15(42), 2347.
Schaefer, G. B., & Thompson, J. (2015). Genética médica. Editora AMGH.
Shawky, R. M., Elsayed, S. M., Zaki, M. E., Nour El-Din, S. M., & Kamal, F. M. (2013). Consanguinity and its relevance to clinical genetics. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 14(2), 157–164. https://doi.org/10.1016/j.ejmhg.2013.01.002
Shitsuka et al. (2014). Matemática fundamental para a tecnologia. Editora Érica.
Strachan, T., & ReaD, A. P. (2019). Human molecular genetics. (5. ed.) New York: Garland Science.
Temaj, G., Nuhii, N., & Sayer, J. A. (2022). The impact of consanguinity on human health and disease with an emphasis on rare diseases. Journal of Rare Diseases, 1(1). https://doi.org/10.1007/s44162-022-00004-5
Toassi, R. F. C. & Petry, P. C. (2021). Metodologia científica aplicada à área da Saúde. Editora da UFRGS.
Vieira, D. K. R., Attianezi, M., Horovitz, D. D., & Llerena Jr., J. C. (2013). Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte. Physis: Revista de Saúde Coletiva, 23(1), 243–261. https://doi.org/10.1590/s0103-73312013000100014
Wang, Q.-H., Zou, L.-P., Zhang, M.-N., Wang, Y.-Y., Lu, Q., Shen, Y.-W., He, W., Chen, H.-M., Luo, X.-M., Wang, J., & Zhang, T.-T. (2020). Phenotypic characterization of COL4A1-related West syndrome. Epilepsy Research, 164, 106349. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2020.106349
Weber, S., Thiele, H., Mir, S., Toliat, M., Sozeri, B., Reutter, H., Draaken, M., Ludwig, M., Altmüller, J., Frommolt, P., Stuart, Helen M., Ranjzad, P., Hanley, Neil A., Jennings, R., Newman, William G., Wilcox, Duncan T., Thiel, U., Schlingmann, K., Beetz, R., & Hoyer, Peter F. (2011). Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome. American Journal of Human Genetics, 89(5), 668–674. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.10.007.
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