Distrofia muscular de Duchenne no Brasil: Avanços, lacunas e desafios no diagnóstico e tratamento
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v15i4.51001Palavras-chave:
Distrofia Muscular de Duchenne, Doenças Raras, Diagnóstico Molecular, Terapêutica, Epidemiologia.Resumo
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara, progressiva e de alta morbimortalidade, cujo manejo clínico tem evoluído com o avanço das tecnologias diagnósticas e das terapias modificadoras da doença. No Brasil, entretanto, persistem lacunas relacionadas à produção científica, ao acesso ao diagnóstico e à organização do cuidado. O presente estudo teve como objetivo analisar a produção científica nacional sobre DMD, identificando padrões metodológicos, distribuição geográfica, abordagens diagnósticas e terapêuticas, bem como lacunas no conhecimento. Trata-se de uma revisão de escopo conduzida conforme as diretrizes PRISMA-ScR. As buscas foram realizadas nas bases PubMed, SciELO, LILACS e na literatura cinzenta, considerando publicações dos últimos dez anos. Foram incluídos estudos originais com dados da população brasileira. A seleção seguiu as etapas de identificação, triagem, elegibilidade e inclusão, e os dados foram extraídos e sintetizados de forma descritiva. Foram incluídos 16 estudos, com predominância de delineamentos observacionais e relatos de caso. O tamanho amostral variou de 1 a 166 participantes, com ampla variação etária. Observou-se concentração de casos na região Sudeste (n = 154), seguida pelo Nordeste (n = 94), Sul (n = 28) e Norte (n = 1), além de estudos multicêntricos (n = 166). Os estudos abordaram aspectos clínicos, genéticos, terapêuticos e econômicos, com destaque para o uso de MLPA e NGS. Conclui-se que a produção científica sobre DMD no Brasil encontra-se em expansão, porém marcada por heterogeneidade metodológica e assimetrias regionais, sendo necessária a ampliação de estudos multicêntricos e o fortalecimento do diagnóstico precoce.
Referências
Albuquerque, M. A. V., Lima, K. D. F., Sindeaux, R. D. A., & Zanoteli, E. (2023). Treatment with Ataluren in seven brazilian boys with Duchenne muscular dystrofhy (DMD) caused by nonsense mutation: Real-world experience. SBN Conference 2022. https://doi.org/10.1055/S-0043-1774433
Almeida, P. A. D. de, Machado-Costa, M., Manzoli, G. N., Ferreira, L. S., Rodrigues, M., Bueno, L. S. M., … França, M. (2017). Genetic profile of Brazilian patients with dystrophinopathies. Clinical Genetics. https://doi.org/10.1111/CGE.12975
Araujo, A., Nardes, F., Fortes, C. P. D. D., Pereira, J. A., Rebel, M. F., Dias, C. M., … Reis, E. F. (2018). Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: Rehabilitation and systemic care. Arquivos de neuro-psiquiatria. https://doi.org/10.1590/0004-282X20180062
Araujo, A. P., de Carvalho, A. A., Cavalcanti, E. B., Saute, J. A. M., Carvalho, E., Junior, M. C. F., … de Resende, M. B. D. (2017). Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: Diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arquivos de neuro-psiquiatria, 75(08), 589–599.
Araujo, A. P. de Q. C. S., Jonas Alex Morales; Fortes, Clarisse Pereira Dias Drumond; França Jr, Marcondes Cavalcante; Pereira, Jaqueline Almeida; Albuquerque, Marco Antonio Veloso de; Carvalho, Alzira Alves de Siqueira; Cavalcanti, Eduardo Boiteux Uchôa; Covaleski, Anna Paula Paranhos Miranda; Fagondes, Simone Chaves; Gurgel-Giannetti, Juliana; Gonçalves, Marcus Vinicius Magno; Martinez, Alberto Rolim Muro; Coimbra Neto, Antônio Rodrigues; Neves, Flavio Reis; Nucci, Anamarli; Nucera, Ana Paula Cassetta dos Santos; Pessoa, Andre Luis Santos; Rebel, Marcos Ferreira; Santos, Flavia Nardes dos; Scola, Rosana Herminia; Sobreira, Cláudia Ferreira da Rosa. (2023). Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 81(01), 081–094. https://doi.org/10.1055/s-0043-1761466
Bianco, B., Christofolini, D. M., Conceição, G. S., & Barbosa, C. P. (2017). Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne. einstein (São Paulo), 15, 489–491.
Bladen, C. L., Salgado, D., Monges, S., Foncuberta, M. E., Kekou, K., Kosma, K., … Chamova, T. (2015). The TREAT‐NMD DMD Global Database: Analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Human mutation, 36(4), 395–402.
Bonilha, G. S., Ranzan, I. C., & Pescador, M. V. B. (2021). Distúrbios endocrinológicos na Distrofia Muscular de Duchenne: Um relato de caso. Research, Society and Development, 10(8), e54910817773–e54910817773.
Braga, V. L. L., Lima, D. P., Mariano, T. C., Lima, P. L. G. de S. B., Maia, A. B. de A., da Silva Meireles, W. W., … Nóbrega, P. R. (2023). Higher prevalence of nonsense pathogenic DMD variants in a single-center cohort from Brazil: A genetic profile study that may guide the choice of disease-modifying treatments. Brain Sciences, 13(11), 1521.
Cardoso, T. M., & Henriques, S. F. B. (2024). Autism spectrum disorder as a warning sign for muscular dystrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 82(S 02), A002.
Carvalho, L. R. de, Brito, L. A., Avelar, M. S. S., Augusto, L. B. X., Mariante, L. T., Viggiani, L. F., & Gama, H. V. P. (2024). Distrofia muscular de Duchenne e suas intervenções terapêuticas: Uma revisão integrativa da literatura. Revista Médica de Minas Gerais. Recuperado de https://api.semanticscholar.org/CorpusID:274266493
Costa Lopes, L., do Nascimento, R. F., Ruiz, B. A., da Silva, A. B. V., de Mello, L. V., Araújo, M. R. F., … de Paiva, R. F. (2018). Análise de dois casos de distrofia muscular de Duchenne na zona rural de Manhuaçu. Anais do Seminário Científico do UNIFACIG, (4).
Guglieri, M., Bushby, K., McDermott, M. P., Hart, K. A., Tawil, R., Martens, W. B., … Wilkinson, J. (2022). Effect of different corticosteroid dosing regimens on clinical outcomes in boys with Duchenne muscular dystrophy: A randomized clinical trial. Jama, 327(15), 1456–1468.
Junior, J. R., Tussolini, J. F., Souza, A. C. S., Tolentino, S. P. da C., Melli, P. C., Neto, G. J. R. de F., … Queiroz, L. G. (2024). Distrofia muscular de Duchenne, crescimento e desenvolvimento. Um relato de caso sobre a distrofia muscular de Duchenne e suas especificidades em cada etapa do desenvolvimento humano. Brazilian Journal of Health Review, 7(9), e75578. https://doi.org/10.34119/bjhrv7n9-315
Mercuri, E., Bönnemann, C. G., & Muntoni, F. (2019). Muscular dystrophies. The Lancet, 394(10213), 2025–2038.
Risemberg, R. I. C., Wakin, M., & Shitsuka, R. (2026). A importância da metodologia científica no desenvolvimento de artigos científicos. E-Acadêmica, 7(1), e0171675. https://doi.org/10.52076/eacad-v7i1.675
Rodrigues, E. V., Pereira, A. P. L. C., Correa Filho, W. B., Lima, M. A. de F. D. de, Siqueira Junior, M. A. F., Nucera, A. P. C. dos S., & Souza, F. de. (2025).
Pereira, A. S., Shitsuka, D. M., Parreira, F. J., & Shitsuka, R. (2018). Metodologia da pesquisa científica. Santa Maria: Universidade Federal de Santa Maria (UFSM). Disponível em: https://repositorio.ufsm.br/handle/1/15824
Prevalence of Subclinical Left Ventricular Dysfunction Evaluated by Global Longitudinal Strain in Female Carriers of Duchenne Muscular Dystrophy. International Journal of Cardiovascular Sciences, 38, e20230125.
Santos, N. M., Rezende, M. de M., Terni, A., Hayashi, M. C. B., Fávero, F. M., Quadros, A. A. J., … Fontes, S. V. (2006). Perfil clínico e funcional dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Rev Neurocienc, 14(1), 15–22.
Shitsuka, R., Pereira, A. S., & Shitsuka, D. M. (2014). Matemática fundamental para tecnologia (2ª ed.). São Paulo: Editora Érica.
Schneider, N. B., Roos, E. C., Staub, A. L. P., Bevilacqua, I. P., de Almeida, A. C., de Camargo Martins, T., … Polanczyk, C. A. (2023). Estimated costs for Duchenne muscular dystrophy care in Brazil. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18(1), 159. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02767-6
Silva, B. do C. L. (2023). Distrofia Muscular de Duchenne: Do diagnóstico a Novas Estratégias Terapêuticas.
Silva, M. C., Magalhães, T., Meira, Z. M., Rassi, C., Andrade, A. C. de S., Gutierrez, P., … Rochitte, C. (2017). Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. JAMA cardiology. https://doi.org/10.1001/JAMACARDIO.2016.4801
Snyder, H. (2019). Literature review as a research methodology: An overview and guidelines. Journal of Business Research, 104, 333–339. https://doi.org/10.1016/j.jbusres.2019.07.039
Teixeira, A. R. F., Azevedo, M. L. G. de A. P. e, Russi, S., Ferreira, J. K. S., Ribeiro, F. dos S., Luca, A. P. B. N. de, … Santos, F. N. dos. (2024). Good response to the use of Ataluren in Duchenne muscular dystrophy: Case report. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. https://doi.org/10.1055/S-0045-1806996
Tricco, A. C., Lillie, E., Zarin, W., O’Brien, K. K., Colquhoun, H., Levac, D., … Weeks, L. (2018). PRISMA extension for scoping reviews (PRISMA-ScR): Checklist and explanation. Annals of internal medicine, 169(7), 467–473.
Trindade, J. G. S., Batalha Filho, A. L., de Castro, P. S. P., Araujo, B. S. S., & Valadares, B. L. B. (2024). Prevalência da Distrofia Muscular de Duchenne no mundo: Uma revisão sistemática e metanálise. Research, Society and Development, 13(10), e105131047171–e105131047171.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2026 João Vitor Santos Nogueira, Gabriel da Silva Viana, Guilherme dos Santos Portugal Gomes, Luciano Carvalho Rapagnã
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
