Leucodistrofia metacromática: Estudio de caso en paciente infanto-juvenil
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i9.49562Palabras clave:
Deficiencia de Arilsulfatasa A, Sulfatasa de Cerebrósido, Neurodegeneración, CIE-10 (E75.2).Resumen
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso, causada por mutaciones en el gen ARSA, responsable de la producción de la enzima arilsulfatasa A. Esta condición provoca una pérdida progresiva de las funciones motoras, cognitivas y sensoriales. El objetivo de este estudio es presentar un análisis cualitativo, de carácter descriptivo y exploratorio, sobre la LDM, fundamentado principalmente en un estudio de caso clínico de una paciente infanto-juvenil, complementado con una revisión bibliográfica. La investigación aborda aspectos genéticos, diagnóstico precoz, repercusiones clínicas y terapéuticas, además de los principales desafíos en el manejo de la enfermedad. Se seleccionaron artículos de PubMed, Scielo y Google Académico, con enfoque en la evolución clínica y las terapias disponibles, junto con entrevistas a familiares de la paciente y análisis de exámenes de laboratorio e imagen. Se espera clarificar las dificultades enfrentadas por pacientes y familias, aportando datos relevantes para mejorar estrategias de diagnóstico y tratamiento. El análisis del caso, frente al pronóstico grave e irreversible de la paciente, evidencia la complejidad clínica y el impacto psicosocial de la LDM juvenil, destacando la necesidad de diagnóstico temprano y seguimiento multidisciplinario. A pesar de los avances en terapia génica y trasplante de células madre, el manejo actual sigue siendo limitado, subrayando la importancia de investigaciones que amplíen las opciones terapéuticas y mejoren la calidad de vida. Este estudio involucra investigación con seres humanos y fue aprobado por el comité de ética según el Certificado de Presentación y Apreciación Ética (CAAE): 87542425.0.0000.5539.
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