Leucodistrofia metacromática: Estudo de caso em paciente infanto-juvenil
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v14i9.49562Palavras-chave:
Deficiência de Arilsulfatase A, Cerebrosídeo Sulfatase, Neurodegeneração, CID-10 (E75.2).Resumo
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença autossômica recessiva rara que afeta a substância branca do sistema nervoso, causada por mutações no gene ARSA, responsável pela produção da enzima arilsulfatase A. Essa condição provoca perda progressiva das funções motoras, cognitivas e sensoriais. O objetivo deste estudo é apresentar uma análise qualitativa, de caráter descritivo e exploratório, da LDM, fundamentada principalmente em um estudo de caso clínico de uma paciente infanto-juvenil, complementado por revisão bibliográfica. A pesquisa abrange aspectos genéticos, diagnóstico precoce, repercussões clínicas e terapêuticas, além dos principais desafios enfrentados no manejo da doença. Foram selecionados artigos das bases PubMed, Scielo e Google Acadêmico, com foco na evolução clínica e nas terapias disponíveis, além de entrevistas com familiares da paciente e análise de exames laboratoriais e de imagem. Espera-se esclarecer as dificuldades enfrentadas por pacientes e familiares, fornecendo dados relevantes para aprimorar estratégias de diagnóstico e tratamento. A análise do caso, diante do prognóstico grave e irreversível da paciente, evidencia a complexidade clínica e o impacto psicossocial da LDM juvenil, reforçando a necessidade de diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar. Apesar dos avanços em terapia gênica e transplante de células-tronco, o manejo permanece limitado, destacando a importância de pesquisas que ampliem as opções terapêuticas e melhorem a qualidade de vida. Este estudo envolve pesquisa com seres humanos, sendo aprovado pelo comitê de ética conforme o Certificado de Apresentação e Apreciação Ética (CAAE): 87542425.0.0000.5539.
Referências
Álvarez, P.; Jiménez, J.; et al. (2019). Leucodistrofia Metacromática Infantil-tardía. Presentacíon de um caso. Laurence. Sociedad Argentina de Pediatria, 117, 52-55.
Araujo, C. B.; Teixeira, C. A.; Galvão, B. P.; Tan, B. C.; Nogueira, C. N.; Pesquero, B. O.; & Vargas, N. C. M. (2022). Ataxias hereditárias autossômicas recessivas: uma revisão narrativa. Jornal Paranaense de Pediatria, 23 (1), 01-09.
Artigalas, O. A. P. (2009). Leucodistrofia metacromática: caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros. Repositório digital LUME, UFRGS.
Bardin, L. (1977). Análise de conteúdo. 2. ed. Lisboa: Edições 70.
Beerepoot, S.; et al. (2019). Neuropatia periférica na leucodistrofia metacromática: situação atual e perspectiva futura. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14, 240.
Bellettato, C. M., & Scarpa, M. (2018). Possible strategies to cross the blood-brain barrier. Italian Journal of Pediatrics, 44(2), 131.
Cesani, M.; Lorioli, L.; Grossi, S.; Amico, G.; Fumagalli, F.; Spiga, I.; et al. (2016). Atualização de mutação dos genes ARSA e PSAP causando leucodistrofia metacromática. Human Mutation, 37, 16–27.
Espejo, L. M.; de la Espriella, R.; & Hernández, J. F. (2017.). Metachromatic leukodystrophy: Case presentation. Revista Colombiana de Psiquiatria, 46 (1): 44-49
Kubaski, F.; Herbst, Z.; Burin, M.; Michelin-Tilleri, K.; et al. (2022). Dosagem de sulfatídeos no sobrenadante do líquido amniótico: Uma ferramenta útil no diagnóstico pré-natal da leucodistrofia metacromática. JIMD Reports, 63(2), 161–167.
Muraleedharan, A.; & Vanderperre, B. (2023). The endo-lysosomal system in Parkinson's disease: expanding the horizon. Journal of Molecular Biology, 435 (12), 168140.
Orchard, P. J., & Tolar, J. (2010). Transplant outcomes in leukodystrophies. Seminars in Hematology, 47(1), 70–78.
Pedri, A. F.; Guedes, M. S.; & Castro, C. C. (2022). Classificação das doenças neurometabólicas hereditárias baseada em aspectos radiológicos: Ensaio iconográfico. Radiologia Brasileira, 55(2), 113–119.
Pereira, A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. [free ebook]. Santa Maria. Editora da UFSM.
Raina, A., Nair, S. S., Nagesh, C., Thomas, B., Nair, M., & Sundaram, S. (2019). Electroneurography and advanced neuroimaging profile in pediatric-onset metachromatic leukodystrophy. Journal of Pediatric Neurosciences, 14(2), 70–75.
Sajjad, M. M.; & Yousaf, S. (2021). A case report of juvenile form of metachromatic leukodystrophy. Pakistan Armed Forces Medical Journal, 71(6), 2255–2256.
Shaimardanova, A. A.; Chulpanova, D. S.; Solovyeva, V. V.; Mullagulova, A. I.; Kitaeva, K. V.; Allegrucci, C.; & Rizvanov, A. A. (2020). Metachromatic leukodystrophy: Diagnosis, modeling, and treatment approaches. Frontiers in Medicine (Lausanne), 7, 576221.
Sessa, M.; et al. (2016). Terapia genética com células-tronco hematopoiéticas lentivirais na leucodistrofia metacromática de início precoce: uma análise ad-hoc de um ensaio clínico não randomizado, aberto, de fase 1/2. The Lancet, 388 (10043), 476-487.
Tade Clínica Gem. (2024). Como reconhecer as principais sequências da ressonância magnética. https://www.tadeclinicagem.com.br/blog/como-reconhecer-as-principais-sequencias-da-ressonancia-magnetica/
Thibert, K. A.; Raymond, G. V.; Tolar, J.; Miller, W. P.; Orchard, P. J.;& Lund, T. C. (2016). Cerebral spinal fluid levels of cytokines are elevated in patients with metachromatic leukodystrophy. Scientific Reports, 6, 24579.
Toassi, R. F. C. & Petry, P. C. (2021). Metodologia científica aplicada à área de saúde. (2.ed). Editora da UFRGS.
Uddin, M. A.; Islam, A.; Hoque, S. K. A.; & Saha, N. (2018). Juvenile metachromatic leukodystrophy: A case report from Bangladesh. Journal of National Institute of Neurosciences Bangladesh, 4(2), 154–157.
Universidade Estadual de Campinas. (2017). RPG Metacromática. https://anatpat.unicamp.br/rpgmeta20.html
Veldt, V.; Rappard, V.; et al. (2019). Intrathecal baclofen in metachromatic leukodystrophy. Developmental Medicine & Child Neurology, 61, 232-235.
Zerah, M., Piguet, F., Colle, M. A., Raoul, S., Deschamps, J. Y., Deniaud, J., Gautier, B., Toulgoat, F., Bieche, I., Laurendeau, I., Sondhi, D., Souweidane, M. M., Cartier-Lacave, N., Moullier, P., Crystal, R. G., Roujeau, T., Sevin, C., & Aubourg, P. (2015). Intracerebral gene therapy using AAVrh.10-hARSA recombinant vector to treat patients with early-onset forms of metachromatic leukodystrophy: Preclinical feasibility and safety assessments in nonhuman primates. Human Gene Therapy Clinical Development, 26(2), 113–124.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2025 Ana Rubia Simão Morgan, Michele Andressa Vier Wolski
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Autores que publicam nesta revista concordam com os seguintes termos:
1) Autores mantém os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação, com o trabalho simultaneamente licenciado sob a Licença Creative Commons Attribution que permite o compartilhamento do trabalho com reconhecimento da autoria e publicação inicial nesta revista.
2) Autores têm autorização para assumir contratos adicionais separadamente, para distribuição não-exclusiva da versão do trabalho publicada nesta revista (ex.: publicar em repositório institucional ou como capítulo de livro), com reconhecimento de autoria e publicação inicial nesta revista.
3) Autores têm permissão e são estimulados a publicar e distribuir seu trabalho online (ex.: em repositórios institucionais ou na sua página pessoal) a qualquer ponto antes ou durante o processo editorial, já que isso pode gerar alterações produtivas, bem como aumentar o impacto e a citação do trabalho publicado.
