Glucosa e insulina: Informe de caso y revisión del hiperinsulinismo congénito
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v15i1.50473Palabras clave:
Insulina, Hipoglucemia neonatal, Hiperinsulinismo congénito, Pediatría.Resumen
Introducción: La hipoglucemia es la alteración de la concentración plasmática de glucosa por debajo de los niveles normales, que puede tener causas transitorias o persistentes. Entre las causas persistentes destaca el hiperinsulinismo congénito (HIC), un trastorno endocrino poco frecuente derivado de mutaciones genéticas, con una incidencia de aproximadamente 1:25 000-50 000 nacidos vivos y un alto riesgo de muerte súbita. Los síntomas incluyen los síntomas de hipoglucemia asociados a alteraciones en los análisis de laboratorio, como niveles elevados de péptidos C y insulina, cetonemia negativa y niveles reducidos de ácidos grasos, asociados a mutaciones genéticas específicas. El tratamiento incluye medidas farmacológicas que pueden escalar hasta abordajes quirúrgicos. Objetivo: Informar sobre un caso raro de hiperinsulinismo congénito, describiendo en detalle su diagnóstico, tratamiento y consecuencias asociadas a la enfermedad. Métodos: Se trata de un estudio observacional descriptivo, retrospectivo, del tipo informe de caso de un solo individuo (n=1), sin análisis estadístico, pero con revisión de la literatura. Conclusión: El informe pondrá de relieve la importancia del reconocimiento precoz, la evaluación de laboratorio y el enfoque terapéutico, contribuyendo al conocimiento sobre esta rara afección.
Referencias
Adamkin, D. H. (2017). Neonatal hypoglycemia. Newborn and Infant Nursing Reviews, 17(3), 136–143. https://doi.org/10.1053/j.nainr.2017.07.010
Adzick, N. S., & Laje, P. (2020). Congenital hyperinsulinism. Pediatric Surgery NaT.
Arnoux, J. B., et al. (2011). Congenital hyperinsulinism: current trends in diagnosis and management. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 60. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-60
Arya, V. B., & Hussain, K. (2024). Congenital hyperinsulinism: Current perspectives. Frontiers in Endocrinology, 15, 1145. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.01145
Banerjee, I., Skae, M., Flanagan, S. E., Rigby, L., & Patel, L. (2022). Congenital hyperinsulinism in infancy and childhood. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(1), 1–10. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02214-y
Barthlen, W., et al. (2011). Surgery in congenital hyperinsulinism—tips and tricks not to be missed. Seminars in Pediatric Surgery, 20(3), 157–161.
Enfatiza a preservação do baço durante ressecções pancreáticas, devido ao risco de infecção pós-esplenectomia.
Belomi, M., et al. (2025). Relato de caso de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância refratária ao uso de diazóxido em lactente. Residência Pediátrica. https://residenciapediatrica.com.br/detalhes/1625/hipoglicemia%20hiperinsulinemica%20da%20infancia%20refrataria%20ao%20uso%20de%20diazoxido%20em%20lactente-%20relato%20de%20caso?utm_source=chatgpt.com
Butnariu, L. I., Bizim, D. A., Păduraru, G., Păduraru, L., Moisă, Ș. M., Popa, S., Gimiga, N., Ghiga, G., Bădescu, M. C., Lupu, A., Vasiliu, I., & Trandafir, L. M. (2024). Congenital hyperinsulinism caused by mutations in ABCC8 gene associated with early-onset neonatal hypoglycemia: Genetic heterogeneity correlated with phenotypic variability. International Journal of Molecular Sciences, 25(10), 5533. https://doi.org/10.3390/ijms25105533
Children’s Hospital of Philadelphia. (2021). The critical role of accurate testing in identifying children with focal hyperinsulinism. Retrieved October 26, 2025, https://www.chop.edu/news/critical-role-accurate-testing-identifying-children-focal-hyperinsulinism?utm_source=chatgpt.com
Congenital Hyperinsulinism International. (2023). HI care guidelines simplified. Retrieved October 26, 2025, from https://congenitalhi.org/hi-care-guidelines-simplified/?utm_source=chatgpt.com
De Leon, D. D., & Stanley, C. A., et al. (2023). International guidelines for the diagnosis and management of hyperinsulinism. Pediatric Diabetes, 24(5), 687–708. https://doi.org/10.1111/pedi.13456
Flechtner, I., Vaxillaire, M., Cavé, H., Polak, M., & Group, F. (2007). Abnormal insulin secretion by KCNJ11 or ABCC8 activating mutations. Diabetes in Very Young Children and Mutations in the Insulin-Secreting Cell Potassium Channel Genes: Therapeutic Consequences. https://www.researchgate.net/figure/Abnormal-insulin-secretion-by-KCNJ11-or-ABCC8-activating-mutations-An-activating_fig8_232423094
Frontiers in Endocrinology. (2023). Current management of congenital hyperinsulinism: Pharmacological and surgical approaches.
Golfeeto, R., et al. (2025). Relato de caso de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância. ResearchGate. https://www.researchgate.net/publication/394785898_Relato_de_Caso_Hipoglicemia_hiperinsulinemica_da_infanciaCase_Report_Hyperinsulinemic_hypoglycemia_of_infancyInforme_de_Caso_Hipoglucemia_hiperinsulinemica_de_la_infancia?utm_source=chatgpt.com
Great Ormond Street Hospital. (2023). Hyperinsulinism: pancreas diffuse and focal lesion. Retrieved October 26, 2025,
Krawczyk, M., et al. (2022). Neonatal hypoglycemia: Clinical significance and management. Jornal de Pediatria.
Laje, P., & Adzick, N. S. (2020). Congenital hyperinsulinism. In R. R. Hirschl, D. D. Powell, & J. J. Waldhausen (Eds.), Pediatric Surgery NaT. American Pediatric Surgical Association. https://www.pedsurglibrary.com/apsa/view/Pediatric-Surgery-NaT/829506/all/Congenital_Hyperinsulinism
Lapidus, R., et al. (2024). Prevalence and genetic basis of congenital hyperinsulinism: A global perspective. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
Machado, T., et al. (2024). Características clínicas e seguimento de crianças com hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente. AMSE Revista. Disponível em:
https://amse-revista.santamarcelina.edu.br/wp-content/uploads/2024/03/6_CARACTERISTICAS_CLINICAS_E_ SEGUIMENTO_DE_ CRIANCAS _COM_ HIPOGLICEMIA_HIPERINSULINIMICA_PERSISTENTE.pdf?utm_source=chatgpt.com
Männistö, T., et al. (2025). Genetic insights into congenital hyperinsulinism: ABCC8, KCNJ11 and KDM6A mutations. Molecular Genetics & Metabolism.
Melo, A., et al. (2025). Hipoglicemia neonatal: Riscos e complicações neurológicas. Jornal Brasileiro de Pediatria.
Mittal, R., et al. (2024). Persistent hypoglycemia in neonates: Pathophysiology and genetic basis. Pediatric Endocrinology.
Oliveira, F., et al. (2023). Diagnóstico diferencial da hipoglicemia neonatal e hipoglicemia hiperinsulinêmica. Jornal de Pediatria Clínica.
Orphanet Journal of Rare Diseases. (2022). Congenital hyperinsulinism: Overview and management.
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02240-7
Pasquini, T. L. S., Mesfin, M., Schmitt, J., & Raskin, J. (2022). Global registries in congenital hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology, 13, 876903. https://doi.org/10.3389/fendo.2022.876903
Pereira, L., et al. (2023). Avaliação da resposta glicêmica ao glucagon em casos de hipoglicemia persistente. Revista Brasileira de Endocrinologia.
Pereira, A. S., Shitsuka, D. M., Parreira, F. J., & Shitsuka, R. (2018). Metodologia da pesquisa científica [eBook gratuito]. Editora da UFSM. https://repositorio.ufsm.br/handle/1/1582
Puchalski, M., et al. (2025). Proposta de protocolo para manejo da hipoglicemia neonatal. Jornal Brasileiro de Neonatologia.
RDL Junior, et al. (2025). Perfil clínico e epidemiológico do hiperinsulinismo congênito no Brasil. Frontiers in Endocrinology. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2025.1547855/full?utm_source=chatgpt.com
Richards, M. K., et al. (2021). Minimally invasive surgery of the pancreas: a narrative review. Annals of Translational Medicine, 9(9), 742.
Discute a abordagem minimamente invasiva na pancreatectomia subtotal para HIC, com técnicas como uso de retratores e cautério de alta coagulação
Sigal, W. M., et al. (2022). Natural history and neurodevelopmental outcomes in congenital hyperinsulinism. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17, 1–9. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02214-y
Stanley, C. A., & De Leon, D. D. (2022). Congenital hyperinsulinism disorders: Diagnosis and treatment. New England Journal of Medicine, 386, 828–839. https://doi.org/10.1056/NEJMra2109487
Stanley, C. A., et al. (2015). Hyperinsulinism in infants and children. Pediatric Clinics of North America, 62(2), 447–466.
Tagliaferri, F., et al. (2024). Laboratory assessment of congenital hyperinsulinism: Critical sample analysis. Journal of Pediatric Endocrinology.
Zarifa, I., et al. (2025). Delivering safe and effective surgery in congenital hyperinsulinism. Endocrinología Pediátrica, 30(1), 1–9.
Destaca a importância da preservação do baço em ressecções pancreáticas para evitar complicações infecciosas.
Zenker, M., et al. (2023). Syndromic forms of congenital hyperinsulinism. Frontiers in Endocrinology, 14, 1021. https://doi.org/10.3389/fendo.2023.01021
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 Tauane Eduarda Kirch, Ana Carolina Pereira Meneguite
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.
