Glicose e insulina: Relato de caso e revisão do hiperinsulinismo congênito
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v15i1.50473Palavras-chave:
Insulina, Hipoglicemia neonatal, Hiperinsulinismo congênito, Pediatria.Resumo
Introdução: A hipoglicemia é a alteração da concentração plasmática de glicose abaixo dos níveis normais, podendo ter causas transitórias ou persistentes. Dentre as persistentes destaca-se o hiperinsulinismo congênito (HIC), distúrbio endócrino raro decorrente de mutações genéticas, e com incidência de cerca de 1:25.000-50.000 nascidos vivos, com alto risco de morte súbita. O quadro inclui os sintomas de hipoglicemia em associação com alterações laboratoriais como peptídeo-C elevado, insulina elevada, cetonemia negativa e ácidos graxos reduzidos em associação com mutações genéticas específicas. O tratamento varia desde medidas farmacológicas até abordagens cirúrgicas. Objetivo: Relatar um caso raro de hiperinsulinismo congênito descrevendo em detalhes seu diagnóstico, tratamento e consequências associadas a doença. Métodos: Trata-se de um estudo do tipo observacional descritivo, retrospectivo do tipo relato de caso de um único indivíduo (n=1) sem análise estatística, mas com revisão da literatura. Conclusão: O relato evidenciará a importância do reconhecimento precoce, da avaliação laboratorial e da abordagem terapêutica, contribuindo para o conhecimento sobre esta condição rara.
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