Analysis of the ACTN3 gene in high performance sports practice: a narrative review

Authors

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v10i14.22235

Keywords:

Genetics; Polymorphism; Performance; ACTN3.

Abstract

Objective: To analyze the ACTN3 gene in high performance sports, as well as to verify the relationship with performance in the specific sport and the influence of the ACTN-3 gene on the characterization of muscle fibers. Methodology: This is a study of narrative literature review, which analyzed articles published in Portuguese and/or English, between 1995 and 2020, found on the Google Academic search platform, selected from the keywords, synonyms and descriptors “genetic”, “polymorphism”, “performance” and “actn3”. Full-text studies available online, free of charge, were included, providing information on human genetics, the ACTN3 gene polymorphism, the influence of genetics on sports performance and the types of muscle fibers and their intervention in sport, totaling 41 articles . Results: The analysis resulted in a categorization, separated by five themes that should be considered within the prescription and practice of high performance sports: a) Biological individuality: genetics in sport; b) Actin; c) Genetic polymorphism; d) ACTN3 RR, XX, RX genotype; e) The R577X polymorphism of the ACTN3 gene: relationship between genetics and muscle fiber type. Final Considerations: The expression of the ACTN3 gene favors the sports performance of athletes who exercise strength/speed. People with the mutant genotype perform better when it comes to aerobic endurance sports. Thus, in addition to the intrinsic factors, the extrinsic factors need to be constantly manipulated, such as adequate training, rest and feeding routine, which are essential for a good performance.

Author Biographies

Danieli Amorim Camilo, Faculdade de Santa Bárbara do Oeste

Faculdade de Santa Bárbara do Oeste (FSB). Santa Bárbara do Oeste, SP, Brasil.

Leonardo Emmanuel de Medeiros Lima, Universidade São Judas Tadeu

Universidade São Judas Tadeu (USJT), Grupo de Estudos em Treinamento, Atividade Física e Saúde (GETAFIS). São Paulo, SP, Brasil.

Gildiney Penaves de Alencar, Universidade Federal de Mato Grosso do Sul

Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Centro de Estudos e Pesquisas em Atividade Física e Saúde (CEPAFS). Centro Universitário da Grande Dourados (UNIGRAN EAD), Docente do curso de Educação Física. Campo Grande, MS, Brasil.

Raphael de Souza Cosmo, Universidade Federal de Mato Grosso do Sul

Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Mestrando em Saúde e Desenvolvimento na Região Centro-Oeste. Centro Universitário da Grande Dourados (UNIGRAN EAD), Docente do curso de Educação Física. Campo Grande, MS, Brasil.

Diego Duarte Marques de Oliveira, Universidade Federal de Mato Grosso do Sul

Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Mestrando em Saúde e Desenvolvimento na Região Centro-Oeste. Campo Grande, MS, Brasil.

Rodrigo Pereira da Silva, Universidade Federal de São Paulo

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Grupo de Estudos em Epidemiologia do Movimento Humano (EPIMOV). Universidade Metropolitana de Santos (UNIMES), Professor Titular com vínculo parcial. Faculdade Praia Grande (FPG), Coordenador do curso de especialização em Treinamento Personalizado e Funcional e Professor Adjunto III. Santos, SP, Brasil.

Dilmar Pinto Guedes Junior, Universidade Metropolitana de Santos

Universidade Metropolitana de Santos (UNIMES), Professor titular. Universidade Santa Cecília (UNISANTA), Professor titular. Santos, SP, Brasil.

Aylton Figueira Junior, Universidade São Judas Tadeu

Universidade Nove de Julho (UNINOVE), Docente do curso de Educação Física. Universidade São Judas Tadeu (USJT), Docente do curso de Educação Física e do Programa de Mestrado e Doutorado em Educação Física. São Paulo, SP, Brasil.

José Garcia de Brito-Neto, Faculdade Nova Esperança

Faculdade Nova Esperança (FACENE/RN). Mossoró, RN, Brasil.

Roberto Moriggi Junior, Universidade Estadual de Campinas

Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Educação Física (FEF), Doutorando em Biodinâmica do Movimento e Esporte. Campinas, SP, Brasil.

References

Abreu, P., Leal-Cardoso, J. H., & Ceccatto, V. M. (2017). Adaptação do músculo esquelético ao exercício físico: considerações moleculares e energéticas. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, 23 (1), 60-65. DOI https://doi.org/10.1590/1517-869220172301167371

Ahmetov, I. I., Gavrilov, D. N., Astratenkova, I. V., Druzhevskaya, A. M., Malinin, A. V., Romanova, E. E., & Rogozkin, V. A. (2013). The association of ACE, ACTN3 and PPARA gene variants with strenght phenotypes in middle school-age chhildren. The Journal of Physiological Sciences, 63 (1), 79-85. DOI https://doi.org/10.1007/s12576-012-0233-8

Alencar, G. P. (2018). Relevância do treinamento de força e suas variáveis nos mais diversos objetivos. FIEP Bulletin, 88 (Especial), 341-344. Disponível em: http://www.fiepbulletin.net/index.php/fiepbulletin/article/view/6010

Alencar, G. P., Gonçalves, J. L., Lima, L. E. M., & Souza, A. F. (2017). Comparação das cargas de treinamento nos testes de repetições máximas e 1RM em indivíduos praticantes do treinamento de força. Revista Brasileira de Fisiologia do Exercício, 16 (3), 189-193. Disponível em: https://portalatlanticaeditora.com.br/index.php/revistafisiologia/article/view/1142

Alves, R. N., Costa, L. O. P., & Samulski, D. M. (2006). Monitoramento e prevenção do supertreinamento em atletas. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, 12 (5), 291-296. DOI https://doi.org/10.1590/S1517-86922006000500013

Araújo, M. C., Costa, A. S., Frota, C. M., Cortez, A. C. L., Gomes, A. C., & Simões, H. G. (2018). Modulação genética da miostatina e do gene ACTN3 em hipertrofia e força muscular: uma revisão integrativa. Revista de Educação Física / Journal of Physical Education, 87 (1), 279-292. DOI https://doi.org/10.37310/ref.v87i1.255

Arruda, A. F. S., Aoki, M. S., Freitas, C. G., Drago, G., Oliveira, R., Crewthwer, B. T., & Moreira A. (2014). Influence of competition playing venue on the hormonal responses, state anxiety and perception of effort in elite basketball athletes. Physiology & Behavior, 130 (1), 1-5. DOI https://doi.org/10.1016/j.physbeh.2014.03.007

Berman, Y., & North, K. N. (2010). A gene for speed: the emerging role of α-actinin-3 in muscle metabolism. Physiology (Bethesda), 25 (4), 250-259. DOI https://doi.org/10.1152/physiol.00008.2010

Bompa, T. O. (2002). Periodização: teoria e metodologia do treinamento (4a ed.). São Paulo: Phorte.

Borges-Osório, M. R., & Robinson, W. M. (2013). Genética humana (3a ed.). Porto Alegre: Artmed.

Bray, M. S., Hagberg, J. M., Pérusse, L., Rankinen, T., Roth, S. M., Wolfarth, B., & Bouchard, C. (2009). The human gene map for performance and health-related fitness phenotypes: the 2006-2007 update. Medicine and Science in Sports and Exercise, 41 (1), 35-73. DOI https://doi.org/10.1249/mss.0b013e3181844179

Bueno Junior, C. R., & Pereira, M. G. (2010). Biologia molecular como ferramenta no esporte de alto rendimento: possibilidades e perspectivas. Revista Brasileira de Ciências do Esporte, 31 (3), 231-249. DOI https://doi.org/10.1590/S0101-32892010000300016

Castro-Ferreira, R., Fontes-Carvalho, R., Falcão-Pires, I., & Leite-Moreira, A. F. (2011). Papel da titina na modulação da função cardíaca e suas implicações fisiopatológicas. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 96 (4), 332-339. DOI https://doi.org/10.1590/S0066-782X2011005000023

Cieszczyk, P., Sawczuk, M., Maciejewska-Karlowska, A., & Ficek, K. (2012). ACTN3 R577X polymorphism in top-level Polish rowers. Journal of Exercise Science & Fitness, 10 (1), 12-15. DOI https://doi.org/10.1016/j.jesf.2012.04.003

Dias, R. G., Pereira, A. C., Negrão, C. E., & Krieger, J. E. (2007). Polimorfismos genéticos determinantes da performance física em atletas de elite. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, 13 (3), 209-216. DOI https://doi.org/10.1590/S1517-86922007000300016

Druzhevskaya, A. M., Ahmetov, I. I., Astratenkova, I. V., & Rogozkin, V. A. (2008). Association of the ACTN3 R577X polymorphism with power athlete status in Russians. European Journal of Applied Physiology, 103 (6), 631–634. DOI https://doi.org/10.1007/s00421-008-0763-1

Eynon, N., Duarte, J. A., Oliveira, J., Sagiv, M., Yamin C., Meckel, Y., & Goldhammer, E. (2009). ACTN3 R577X polymorphism and Israeli top-level athletes. International Journal of Sports Medicine, 30 (9), 695-698. DOI https://doi.org/10.1055/s-0029-1220731

Farias, M. V., Barroso, P. P., Cavalcante, P. A., & Parente, D. M. (2017). Influência de marcadores genéticos no desempenho atlético. Revista Brasileira de Prescrição e Fisiologia do Exercício, 11 (68), 626-630. Disponível em: http://www.rbpfex.com.br/index.php/rbpfex/article/view/1233

Guimarães, D. C. B., Oliveira, M. D. C., Rassi, T. O., Valadão, T. N., & Borges Júnior, N. (2014). Princípios do treinamento esportivo. Lecturas: Educación Física y Deportes, 19 (199), 1-3. Disponível em: https://www.efdeportes.com/efd199/principios-do-treinamento-esportivo.htm

Hartl, D. L. (2008). Princípios de Genética de População (3a ed.). Ribeirão Preto: FUNPEC Editora.

Henesy, M. B., Britain, A. L., Zhu, B., Amable, L., Honkanen, R. E., Corbin, J. D., Francis, S. H., & Rich, T. C. (2012). Calcineurin regulates homologous desensitization of 14 natriuretic peptide receptor-A and inhibits ANP-induced testosterone production in MA-10 cells. PLoS One, 7 (8), e41711. DOI https://doi.org/10.1371/journal.pone.0041711

Kasten, A. P. (2013). Aprendendo fisiologia do exercício: neuromuscular. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Disponível em: http://fisiofisioex.blogspot.com/2013/04/neuromuscular.html

Lek, M., & North, K. N. (2010). Are biological sensors modulated by their structural acaffolds? The role of the structural muscle proteins α-actinin-3 as modulators of biological sensor. FEBS Letters, 584 (14), 2974-2980. DOI https://doi.org/10.1016/j.febslet.2010.05.059

Lima, J. M., Serafim, P. V. P., Silva, I. D. C. G., & Forones, N. M. (2006). Estudo do polimorfismo genético no gene p53 (códon 72) em câncer colorretal. Arquivos de Gastroenterologia, 43 (1), 8-13. DOI https://doi.org/10.1590/S0004-28032006000100005

MacArthur, D. G., & North, K. N. (2005). Genes and human elite athletic performance. Human Genetics, 116 (5), 331–339. DOI https://doi.org/10.1007/s00439-005-1261-8

MacArthur, D. G., Seto J. T., Raftery, J. M., Quinlan, K. G., Huttley, G. A., Hook, J. W., Lemckert, F. A., Kee, A. J., Edwards, M. R., Berman, Y., Hardeman, E. C., Gunning, P. W., Easteal, S., Yang, N., & North, K. N. (2007). Loss of ACTN3 gene function alters mouse muscle metabolism and shows evidence of positive selection in humans. Nature Genetics, 39 (10), 1261-1265. DOI https://doi.org/10.1038/ng2122

Mills, M., Yang, N., Weinberger, R., Woude, D. L. V., Beggs, A. H., Easteal, S., & North, K. (2001). Differential expression of the actin-binding proteins, alpha-actinin-2 and -3, in different species: implications for the evolution of functional redundancy. Human Molecular Genetics, 10 (13), 1335-1346. DOI https://doi.org/10.1093/hmg/10.13.1335

Neeser, K. J. (2009) The Genes who make the Champions: “Can Genes predict Athletic Performance?”. Journal of Sports Science and Health, 10 (Suppl.), 106-132. Disponível em: https://www.spsc.chula.ac.th/backupnew/web_older/main2007/academic/pdf10sp/10sp-13.pdf

Netto, Z. C. O. (2014). Estudo molecular dos genes alfa actinina 3 e ECA I/D em atletas de esportes de combate, artes marciais e lutas de alto rendimento: ênfase em luta de percussão (Dissertação de Mestrado). Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brasil. Disponível em: http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/1020

Paiva, E. M., & Carlesso, J. P. P. (2018). The importance of the psychologist’s role today: experience report. Research, Society and Development, 8 (3), e283798. DOI https://doi.org/10.33448/rsd-v8i3.798

Paiva, M. R., Rodrigues, G. C. G., Pereira, T. T., Alencar, G. P., Lima, L. E. M., Krug, A. L. O., & Souza, A. F. (2019). Respostas agudas da pressão arterial em exercícios básicos do treinamento de força. Revista Brasileira de Fisiologia do Exercício, 18 (1), 3-8. DOI https://doi.org/10.33233/rbfe.v18i1.2532

Pasqua, L. A., Artioli, G. G., Pires, F. O., & Bertuzzi, R. (2011). ACtn3 e desempenho esportivo: um gene candidato ao sucesso em provas de curta e longa duração. Revista Brasileira de Cineantropometria e Desempenho Humano, 13 (6), 477-483, 2011. DOI https://doi.org/10.5007/1980-0037.2011v13n6p477

Pimenta, E. M. (2012). Polimorfismos genéticos para alfa actinina 3 e sua relação com dano muscular e capacidades funcionais em atletas de futebol (Tese de Doutorado). Universidad de León, Léon, Espanha. DOI http://dx.doi.org/10.18002/10612/3175

Rebbeck, T. R., Spitz, M., & Wu, X. (2004). Assessing the function of genetic variants in candidate gene association studies. Nature Reviews Genetics, 5 (8), 589-597. DOI https://doi.org/10.1038/nrg1403

Rother, E. T. (2007). Revisão sistemática X Revisão narrativa. Acta Paulista de Enfermagem, 20 (2), V-VI. DOI https://doi.org/10.1590/S0103-21002007000200001

Schaly, D., & Nodari Júnior, R. J. (2013). Perfil dermatoglífico e determinação da frequência genotípica da actn3 em atletas promessas olímpicas. Unoesc & Ciência - ACBS, 4 (1), 27-38. Disponível em: https://portalperiodicos.unoesc.edu.br/acbs/article/view/2673

Scott, W., Stevens, J., & Binder-Macleod, S. A. (2001). Human skeletal muscle fiber type classifications. Physical Therapy, 81 (11), 1810-1816. DOI https://doi.org/10.1093/ptj/81.11.1810

Seto, J. T., Lek, M., Quinlan, K. G. R., Houweling, P. J., Zheng, X. F., Garton, F., MacArthur, D. G., Raftery, J. M., Garvey, S. M., Hauser, M. A., Yang, N., Head, S. I., & North, K. N. (2011). Deficiency of α-actinin-3 is associated with increased susceptibility to contraction-induced damage and skeletal muscle remodeling. Human Molecular Genetics, 20 (15), 2914-2927. DOI https://doi.org/10.1093/hmg/ddr196

Silva, A. A., Justina, L. A. D., Scheifele, A., & Schneider, E. M. (2020). Analyses of the concepts of genotype and phenotype in course books from 1950 to nowadays. Research, Society and Development, 9 (7), e220973849. DOI https://doi.org/10.33448/rsd-v9i7.3849

Sjöblom, B., Salmazo, A., & Djinović-Carugo, K. (2008). Alpha-actinin structure and regulation. Cellular and Molecular Life Sciences, 65 (17), 2688-2701. DOI https://doi.org/10.1007/s00018-008-8080-8

Spiering, B. A., Kraemer, W. J., Anderson, J. M., Armstrong, L. E., Nindl, B. C., Volek, J. S., & Maresh, C. M. (2008). Resistance exercise biology: manipulation of resistance exercise programme variables determines the responses of cellular and molecular signalling pathways. Sports Medicine, 38 (7), 527–540. DOI https://doi.org/10.2165/00007256-200838070-00001

Strachan, T., & Read, A. (2016). Genética Molecular Humana (4a ed.). Porto Alegre: Artmed.

Tanisawa, K., Wang, G., Seto, J., Verdouka, I., Twycross-Lewis, R., Karanikolou, A., Tanaka, M., Borjesson, M., Luigi, L. D., Dohi, M., Wolfarth, B., Swart, J., Bilzon J. L. J., Badtieva, V., Papadopoulou, T., Casasco, M., Geistlinger, M., Bachl, N., Pigozzi, F., & Pitsiladis, Y. (2020). Sport and exercise genomics: the FIMS 2019 consensus statement update. British Journal of Sports Medicine, 54 (16), 969-975. DOI https://doi.org/10.1136/bjsports-2019-101532

Trindade, M. C. D. S., Rodrigues, B. C., Rodrigues, R. F. A., & Almeida, D. M. P. F. (2017). A influência genética na performance esportiva. Revista Interdisciplinar Ciências e Saúde, 4 (2), 113-120. Disponível em: https://revistas.ufpi.br/index.php/rics/article/view/5980

Tubino, M. J. G. (1979). Metodologia científica do treinamento desportivo. São Paulo: Ibrasa.

Vincent, B., Bock, K., Ramaekers, M., Eede, E. V. D., Leemputte, M., Hespel, P., & Thomis, M. A. (2007). ACTN3 (R577X) genotype is associated with fiber type distribution. Physiological Genomics, 32 (1), 58-63. DOI https://doi.org/10.1152/physiolgenomics.00173.2007

Wood, E. J. (1995). The encyclopedia of molecular biology. Biochemical Education, 23 (2), 105. DOI https://doi.org/10.1016/0307-4412(95)90659-2

Yang, N., MacArthur, D. G., Gulbin, J. P., Hahn, A. G., Beggs, A. H., Easteal, S., & North, K. (2003). ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. The American Journal of Human Genetics, 73 (3), 627–631. DOI https://dx.doi.org/10.1086%2F377590

Zonatto, H. A. (2018). Análise do polimorfismo r577x do gene alfa actina 3 como possível preditor de desempenho físico em mulheres ultramaratonistas (Dissertação de Mestrado). Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brasil. Disponível em: https://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/3843

Published

13/11/2021

How to Cite

CAMILO, D. A. .; LIMA, L. E. de M. .; ALENCAR, G. P. de .; COSMO, R. de S. .; OLIVEIRA, D. D. M. de .; SILVA, R. P. da .; GUEDES JUNIOR, D. P. .; FIGUEIRA JUNIOR, A. .; BRITO-NETO, J. G. de .; MORIGGI JUNIOR, R. . Analysis of the ACTN3 gene in high performance sports practice: a narrative review. Research, Society and Development, [S. l.], v. 10, n. 14, p. e519101422235, 2021. DOI: 10.33448/rsd-v10i14.22235. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/22235. Acesso em: 20 jun. 2024.

Issue

Section

Review Article