Hemophilia: Pathophysiology and Diagnosis

Authors

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i12.34935

Keywords:

Hemophilia; Coagulation factors; Diagnosis.

Abstract

Introduction: Hemophilia is a rare, hereditary bleeding disorder characterized by the lack of clotting factors such as factor VIII (Hemophilia A) and factor IX (Hemophilia B), which causes spontaneous bleeding and disabling arthropathies. It can be congenital, being the most common, or acquired. The hereditary form is caused by mutations in the genes that encode these clotting factors, and is a recessive inheritance linked to the X chromosome. The acquired form occurs through autoimmune diseases and is related to the presence of autoantibodies. Objective: the objective of this work is to gather information about hemophilia, discussing the disease from its development to its diagnosis. Methodology: the research was developed through searches on the Scielo (Electronic Library Scientifc Electronic Library Online) and Google academic platforms. Based on a literature review, according to Cunha, Cunha & Alves, (2014). The following descriptors were used: Hemophilia; Coagulation factors; Diagnosis. Conclusion: From the review presented, we can conclude that Hemophilia is a recessive hereditary disease linked to the X chromosome that the carrier does not have or there is imperfect production of factor VIII or factor IX. Furthermore, it can be classified based on the amount of deficient factors circulating in the plasma into three categories: severe (less than 1%); moderate (from 1% to 5%) and mild (above 5%).

References

Alcântara, A. L. M. (2019). Hemofilia: fisiopatologia e tratamentos. Trabalho de Conclusão de Curso. Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Centro Universitário de Brasília. Brasília, DF, Brasil.

Bezerra, J. R. P., Tiago, A. C. S., Quintal, J. S., Buriti, M. A., Buriti, M. A., Ribeiro, C. H. M. A., & Silva, M. V. S. (2022). Relação entre adesão ao tratamento e qualidade de vida com hemofilia: revisão integrativa da literatura. Pesquisa, Sociedade e Desenvolvimento. 11 (11), e448111130318. https://doi.org/10.33448/rsd-v11i11.30318

BRASIL. (2015). Manual de Hemofilia [Manual]. Ministério da Saúde. Brasília, Distrito Federal.

Ceresetto, J. M., Duboscq, C., Fondevila, C., & Tezanos, P. M. (2015). Hemofilia adquirida (inhibidor adquirido del factor VIII). Medicina (B. Aires). 75(4): 231. ISSN 0025-7680

Colombo, R. T., & Zanusso, G. Jr. (2013). Hemofilias: Fisiopatologia, Diagnóstico e Tratamento. Infarma Ciências Farmacêuticas. 25 (3): 155-162. http://dx.doi.org/10.14450/2318-9312.v25.e3.a2013.pp155-162

Costa, P. M. (2015). Hemofilias: uma abordagem atualizada (Dissertação de Mestrado). Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal.

Croteau, S. E. (2018). Evolving complexity in hemophilia management. Pediatr Clin North Am. 65(3):407-25. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.01.004

Cunha, P. L. P., Cunha, C. S., & Alves, P. F. (2014). Revisão bibliográfica sistemática integrativa: a pesquisa baseada em evidências. [Manual]. Revista Anima Educação. 6(3), 1-63. Belo Horizonte.

Fernandes, A. C., Pessolato, A. G. T., & Fontes, A. M. (2012). Hemofilia B sob um olhar panorâmico. Rev. Univ.Vale do Rio Verde. 10(1): 275-89. http://dx.doi.org/10.5892/ruvrv.2012.101.275289

Konkle, B. A. Huston, H., & Nakaya, F. S. (2017). Hemophilia A. GeneReviews®. University of Washington.

Monte, M. F. L. (2016). Perfil clínico e epidemiológico de pacientes hemofílicos atendidos no centro de hematologia e hemoterapia do Piauí- HEMOPI (Dissertação de Mestrado em Farmacologia). Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza.

Pinheiro, Y. T., Silva, E. C. L., Maciel, M. A., & Sousa, E. T. (2017). Hemofilias e Doença de von Willebrand: uma revisão de literatura. Arch Health Invest. https://doi.org/10.21270/archi.v6i5.2060

Ribeiro, J. P. Q. S., Magosso, W. R., Severino, A. D., Caricilli, B. B., Santos, L. M. T., Carvalho, M. P., & Spazini, A. O. (2021). Aspectos genéticos da hemofilia a Revisão de literatura. Brazilian Journal of Development. 7 (5), 48349-48362. https://doi.org/10.34117/bjdv.v7i5.29758

Rodrigues, L.M. L., Lobo, G. S., Antunes, S. R., & Feio, D. C. A. (2018). Avaliação comparativa entre os novos métodos e os métodos tradicionais de diagnósticos laboratoriais para as hemofilias: revisão integrativa. Rev. RBAC. 2(50), 111-117. 10.21877/2448-3877.201800706

Rosset, C. (2013). Genética, patologia molecular e formação de inibidores anti-FVIII na Hemofilia A (Dissertação de Pós- Graduação). Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética, Porto Alegre.

Rossi, M. B. (2013). Hemofilia: o cuidado e a dimensão psicológica do adoecimento (Trabalho de Conclusão de Curso). Faculdade de Medicina de Marília, São Paulo.

Sayago, M., & Lorenzo, C. (2020). O acesso global e nacional ao tratamento da hemofilia: reflexões da bioética crítica sobre exclusão em saúde. Interface (Botucatu). https://doi.org/10.1590/Interface.180722

Silva, T. (2015). Avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde em pacientes com hemofilias A e B atendidos na fundação HEMOMINAS (Dissertação Mestrado). Pós-Graduação em Saúde Coletiva do Centro de Pesquisas René Rachou, Epidemiologia, Belo Horizonte.

Souza, E. T, Veloso, H. H., Silva, N. A., & Araújo, J. S. M. (2013). Perfil epidemiológico dos portadores de hemofilia do hemocentro da Paraíba. Rev Odontol Bras Central, 21(61). https://doi.org/10.36065/robrac.v22i61.769

Tucunduva, A. C. (2017). Caracterização de fatores de risco genéticos para o desenvolvimento de inibidores em pacientes com hemofilia A. Dissertação de Mestrado, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, São Paulo.

Zago, A. M., Falcão, R. P., & Pasquini, R. (2013). Tratado de Hematologia: Editora Atheneu.

Published

21/09/2022

How to Cite

OLIVEIRA, A. B. T. de .; MAGALHÃES, E. Q. de .; SILVA, E. C. da .; SILVA, G. L. da S. e .; LADISLAU , R. S. .; SILVA, F. G. C. da .; RODRIGUES JÚNIOR , O. M. . Hemophilia: Pathophysiology and Diagnosis. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 12, p. e564111234935, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i12.34935. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/34935. Acesso em: 22 nov. 2024.

Issue

Section

Health Sciences