The influence of genetics in sickle cell disease for family construction

Authors

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v12i5.41650

Keywords:

Anemia, Sickle Cell; Genetics; Nursing; Family.

Abstract

OBJECTIVE: To verify the knowledge of people with sickle cell disease, of reproductive age, about the influence of the disease's genetics on their family construction. METHODOLOGY: Descriptive, exploratory and qualitative research. The study had 20 participants diagnosed with sickle cell disease at reproductive age. Interviews were conducted, data analysis was performed using Bardin's content analysis and categorization using the IRaMuTeQ software. RESULTS: There was concern about the possibility of the children having sickle cell disease. In addition, the participants stated that they believed that sickle cell disease influences their family construction and demonstrated good knowledge about the cause and inheritance of the disease. FINAL CONSIDERATIONS: The words that emerged in the similarity tree supported the inference that although most participants have a satisfactory level of knowledge about the disease itself, there is still a weakness in basic concepts that perpetuate erroneous and stigmatized conceptions about the disease. In addition, it was observed that there is a constant feeling of concern related to the risk of having children with sickle cell disease, the difficulty in caring for a child who may inherit the disease and how these contingencies influence the family planning process.

References

Almeida, M. M., Santos, M. S., & Silva, F. W. T. D. (2018). Assistência de enfermagem na doença falciforme na estratégia saúde da família. Rev. Pesqui. 36-45.

Bardin, L. (1977). Análise de conteúdo. edições, 70, 225.

Barroso, H.L.M.R., Sipaúba., A.J.C., Andrade, T.L.C., Maciel, J.B.L., Silva, K.S.M., Fonseca, S.M.R., & Batista, G.M. (2021). Anemia Falciforme: Concepção do familiar cuidador sobre a doença e seu tratamento em um município maranhense. Pesquisa, Sociedade e Desenvolvimento, 10 (7), e24010716450. https://doi.org/10.33448/rsd-v10i7.16450

Brasil, Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, & Coordenação Geral de Sangue e Hemoderivados. (2015). Doença Falciforme conhecer para cuidar.

Bonin, J. A. (2011). Revisitando os bastidores da pesquisa: práticas metodológicas na construção de um projeto de investigação.

MALDONADO, A. E. Metodologias de pesquisa em comunicação: olhares, trilhas e processos. Sulina, 19-42.

Camargo, B. V., & Justo, A. M. (2013). IRAMUTEQ: um software gratuito para análise de dados textuais. Temas em psicologia, 21(2), 513-518.

Cançado, R. D., & Jesus, J. A. (2007). A doença falciforme no Brasil. Revista Brasileira de Hematologia e hemoterapia, 29, 204-206.

Cecilio, S. G., Pereira, S. A. D. S., Pinto, V. D. S., & Torres, H. D. C. (2018). Barriers experienced in self-care practice by young people with sickle cell disease. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 40, 207-212.

Ferreira, T. D. S., Silveira-Lacerda, E. D. P., & García-Zapata, M. T. A. (2014). Genetic counseling for individuals with hemoglobin disorders and for their relatives: a systematic literature review. Revista da Escola de Enfermagem da USP, 48, 932-937.

Figueiredo, S. V., Lima, L. A., Silva, D. P. B., Oliveira, R. D. M. C., Santos, M. P. D., & Gomes, I. L. V. (2018). Importance of health guidance for family members of children with sickle cell disease. Revista Brasileira de Enfermagem, 71, 2974-2982.

Fontanella, B. J. B., Ricas, J., & Turato, E. R. (2008). Saturation sampling in qualitative health research: theoretical contributions. Cadernos de Saúde Pública, 24, 17-27.

Guedes, C. (2012). Decisões reprodutivas e triagem neonatal: a perspectiva de mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme. Ciência & saúde coletiva, 17, 2367-2376.

Guimarães, C. T. L., & Coelho, G. O. (2010). A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme. Ciência & Saúde Coletiva, 15, 1733-1740.

Gomes, L. M., Vieira, M. M., Reis, T. C., Barbosa, T. L., & Caldeira, A. P. (2011). Knowledge of family health program practitioners in Brazil about sickle cell disease: a descriptive, cross-sectional study. BMC Family Practice, 12(1), 1-7.

Heerdt, M. L., & Leonel, V. (2022). Metodologia científica e da pesquisa: livro didático.

Ministério da Saúde (BR), Departamento de Informática do SUS [Internet]. 2016. http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/tabcgi.exe?ibge/cnv/poptdf.def».

Mukinayi, B. M., Kalenda, D. K., Mbelu, S., & Gulbis, B. (2018). Awareness and attitudes of 50 congolese families affected by sickle cell disease: a local survey. The Pan African Medical Journal, 29, 24-24.

Piel, F. B., Patil, A. P., Howes, R. E., Nyangiri, O. A., Gething, P. W., Williams, T. N., ... & Hay, S. I. (2010). Global distribution of the sickle cell gene and geographical confirmation of the malaria hypothesis. Nature communications, 1(1), 104.

Piel, F. B, Steinberg, M. H e Rees, D. C (2017). Anemia falciforme. New England Journal of Medicine, 376 (16), 1561-1573. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1510865.

Pompeo, C. M., Cardoso, A. I. D. Q., Souza, M. D. C., Ferraz, M. B., Ferreira Júnior, M. A., & Ivo, M. L. (2020). Fatores de risco para mortalidade em pacientes com doença falciforme: uma revisão integrativa. Escola Anna Nery, 24.

Santos, A.B.A.S., Costa, L.E.S., Sousa, K.O., Machado, B.A.S., Costa, G.P., Matos, D.F., et al. (2021). Perspectiva do cuidador familiar da criança com doença falciforme: uma revisão integrativa. Pesquisa, Sociedade e Desenvolvimento, 10 (11), e383101119693. https://doi.org/10.33448/rsd-v10i11.19693

Soares, L. F., Lima, E. M., Silva, J. A. D., Fernandes, S. S., Silva, K. M. D. C., Lins, S. P., ... & Gonçalves, M. D. S. (2017). Prevalência de hemoglobinas variantes em comunidades quilombolas no estado do Piauí, Brasil. Ciência & Saúde Coletiva, 22, 3773-3780.

Yawson, A. E., Abuosi, A. A., Badasu, D. M., Atobra, D., Adzei, F. A., & Anarfi, J. K. (2016). Non-communicable diseases among children in Ghana: health and social concerns of parent/caregivers. African health sciences, 16(2), 378-388.

Published

19/05/2023

How to Cite

PAULA, L. C. da C.; PARENTE, J. S. C. .; MACEDO, J. M. de O.; SILVA, G. M. C. da; SANTOS, F. C. dos; CORRÊA, S. V. A.; FREITAS, R. I. R. de. The influence of genetics in sickle cell disease for family construction. Research, Society and Development, [S. l.], v. 12, n. 5, p. e19512541650, 2023. DOI: 10.33448/rsd-v12i5.41650. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/41650. Acesso em: 28 apr. 2024.

Issue

Section

Health Sciences