Trastornos del neurodearrollo relacionado con el gen GRIN2B: Reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i8.17566Palabras clave:
gen GRIN2B; Trastornos del neurodesarrollo; Mutación; Sistema nervioso.Resumen
Objetivo: Comprender los principales trastornos del neurodesarrollo relacionados con alteraciones en el gen GRIN2B. Metodología: Se realizó un reporte de caso descriptivo y documental. La recolección de datos se realizó a través de herramientas específicas como entrevistas con cuestionario estructurado, exámenes y formularios que contenían información sobre identificación de la investigación; historia de la enfermedad en estudio; interrogatorio sintomático; antecedentes familiares patológicos; examen físico general y dirigido a órganos y sistemas; Suposiciones Diagnósticas; procedimientos médicos ya realizados (exámenes y tratamientos farmacológicos y no farmacológicos). Resultados: Se encontró que el paciente del caso reportado presenta Deficiencia Intelectual Autosómica Dominante 6 (Trastorno del Neurodesarrollo Relacionado con GRIN2B), en base a sus características clínicas e identificación de la variante patogénica en heterocigosidad en el cromosoma 12 del gen GRIN2B, excluyendo la posibilidad por otras causas. Conclusión: Se destaca la importancia de GRIN2B en el desarrollo del cerebro humano, aliado a la comprensión de los principales trastornos del neurodesarrollo relacionados con alteraciones en el gen GRIN2B, siendo de alta relevancia para el diagnóstico y pronóstico de estos pacientes al contribuir a la formación de profesionales capaces de realizar un diagnóstico precoz, con conocimiento de las características clínicas de la alteración genética, medidas de tratamiento inmediato, mejorando así la calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes.
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