¿Qué decir a la familia? Predisposición para el cáncer infantil hereditario

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v9i11.10056

Palabras clave:

Oncología médica; Pediatría; Familia; Comunicación; Enfermería; Asesoramiento genético.

Resumen

Objetivo: Identificar el conocimiento de los familiares sobre la enfermedad infantil con predisposición hereditaria al cáncer y analizar cómo se difunde la información sobre la enfermedad en el escenario intrafamiliar. Metodología: Investigación exploratoria cualitativa. La recolección de datos se realizó con 16 familiares de niños inscritos en la clínica de asesoría genética, a través de entrevistas individuales semiestructuradas con análisis temático. Resultados: El desconocimiento sobre la enfermedad con predisposición hereditaria estuvo presente en el discurso de los familiares. Se identificaron algunas estrategias de comunicación desarrolladas por familiares para el niño y familiares lejanos. La información obtenida en el asesoramiento genético influyó en la identificación de familiares de riesgo hereditario y cuidado generaciones futuras. Conclusiones e implicaciones para la práctica: La comunicación estuvo presente en el ámbito familiar con el niño y los familiares que enfrentan la enfermedad con predisposición hereditaria al cáncer. Los profesionales de la salud deben estar capacitados en el campo de la oncología genética para contribuir a la identificación de los niños y las familias afectados. La información adquirida en la clínica de asesoría genética contribuye al seguimiento de los casos familiares, la difusión de información y la calidad de vida de los afectados.

Citas

Abacan, M., Alsubaie, L., Barlow-Stewart, K. et al. (2019) The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet.;27(2):183-197. Recuperado de: https://doi.org/10.1038/s41431-018-0252-x.

Afonso, S. B. C., Minayo, M. C. S. (2013) Notícias difíceis e o posicionamento dos oncopediatras: revisão bibliográfica. Ciência & Saúde Coletiva; 18(9):2747-2756. Recuperado de: https://doi.org/10.1590/S1413-81232013000900030.

Andrade, D. O. et al. (2015). Clinical, Epidemiologic, and endoscopic profile in children and adolescents with colonic polyps in two reference centers. Arquivos de Gastroenterologia, 52(4), 303-310. Recuperado de: https://doi.org/10.1590/S0004-28032015000400010.

Bai, J., Swanson, K. M., Harper, F. W. K., Santacroce, S. J., Penner, L. A. (2018). Longitudinal Analysis of Parent Communication Behaviors and Child Distress during Cancer Port Start Procedures. Pain Manag Nurs.; 19(5):487-496. Recuperado de: https://doi.org/10.1016/j.pmn.2018.01.002.

Benjamin, D. (2018). Is there a “right time” for bad news? Kairos in familial communication on hereditary breast and ovarian cancer risk, Social Sci & Medic;202: 13-19. Recuperado de: https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2018.02.022.

Borges, A. A., Lima, R. A. G., Dupas, G. (2016). Secrets and truths in the process of family communication with a child with cancer. Escola Anna Nery, 20(4), e20160101. Recuperado de: https://dx.doi.org/10.5935/1414-8145.20160101.

Brasil. (2015). IBGE, Diretoria de Pesquisas, Coordenação de Trabalho e Rendimento, Pesquisa Nacional por Amostra de Domicílios 2007/2015. Recuperado de: https://brasilemsintese.ibge.gov.br/educacao/anos-de-estudo.html.

Brasil. (2016). Incidência, mortalidade e morbidade hospitalar por câncer em crianças, adolescentes e adultos jovens no Brasil: informações dos registros de câncer e do sistema de mortalidade / Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. – Rio de Janeiro: Inca.

Bruwer, Z., Futter, M., Ramesar, R. (2013). Communicating cancer risk within an African context: experiences, disclosure patterns and uptake rates following genetic testing for Lynch syndrome. Patient Educ Couns.; 92(1):53‐60. Recuperado de: https://doi.org/10.1016/j.pec.2013.02.001.

Dalfovo, M. S., Lana, R. A., Silveira, A. (2008). Métodos quantitativos e qualitativos: um resgate teórico. Revista Interdisciplinar Científica Aplicada, Blumenau; 2(4):01-13, Sem II. ISSN 1980-7031.

Delaney, S. K., Hultner, M. L., Jacob, H. J. et al. (2016). Toward clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations. Expert Rev Mol Diagn.; 16:521–532. Recuperado de: https://doi.org/10.1586/14737159.2016.1146593.

Derbez, B., de Pauw, A., Stoppa-Lyonnet, D., de Montgolfier, S. (2017). Supporting disclosure of genetic information to family members: professional practice and timelines in cancer genetics. Fam Cancer.;16(3):447-457. Recuperado de: https://doi.org/10.1007/s10689-017-9970-4.

Elsen, I., Althoff, C. R., Manfrini, G. C. (2001). Saúde da Família: Desafios Teóricos. Fam. Saúde Desenv., Curitiba, v.3, n.2, p.89-97.

Flória-Santos, M. et al. (2013). Atuação do enfermeiro em oncologia na perspectiva da genética e genômica. Texto & Contexto - Enfermagem, 22(2), 526-533. Recuperado de: https://dx.doi.org/10.1590/S0104-07072013000200031.

Franciscatto, L. H. G., Silva, M. R. S., Santos, A. M., Oliveira, A. M. N., Salvador, K. (2020). Genetic disease in the family: trajectories and experiences in public health services. Escola Anna Nery, 24(1), e20190128. Recuperado de: https://dx.doi.org/10.1590/2177-9465-ean-2019-0128.

Gallo, A. M., Knafl, K. A., Angst, D. B. (2009). Information management in families who have a child with a genetic condition. Journal of Pediatric Nursing.;24(3):194-204. Recuperado de: https://doi.org/10.1016/j.pedn.2008.07.010.

Gedleh, A., Lee, S., Hill, J.A., Umukunda, Y., Qaiser, S., Kabiru, J. et al. (2017). “Where Does it Come from?” Experiences among survivors and parents of children with retinoblastoma in Kenya. J Genet Couns. Recuperado de: https://doi.org/10.1007/s10897-017-0174-8.

Hall, M. J., Forman, A. D., Montgomery, S. V., Rainey, K. L., Daly, M. B. (2015) Understanding patient and provider perceptions and expectations of genomic medicine. J Surg Oncol.; 111(1):9-17. Recuperado de: https://doi.org/10.1002/jso.23712.

Heimgärtner, M., Granström, S., Haas-Lude, K., Leark, R. A., Mautner, V. F., Lidzba, K. (2019). Attention Deficit Predicts Intellectual Functioning in Children with Neurofibromatosis Type 1. Int J Pediatr.;2019:9493837. Recuperado de:https://doi.org/10.1155/2019/9493837.

Himes, D. O., Davis, S. H., Lassetter, J. H., Peterson, N. E., Clayton, M. F., Birmingham, W. C., Kinney, A.Y. (2019). Does family communication matter? Exploring knowledge of breast cancer genetics in cancer families. J Community Genet.; 10(4):481-487. Recuperado de: https://doi.org/10.1007/s12687-019-00413-y.

Lopes-Júnior, L. C., Flória-Santos, M., Ferraz, V. E. F., Villa, T. C. S., Palha, P. F., Bomfim, E. O. et al. (2014). Practicability of comprehensive care in clinical genetics in the brazilian unified health system: expanding the debate. Texto & Contexto - Enfermagem, 23(4), 1130-1135. Recuperado de: https://dx.doi.org/10.1590/0104-07072014002120012.

Mendes, A., Metcalfe, A., Paneque, M., Sousa, L., Clarke, A.J, Sequeiros, J. (2018). Communication of Information about Genetic Risks: Putting Families at the Center. Fam. Proc., 57 (3): 836-846. Recuperado de: https://doi.org/10.1111/famp.12306.

Minayo, M. C. S. (2014). O desafio do conhecimento: pesquisa qualitativa em saúde. 14 a ed. São Paulo-Rio de Janeiro (RJ): Hucitec.

Nóia, T. C., Sant'Ana, R. S. E., Santos, A. D. S., Oliveira, S. C., Bastos Veras, S. M. C., Lopes-Júnior L. C. (2015). Coping with the diagnosis and hospitalization of a child with childhood cancer. Investigación Y Educación En Enfermería, 33(3). Recuperado de: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iee/article/view/24455.

Petean, E. B. L., & Pina Neto, J. M. de. (1998). Investigações em aconselhamento genético: impacto da primeira notícia - a reação dos pais à deficiência. Medicina (Ribeirão Preto), 31(2), 288-295. Recuperado de: https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v31i2p288-295.

Pina-Neto, J. M. (2008). Genetic counseling. Jornal de Pediatria, 84(4, Suppl. ), S20-S26. Recuperado de: https://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572008000500004.

Pinto, M., Madureira, A., Barros, L. B. P., Nascimento, M. et al. (2019). Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras. Cadernos de Saúde Pública, 35(9), e00180218. Recuperado de: https://doi.org/10.1590/0102-311x00180218.

Santos de Paula, D. P., Carvalho da Silva, G. R., Oliveira Andrade, J. M., & Fernandes Paraíso, A. (2018). Câncer infantojuvenil do âmbito familiar: percepções e experiências frente ao diagnóstico.Revista Cuidarte, 10(1). Recuperado de: https://doi.org/10.15649/cuidarte.v10i1.570.

Shofty, B., Constantini, S., Ben-Shachar, S. (2015). Advances in Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1. Semin Pediatr Neurol.; 22(4): 234-9. Recuperado de: https://doi.org/10.1016/j.spen.2015.10.007.

Silva Queiroz, C.L., Farias Hassam, S., Varela Câncio, A., Gonçalves de Farias, J., Andrade Cardoso, J. (2020). Diagnóstico precoce e tratamento da síndrome de Gorlin Goltz: acompanhamento de oito anos. Rev Cubana Estomatol.;57(1):e1942.

Sullcahuaman Allende, Y. C., Loarte Villarreal, M., Torres Loarte, M. (2018). Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, [S.l.], v. 64, n. 3, p. 461-468. ISSN 2304-5132. Recuperado de: https://doi.org/10.31403/rpgo.v64i2112.

Tong, A., Sainsbury, P., Craig, J. (2007). Consolidated criteria for reporting qualitative research (COREQ): a 32-item checklist for interviews and focus groups. International Journal for Quality in Health Care. 19(6): 349-57. Recuperado de: https://doi.org/10.1093/intqhc/mzm042.

Trindade, L., Bordignon, M., Ferraz, L., Amestoy, S. (2015). Professional satisfaction and quality of care in oncology: the vision of health professionals. Rev Pesq Cuid fundam.; 7(2):2383. Recuperado de: http://dx.doi.org/10.9789/2175-5361.2015.v7i2.2383-2392.

Publicado

26/11/2020

Cómo citar

CEBULSKI, J. N. da S. .; COUTO, L. L. do . ¿Qué decir a la familia? Predisposición para el cáncer infantil hereditario. Research, Society and Development, [S. l.], v. 9, n. 11, p. e56791110056, 2020. DOI: 10.33448/rsd-v9i11.10056. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/10056. Acesso em: 1 oct. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud