Síndrome de gorlin goltz – reporte de caso

Resumen

Introducción: El síndrome de Gorlin-Goltz también se denomina síndrome de nevo de células basales o síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Se trata de un trastorno hereditario autosómico dominante poco común, causado por la mutación en el gen supresor de tumores PTCH1. Caso clínico: Paciente masculino de 15 años que acude al servicio de Cirugía y Traumatología Buco-Maxilofacial, refiriendo dolor leve en región retromolar derecha, solicitando ortopantomografía, constatando la presencia lesión en el maxilar y lesiones en la mandíbula, todas asociadas con dientes retenidos. En la investigación se encontró calcificación de la hoz cerebral, pontificación de la montura turca y depresiones en la región plantar de los pies. Se realizó la enucleación y legrado de las lesiones maxilares y la extracción de los dientes retenidos. El examen histopatológico reveló un queratoquiste odontogénico. Discusión: SGG consiste en un trastorno neurocutáneo, que se manifiesta principalmente en pacientes jóvenes, sin predilección de género. Kimonis et al (1997) determinan una forma de diagnóstico mediante la presencia de criterios mayores y menores. En el caso reportado, se encontraron tres criterios mayores y un criterio menor. Se concluye, por tanto, que a pesar de los diversos hallazgos diagnósticos, los más relevantes para el cirujano buccomaxilofacial son los queratoquistes, que tienen un alto poder de recurrencia y destrucción, estando presentes en el 70% de los casos de SGG, siendo más frecuente en la mandíbula y asociado a dientes incluidos. Hasta el momento, el diagnóstico y tratamiento del caso mencionado ha sido satisfactorio, requiriendo un seguimiento multiprofesional.