Caracterización funcional de los casos de enfermedad de Huntington en un municipio brasileño
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i7.16688Palabras clave:
Enfermedad de Huntington; Epidemíology; Capacidad funcional.Resumen
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante. Los síntomas se caracterizan por una tríada, trastorno del movimiento, cambios de humor y deterioro cognitivo. Se trata de un estudio transversal y descriptivo, cuyo objetivo es identificar el estado funcional de los pacientes con EH, a partir de una muestra censal, analizando todos los pacientes diagnosticados en el municipio. La investigación se realizó en un municipio de Alagoas, con veinte individuos diagnosticados con la enfermedad. Para alcanzar los objetivos, se utilizó un cuestionario validado para la población brasileña, el Functional Independence Measure (FIM), que identifica la dependencia de una persona en relación con su capacidad funcional, evaluando la dificultad para realizar tareas de autocuidado, movilidad y comunicación. A partir del análisis de los resultados fue posible identificar las relaciones de parentesco existentes, el tipo de asistencia médica y de rehabilitación a la que se somete cada participante y su condición funcional, lo que llevó a los investigadores a caracterizar a cada uno de ellos y a concluir que la limitación en el acceso a los servicios especializados en rehabilitación física y la ausencia de asesoramiento genético conlleva la continuidad de los casos y la alta prevalencia de esta patología en el municipio.
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