Índice de prevalencia y principales manifestaciones clínicas iniciales del insomnio fatal familiar
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v10i14.21719Palabras clave:
Insomnio Familiar Fatal; Enfermedad Priónica Hereditaria; Características Clínicas; Epidemiología.Resumen
Introducción: El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad priónica autosómica dominante y neurodegenerativa causada por una mutación en el gen de la proteína priónica celular (PrPC). El objetivo de esta revisión es identificar las manifestaciones clínicas iniciales de la IFF y su distribución geográfica durante la última década. Metodología: Se trata de una revisión sistemática de la literatura que incluye informes de casos sobre el IFF, publicados de 2011 a 2021, indexados en la base de datos PubMed / MEDLINE. Resultados: se detectaron 49 individuos con IFF. Los síntomas iniciales más comunes fueron insomnio progresivo (55%), déficits cognitivos (25%), pérdida de peso (25%), alteraciones de la marcha (25%) y desorientación (25%). Algunos casos presentaron síntomas sugestivos de otras hipótesis diagnósticas como temblores (15%) y alteraciones del estado de ánimo (10%). Los EUA tuvo una frecuencia absoluta de 17 personas distribuidas en tres familias. China tenía un total de diez afectados por IFF distribuidos en cinco familias. Brasil, Alemania y Corea del Sur tenían dos familias afectadas cada uno. Sin embargo, con respecto al número total de operadores IFF, Brasil tenía siete y Corea del Sur, Francia y España, tres operadores cada uno. Conclusión: China y EUA tienen las frecuencias absolutas más altas de IFF, sin embargo, algunos países europeos, como España y Francia, tienen una frecuencia relativa más alta. Si bien el insomnio es el síntoma inicial más común, existen casos en los que los síntomas iniciales imitan otras patologías neurodegenerativas o patologías psicológicas, lo que dificulta el diagnóstico.
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