La influencia de la fenilcetonuria en medidas antropométricas de pacientes de 10 a 19 años: una revisión sistemática

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27026

Palabras clave:

Fenilcetonuria; Adolescente; Metabolismo; Antropometría; Sobrepeso.

Resumen

La fenilcetonuria (FNC) es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones bialélicas en el gen PAH que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) cuyo tratamiento es solo dietético (BRASIL, 2019). La literatura disponible destaca que los pacientes con fenilcetonuria son más susceptibles al sobrepeso en comparación con la población sana. El rastreo sistemático de la literatura actual es de gran importancia para generar conocimiento para posibles intervenciones de promoción de la salud y prevención de enfermedades en esta población. El objetivo del presente estudio fue verificar la influencia de la Fenilcetonuria en las medidas antropométricas de adolescentes de 10 a 19 años. Se trata de un estudio descriptivo a través de una revisión sistemática realizada en las bases de datos Scientific Electronic Library Online (SciELO), Publisher Medline (PubMed) y Virtual Health Library (BVS) con los descriptores “Antropometría”, “Overweight”, “Adolescent”, “Metabolismo". Se incluyeron artículos originales sobre adolescentes publicados entre 2011 y 2021 en portugués, inglés o español. Se identificaron un total de 184 artículos y, tras aplicar los métodos de selección, se seleccionaron 5 estudios para componer la revisión. El sobrepeso y el exceso de peso fueron frecuentes en los estudios seleccionados, variando del 8,51% al 11,9% y del 10,63% al 32,6%, respectivamente. El sexo femenino fue identificado como un factor de riesgo para trastornos nutricionales. La principal causa asociada al trastorno nutricional fue la dieta restringida en proteínas asociada al alto consumo calórico combinado con baja actividad física. Por lo tanto, se puede concluir que los adolescentes con diagnóstico de fenilcetonuria presentan medidas antropométricas que siguen el patrón de la población sana, con predominio del sobrepeso y la obesidad en el sexo femenino. Por otro lado, se observa que la literatura sobre este tema es escasa, requiriendo más estudios para definir mejor el perfil antropométrico de estos pacientes y los factores asociados.

Citas

Aldámiz-Echevarría, L. et al (2014). Anthropometric characteristics and nutrition in a cohort of PAH-deficient patients. Clinical nutrition, 33(4), 702-717.

Almeida, R. M. de (2018). A influência dos Exercícios Físicos Funcionais em crianças de 7 a 10 anos com sobrepeso e obesidade: uma revisão Bibliográfica. Orientadora: Solange Maria Magalhães da Silva Porto. TCC (Graduação) – Bacharelado em Educação Física, Universidade Federal de Pernambuco, Vitória de Santo Antão.

Belanger-Quintana, A., & Martínez-Pardo, M. (2011). Physical development in patients with phenylketonuria on dietary treatment: a retrospective study. Molecular genetics and metabolism, 104(4), 480-484.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos. Departamento de Ciência e Tecnologia (2014). Diretrizes metodológicas: elaboração de revisão sistemática e metanálise de ensaios clínicos randomizados. Brasília: Ministério da Saúde.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos em Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias e Inovação em Saúde (2019). Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria. Brasília, Ministério da Saúde.

Burrage, L. C. et al (2012). Alta prevalência de sobrepeso e obesidade em mulheres com fenilcetonúria. Genética molecular e metabolismo, 107(1-2), 43-48.

Camatta, G. C. (2017). Influência do consumo proteico, da prática de atividade física, do controle metabólico, do estágio de maturação sexual e do IMC no percentual de gordura corporal de adolescentes fenilcetonúricos. Orientador: Profª. Dra. Ana Lúcia Pimenta Starling. Dissertação (Mestrado) - Curso de pós-graduação da Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte.

Camatta, G. C., et al (2020). Body fat percentage in adolescents with phenylketonuria and associated factors. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 23, 100595.

Couce, M. L. et al (2015). New insights in growth of phenylketonuric patients. European journal of pediatrics, 174(5), 651-659.

Cunha, L. F. da (2014). A importância de uma alimentação adequada na educação infantile. Orientador: Eder Lisandro de Moraes Flores. Monografia (Especialização). Universidade Tecnológica Federal do Paraná.

Cuschieri, S. (2019). The STROBE guidelines. Saudi journal of anaesthesia, 13(1), S31.

De Almeida, B. N. de F., et al (2020). Nutritional and metabolic parameters of children and adolescents with phenylketonuria. Clinical nutrition ESPEN, 37, 44-49.

De Marqui, A. B. T. (2017). Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, 15(4), 282-288.

Dokoupil, K. et al (2016). Otimizando o crescimento na fenilcetonúria: estado atual da base de evidências clínicas. Nutrição Clínica , 31(1), 16-21.

Ezgu, F (2016). Inborn Errors Of Metabolism. Adv Clin Chem. 73:195-250.

Ferreira, C. R., Van Karnebeek, C. D. M., Vockley, J., & Blau, N (2019). A proposed nosology of inborn errors of metabolism. Genet Med. Jan, 21(1):102-106.

Ferreira, C. R., & Van Karnebeek, C. D. M (2019). Inborn errors of metabolism. Handb Clin Neurol., 162:449-481.

Galvão, T. F., Pansani, T. S. A., & Harrad, D. (2015). Principais itens para relatar Revisões sistemáticas e Meta-análises: A recomendação PRISMA. Epidemiologia e Serviços de Saúde, v. 24, p. 335-342.

Gokmen Ozel, H., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Dokoupil, K., Lammardo, A. M., Robert, M., Rocha, J. C., Almeida, M. F., van Rijn, M., & MacDonald, A. (2014). Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey. Molecular genetics and metabolism reports, 1, 483–486.

Husny, A. S. El, & Fernandes-Caldato, M. C. (2006). Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med., 20(2), 41-45.

Kanufre, V. d. C. (2012). Excesso de peso em crianças e adolescentes com Fenilcetonúria: características clínicas e alterações metabólicas. Orientador: Profª Drª Rocksane de Carvalho Norton. Tese (doutorado). Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte.

Mazzola, P. N., et al (2016). Analysis of body composition and nutritional status in Brazilian phenylketonuria patients. Molecular genetics and metabolism reports, 6, 16-20.

Ng, M., Fleming, T., Robinson, M., Thomson, B., Graetz, N., Margono, C., Mullany, E. C., Biryukov, S., Abbafati, C., Abera, S. F., Abraham, J. P., Abu-Rmeileh, N. M., Achoki, T., AlBuhairan, F. S., Alemu, Z. A., Alfonso, R., Ali, M. K., Ali, R., Guzman, N. A., Ammar, W., & Gakidou, E. (2014). Global, regional, and national prevalence of overweight and obesity in children and adults during 1980-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet (London, England), 384(9945), 766–781.

Nogueira, Z. D. et al (2021). Controle metabólico e composição corporal de crianças e adolescentes com diagnóstico neonatal de fenilcetonúria. Revista Paulista de Pediatria, v. 39.

Romao, A. et al (2017). Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência: ainda um desafio diagnóstico. Revista Paulista de Pediatria. São Paulo, v.35, n.3, p.258-264.

Saudubray, J. M., & Garcia-Cazorla, À (2018). Inborn Errors of Metabolism Overview: Pathophysiology, Manifestations, Evaluation, and Management. Pediatr Clin North Am. 65(2):179-208.

Sailer, M. et al (2020). Nutrient intake, body composition, and blood phenylalanine control in children with phenylketonuria compared to healthy controls. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 23, 100599.

Rocha, J. C. et al. (2020). Dietary treatment in phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity or metabolic syndrome. Molecular genetics and metabolism, 107(4), 659-663.

Rocha, J. C. et al. Early dietary treated patients with phenylketonuria can achieve normal growth and body composition. Molecular genetics and metabolism, 110, S40-S43.

Rocha, J. C., Macdonald, A., & Trefz, F. (2013). Is overweight an issue in phenylketonuria? Molecular genetics and metabolism, 110, S18-S24.

Sena, B. dos S. et al. (2020). Overweight and associated factors in children and adolescents with phenylketonuria: a systematic review. Revista Paulista de Pediatria, 38.

Sergipe (2020). Dia Nacional: SES destaca a importância do Teste do Pezinho.

Silveira, A. M., Lima, P. L., Alves, M., Soares, R., Kanufre, V. C., Rodrigues, V. M., Starling, A., Norton, R. C., & Aguiar, M. (2022). Overweight/obesity in adolescents with phenylketonuria: protective and predisposing factors. Jornal de pediatria, 98(1), 104–110. https://doi.org/10.1016/j.jped.2021.04.009

Thiele, Alena G. et al (2017). Growth and final height among children with phenylketonuria. Pediatrics, 140(5).

Verduci, E. et al (2016). Diet in children with phenylketonuria and risk of cardiovascular disease: a narrative overview. Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases, 26(3), 171-177.

Yang, C. et al (2020). Newborn screening and diagnosis of inborn errors of metabolism: A 5-year study in an eastern Chinese population. Clinica Chimica Acta, 502, 133-138.

Walkowiak, D., et al. (2019). Overweight in classical phenylketonuria children: A retrospective cohort study. Advances in medical sciences, 64(2), 409-414.

WENG, H-L., et al. (2020) Dietary intake and nutritional status of patients with phenylketonuria in Taiwan. Scientific Reports, 10(1), 1-6.

Publicado

10/03/2022

Cómo citar

OLIVEIRA, N. C. de .; ROSA, C. K. G. .; CARTAXO, Émile D. de C. .; ROSA, D. de M. A.; OLIVEIRA, H. F. La influencia de la fenilcetonuria en medidas antropométricas de pacientes de 10 a 19 años: una revisión sistemática. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e5911427026, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27026. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27026. Acesso em: 27 jul. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud