Prevalencia de errores innatos del metabolismo detectado por tamizaje neonatal en el estado de Piauí, Brasil: 2013-2019

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v11i4.27321

Palabras clave:

Prueba de pie; Cribado neonatal; Errores innatos del metabolismo.

Resumen

Objetivo: Evaluar la prevalencia de Errores Innatos del Metabolismo (IEM) detectados por tamizaje neonatal en el estado de Piauí de 2013 a 2019. Métodos: Contamos con informaciones como distribución de datos mensual, etnia y sexo. Se trata de un estudio descriptivo, cuantitativo y transversal, basado en un análisis de la base de datos del Laboratorio Central de Salud Pública Dr Costa Alvarenga - LACEN, verificando los años resultantes de la implementación según la ordenanza de cada EIM. Resultados: Se tamizaron 270.378 recién nacidos del 2013 al 2019. Durante el período de estudio se obtuvieron las siguientes prevalencias: DB 1:48, solo en el 2019; HAC 1:184, solo en 2019; HC 1:185, con datos recolectados en el período de estudio 2013 a 2019; FC 1:242, de 2014 a 2019; rasgo de células falciformes 1:946; enfermedad de células falciformes 1:1,507; alfa talasemia 1:233.611 en Hemoglobinopatías, de 2014 a 2019; PKU 1:2.481, con datos recolectados de 2013 a 2019. Conclusión: En este análisis, se percibió que el estado de Piauí tiene alta prevalencia en la mayoría de las enfermedades analizadas, lo que aumenta la importancia de la atención a estos datos, para Actitudes futuras de los servicios públicos de salud para un mejor manejo de estas enfermedades, tales como: diagnóstico certero y tratamiento temprano.

Citas

Abreu, I. S., & Braguini, W. L. (2011). Triagem neonatal: o conhecimento materno em uma maternidade no interior do Paraná, Brasil. Revista Gaúcha de Enfermagem, 32(3), 596-601.

Athanazio, R. A., Silva, L. V. R. F. D, Vergara, A. A., Ribeiro, A. F., Riedi, C. A., Procianoy, E. D. F. A., & Melo, S. F. D. O. (2017). Diretrizes brasileiras para o diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia, 43, 219-245.

Barra, C. B., Silva, I. N., Pezzuti, I. L., & Januário, J. N. (2012). Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, 58(4), 459-464.

Borsatto, T. (2018). Estudo da associação entre genótipo e fenótipo na deficiência de biotinidase.

Botler, J., Camacho, L. A. B., Cruz, M. M. D., & George, P. (2010). Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva. Ciência & Saúde Coletiva, 15, 493-508.

Brito, L. N. S., Andrade, C. L. O. D., & Alves, C. D. A. D. (2021). Adesão ao tratamento por crianças com hipotireoidismo congênito: conhecimento de cuidadores da Bahia, Brasil. Revista Paulista de Pediatria, 39.

Científico, C., da Silva, C. C. C., Convidados, C., & Miranda, M. C. (2019). Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal.

Cristiano Castanheira Candido da Silva, L. C. P. de P., Marilza Leal Nascimento, M. E. B., Raphael Del Roio Liberatore Jr, R. M. P., & Arrais, R. F. (2019). Departamento Cientifico de Endocrinologia. In Sociedade Brasileira de Pedriatria.

Delmiro, F. P. De F. Mozelli. (2018). Incidência De Doenças Hereditárias Diagnosticadas Na Triagem Neonatal No Sus Em Patrocínio MG.

El Husny, A. S., & Fernandes, M. C. F. (2006). Erros Inatos Do Metabolismo: Revisão De Literatura. Revista Paraense de Medicina, 20 (2).

Estrela, C. (2018). Metodologia científica: ciência, ensino, pesquisa. Porto Alegre: Artes Médicas.

Firmida, M. C., Marques, B. L., & Costa, C. H. (2011). Fisiopatologia E Manifestações Clínicas Da Fibrose Cística. Revista Do Hospital Universitário Pedro Ernesto, 10.

Kleist Clark Nunes, A., Gutjahr Wachholz, R., Rover, M. R., & Canes Souza, L. (2013). Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina Prevalence of disorders detected by newborn screening in Santa Catarina. In Arq Bras Endocrinol Metab, 57(5).

Kopacek, C. (2015). Triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita no SUS. Boletim Científico de Pediatria, 04(3), 59–64.

Lara, M. T. et al. (2014). Deficiência de biotinidase: aspectos clínicos, diagnósticos e triagem neonatal. Rev Med Minas Gerais, 24(3), 388–396.

Lara, M. T. (2010). Triagem neonatal para deficiência de biotinidase no estado de Minas Gerais.

Lima, E. F. et al. (2020). A importância do diagnóstico precoce e adesão terapêutica no hipotireoidismo congênito. Brazilian Journal of Health Review, 3, 2008–2012.

Lopes de Castro Lobo, C., Marcelo Bueno, L., Moura, P., Ogeda, L. L., Castilho, S., & Farias de Carvalho, S. M. (2003). Neonatal screening for hemoglobinopathies in Rio de Janeiro, Brazil. Revista Panamericana de Salud Publica/Pan American Journal of Public Health, 13(2–3), 154–159.

Lopes, M. E. M. (2011). O exitoso “teste do pezinho” faz dez anos no Brasil! Ciência & Saúde Coletiva, 16(1), 716-717.

Lopes, T. R., Santos, S., Ribeiro-dos-Santos, Â., Resque, R. L., Pinto, G. R., & Yoshioka, F. K. N. (2014). Dados populacionais dos 46 locos de inserção-exclusão (INDEL) na população do Estado do Piauí, Nordeste do Brasil. Forensic Science International: Genetics, 9, e13-e15.

Luiza Maia, A., Scheffel, R. S., Laurini Souza Meyer, E., F S Mazeto, G. M., Amaral de Carvalho, G., Graf, H., Vaisman, M., Z Maciel, L. M., Ramos, H. E., José Tincani, A., Carvalho de Andrada, N., & Ward, L. S. (2013). Consenso brasileiro para o diagnóstico e tratamento do hipertireoidismo: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. In Arq Bras Endocrinol Metab 57( 3).

Maciel, L. M. Z. et al. (2013). Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Arq Bras Endocrinol Metab- São Paulo.

Manual Técnico Triagem Neonatal Biológica. (2016). http://professor.pucgoias.edu.br/sitedocente/admin/arquivosUpload/14122/material/Triagem Neonatal.pdf.

Marton Da Silva, M. B. G. (2002). - A coleta doTeste do Pezinho deve ocorrer sempre na alta hospitalar. Revista Novidades e Notícias da Associação dos Fenilcetonú-ricos e Homocistinúricos do Paraná Curitiba. Programa de Educação Continuada a Distância Na Triagem Neo-Natal. 2002. Monografia - Especializaçãoem Projetos Assistenciais de Enfermagem, 68p. Curso de Pós-Graduação Em Enfermagem Da Universidade Federal Do Paraná. Curitiba., 5(9), 7.

Mendes, Lucas Corrêa; Santos, Taides Tavares Dos; & Bringel, F. De Andrade. (2013). Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins. . . Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, 57(2), 112–119.

Merelle, M. E., Nagelkerke, A.F., & Lees, C. M. D. C. (2001). Newborn screening for cystic fibrosis. Cochrane Database System Review 3.

Mira, Nádia Vm, & Marquez, U. M. Lanfer. (2000). Diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Revista de Saúde Pública, 34(1), 86–96.

Monteiro, L. T. B., & Cândido, L. M. B. (2006). Phenylketonuria in Brazil: evolution and cases. Campinas: Revista Nutrição.

Morais, Danyelle Cristine Marini, & Alexandre, J. M. (2014). Conhecendo e tratando as hemoglobinopatias: anemia falciforme e beta-talassemia. FOCO: Caderno de Estudos e Pesquisas, 5, 41–60.

Neto, E. C., Schulte, J., De Mari, J., & Lewis, E. (1999). A two-tier neonatal screening for cystic fibrosis. Abstracts of the 4th Meeting of the International Society for Neonatal Screening. 90.

Mota, L. R., Souza, E. L., Rocha, P. H. S. A., Vieira, M. J. F., dos Santos, J. F., Lage, V. M. G. B., & de Lima, R. L. L. F. (2015). Estudos genéticos sobre a fibrose cística no brasil: uma revisão sistemática. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, 14(2), 238-245.

Romão, A. et al. (2017). Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência: ainda um desafio diagnóstico. Rev Paul Pediatr- São Paulo, 35(3), 258–264.

Rosa, F. R. et al. (2008). Fibrose cística: uma abordagem clínica e nutricional. Revista Nutrição, 21(6).

Rosa, R. R. P. A. (2014). Phenylketonuria: A Review Of Literature. Teresina-PI. Revista Eletrônica de Farmácia.

Rosenfeld, L. G. et al. (2019). Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015. Revista Brasileira de Epidemiologia, 22.

Departamento de Atenção Especializada e Temática. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade. Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde – SUS / Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departame, (2014).

Silva, C. D. A., Baldim, L. B., Nhoncanse, G. C., Estevão, I. D. F., & Melo, D. G. (2015). Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos. Revista Paulista de Pediatria, 33(1), 19–27.

Silva, N. P. S. (2017). Avaliação da frequência de anemia falciforme em pacientes no município de Castro Alves-Ba.

Souza, C. F. M, Schwartz, I. V., & Giugliani, R. (2008). Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciências & Saúde Coletiva, 7(1).

Trindade, E. L., Cruz, A. F., Tavares, D. B., Rodrigues, D. C., Martins, H. H. S., Pimentel, H. D. S., Costa, M. L. B., Lourenço, V. H. B., & Silva, L. C. S. (2019). Distribuição por mesorregião dos casos de anemia e traço falciforme que realizaram a triagem neonatal no Estado do Pará, Brasil no período de 2013 a 2017. Brazilian Journal of Health Review, 2(6), 5477–5487.

Vaz-Osório R. et al. (1999). Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. 20 anos de rastreio neonatal. Arquivos de Medicina, 13(3), 163–168.

Wajner, M. et al. (2001). Investigação dos erros inatos do metabolismo. Revista HCPA, Porto Alegre,.

Watanabe, A. Mitiru. (2007). Prevalência da anemia falciforme no estado do Paraná. Programa de Pós-Graduação Em Medicina Interna. Setor de Ciências Da Saúde. Universidade Federal Do Paraná. Curitiba.

Publicado

15/03/2022

Cómo citar

AGUIAR, M. R. F. .; SILVA, S. S. da .; FURTADO, D. R. L. .; MELO JÚNIOR, L. do N.; NASCIMENTO MOTTA, F.; CANALLE, R. Prevalencia de errores innatos del metabolismo detectado por tamizaje neonatal en el estado de Piauí, Brasil: 2013-2019. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 4, p. e18711427321, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i4.27321. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/27321. Acesso em: 30 jun. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud