Relación entre polimorfismo genético y displasia broncopulmonar: una revisión narrativa
DOI:
https://doi.org/10.33448/rsd-v11i9.32037Palabras clave:
Displasia broncopulmonar; Polimorfismo genético; Recién nacido prematuro.Resumen
Los polimorfismos genéticos se caracterizan por la variación en secuencias específicas de ADN, con la presencia de dos o más formas variantes en más del 1% de la población. La presencia de polimorfismos no siempre determina el desarrollo de una enfermedad, sin embargo, pueden influir en factores de riesgo asociados a enfermedades, como la displasia broncopulmonar (DBP). La DBP es una enfermedad pulmonar neonatal crónica caracterizada por la necesidad de implementar oxígeno y soporte ventilatorio en los primeros 28 días de vida. Debido a que es multifactorial, tanto el diagnóstico precoz como el tratamiento del TLP es difícil, el estudio de los polimorfismos genéticos asociados al TLP puede ser útil para identificar dianas moleculares que puedan utilizarse para prevenir o tratar el TLP. El objetivo de este estudio fue realizar una revisión narrativa sobre la relación entre los polimorfismos genéticos y el desarrollo de displasia broncopulmonar. Se realizó una búsqueda en las bases de datos de la BVS, PubMed y Scielo utilizando los descriptores: “displasia broncopulmonar”, “polimorfismo genético” y “recién nacido prematuro”. Después de utilizar filtros, resúmenes y texto de los artículos, se seleccionaron 26 artículos para este estudio. Aunque el conocimiento sobre la patogenia de la DBP ha aumentado significativamente en los últimos años, no se conocen por completo todos los mecanismos que conducen al daño pulmonar, lo que explica la búsqueda de nuevos enfoques terapéuticos, como la terapia celular, el uso de antioxidantes naturales que han demostrado ser eficaz en los estudios preliminares. En esta revisión, demostramos nueve polimorfismos que están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar BPD en bebés prematuros.
Citas
Alonso, A. S., Diaz, S. P., Soto, R. S., & Avila-Alvarez, A. (2022). Epidemiology and risk factors for bronchopulmonary dysplasia in preterm infants born at or less than 32 weeks of gestation. Anales de Pediatría (English Edition), 96(3), 242-251.
Abiramalatha, T., Ramaswamy, V. V., Bandyopadhyay, T., Somanath, S. H., Shaik, N. B., Pullattayil, A. K., & Weiner, G. M. (2022). Interventions to Prevent Bronchopulmonary Dysplasia in Preterm Neonates: An Umbrella Review of Systematic Reviews and Meta-analyses. JAMA pediatrics, 176(5), 502-516.
Akcan, A. B., Oygucu, S. E., Arslan, A. G., Özel, D., & Oygür, N. (2022). High-Resolution Computed Tomography Scores in Cases of Bronchopulmonary Dysplasia. BioMed Research International, 2022.
Al-Koofee, D. A., & Mubarak, S. M. (2019). Genetic polymorphisms. In The Recent Topics in Genetic Polymorphisms, 1-10.
Bhandari, A., & Bhandari, V. (2007). Bronchopulmonary dysplasia: an update. The Indian Journal of Pediatrics, 74(1), 73-77.
Caratachea, M. A. C. (2007). Polimorfismos genéticos: Importancia y aplicaciones. Revista del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, 20(3), 213-221.
Chauhan, M., Bombell, S., & McGuire, W. (2009). Tumour necrosis factor (− 308A) polymorphism in very preterm infants with bronchopulmonary dysplasia: a meta-analysis. Archives of Disease in Childhood-Fetal and Neonatal Edition, 94(4), F257-F259.
Cordeiro, A. M., Oliveira, G. M. D., Rentería, J. M., & Guimarães, C. A. (2007). Revisão sistemática: uma revisão narrativa. Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões, 34, 428-431.
Fujioka, K., Shibata, A., Yokota, T., Koda, T., Nagasaka, M., Yagi, M., & Morioka, I. (2014). Association of a vascular endothelial growth factor polymorphism with the development of bronchopulmonary dysplasia in Japanese premature newborns. Scientific reports, 4(1), 1-5.
Gharehbaghi, M. M., Yeganedoust, S., Shaseb, E., & Fekri, M. (2022). Evaluation of melatonin efficacy in prevention of bronchopulmonary dysplasia in preterm newborn infants. The Turkish Journal of Pediatrics, 64(1), 79-84.
Gilfillan, M., & Bhandari, V. (2022). Moving Bronchopulmonary Dysplasia Research from the Bedside to the Bench. American Journal of Physiology-Lung Cellular and Molecular Physiology, 322, L804–L821.
Greenough, A., & Pahuja, A. (2015). Updates on functional characterization of bronchopulmonary dysplasia–the contribution of lung function testing. Frontiers in Medicine, 2, 35.
Hadchouel, A., Decobert, F., Franco-Montoya, M. L., Halphen, I., Jarreau, P. H., Boucherat, O., & Delacourt, C. (2008). Matrix metalloproteinase gene polymorphisms and bronchopulmonary dysplasia: identification of MMP16 as a new player in lung development. PloS one, 3(9), e3188.
Kato, S., Ito, M., Saito, M., Miyahara, N., Namba, F., Ota, E., & Nakanishi, H. (2022). Severe bronchopulmonary dysplasia in extremely premature infants: a scoping review protocol for identifying risk factors. BMJ open, 12(5), e062192.
Koroglu, O. A., Onay, H., Cakmak, B., Bilgin, B., Yalaz, M., Tunc, S., & Kultursay, N. (2014). Association of vitamin D receptor gene polymorphisms and bronchopulmonary dysplasia. Pediatric Research, 76(2), 171-176.
Kosik, K., Sowińska, A., Seremak-Mrozikiewicz, A., Abu-Amara, J. A., Al-Saad, S. R., Karbowski, L. M., & Szpecht, D. (2022). Polymorphisms of fibronectin-1 (rs3796123; rs1968510; rs10202709; rs6725958; and rs35343655) are not associated with bronchopulmonary dysplasia in preterm infants. Molecular and Cellular Biochemistry, 477(6), 1645-1652.
Kwinta, P., Bik-Multanowski, M., Mitkowska, Z., Tomasik, T., Legutko, M., & Pietrzyk, J. J. (2008). Genetic risk factors of bronchopulmonary dysplasia. Pediatric research, 64(6), 682-688.
Landry, J. S., Chan, T., Lands, L., & Menzies, D. (2011). Long-term impact of bronchopulmonary dysplasia on pulmonary function. Canadian respiratory journal, 18(5), 265-270.
Lavoie, P. M., Pham, C., & Jang, K. L. (2008). Heritability of bronchopulmonary dysplasia, defined according to the consensus statement of the national institutes of health. Pediatrics, 122(3), 479-485.
Lavoie, P. M., & Dubé, M. P. (2010). Genetics of bronchopulmonary dysplasia in the age of genomics. Current opinion in pediatrics, 22(2), 134.
Lavoie, P. M., Ladd, M., Hirschfeld, A. F., Huusko, J., Mahlman, M., Speert, D. P., & Turvey, S. E. (2012). Influence of common non-synonymous Toll-like receptor 4 polymorphisms on bronchopulmonary dysplasia and prematurity in human infants. PLoS One, 7(2), e31351.
Lesage, F., & Thébaud, B. (2022). Mesenchymal Stromal Cell-Derived Extracellular Vesicles for Neonatal Lung Disease: Tiny Particles, Major Promise, Rigorous Requirements for Clinical Translation. Cells, 11(7), 1176.
McEvoy, C. T., & Aschner, J. L. (2015). The natural history of bronchopulmonary dysplasia: the case for primary prevention. Clinics in perinatology, 42(4), 911-931.
Melluzzi, M. D., de Farias, A. O., Ruhoff, G. M., Villa, L. S. C., de Souza, J. S., & Nishida, F. S. (2020). A importância do fisioterapeuta no tratamento da displasia broncopulmonar. Brazilian Journal of Development, 6(12), 100853-100863.
Monte, L. F. V., Silva Filho, L. V. F. D., Miyoshi, M. H., & Rozov, T. (2005). Displasia broncopulmonar. Jornal de Pediatria, 81, 99-110.
National Human Genome Research Institute. (2022). Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms: Polymorphism.
Poggi, C., Giusti, B., Gozzini, E., Sereni, A., Romagnuolo, I., Kura, A., & Dani, C. (2015). Genetic contributions to the development of complications in preterm newborns. PLoS One, 10(7), e0131741.
Prencipe, G., Auriti, C., Inglese, R., Devito, R., Ronchetti, M. P., Seganti, G., & De Benedetti, F. (2011). A polymorphism in the macrophage migration inhibitory factor promoter is associated with bronchopulmonary dysplasia. Pediatric research, 69(2), 142-147.
Rezvani, M., Wilde, J., Vitt, P., Mailaparambil, B., Grychtol, R., Krueger, M., & Heinzmann, A. (2013). Association of a FGFR-4 gene polymorphism with bronchopulmonary dysplasia and neonatal respiratory distress. Disease markers, 35(6), 633-640.
Scalco, J. C., Minsky, R. C., Mucha, F. C., & Schivinski, C. I. S. (2017). Repercussão da displasia broncopulmonar na função pulmonar durante infância: revisão sistemática. J Hum Growth Dev, 27(1), 109-116.
Shaw, G. M., & O'Brodovich, H. M. (2013, April). Progress in understanding the genetics of bronchopulmonary dysplasia. In Seminars in perinatology, 37(2), 85-93.
Ségurel, L., Thompson, E. E., Flutre, T., Lovstad, J., Venkat, A., Margulis, S. W., & Przeworski, M. (2012). The ABO blood group is a trans-species polymorphism in primates. Proceedings of the National Academy of Sciences, 109(45), 18493-18498.
Somaschini, M., Castiglioni, E., Volonteri, C., Cursi, M., Ferrari, M., & Carrera, P. (2012). Genetic predisposing factors to bronchopulmonary dysplasia: preliminary data from a multicentre study. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 25(sup4), 119-122.
Talseth-Palmer, B. A., & Scott, R. J. (2011). Genetic variation and its role in malignancy. International journal of biomedical science: IJBS, 7(3), 158.
Thekkeveedu, R. K., Guaman, M. C., & Shivanna, B. (2017). Bronchopulmonary dysplasia: a review of pathogenesis and pathophysiology. Respiratory medicine, 132, 170-177.
Wang, X., Cho, H. Y., Campbell, M. R., Panduri, V., Coviello, S., Caballero, M. T., & Bell, D. A. (2022). Epigenome-wide association study of bronchopulmonary dysplasia in preterm infants: results from the discovery-BPD program. Clinical epigenetics, 14(1), 1-20.
Xu, Y., Huang, Y., Shen, Z., & Shi, L. (2022). The nasal microbiome of predicting bronchopulmonary dysplasia in preterm infants. Scientific reports, 12(1), 1-9.
Yazici, A., Buyuktiryaki, M., Simsek, G. K., Kutman, H. K., & Canpolat, F. E. (2022). Factors associated with neurodevelopmental impairment in preterm infants with bronchopulmonary dysplasia. Eur Rev Med Pharmacol Sci, 26(5), 1579-1585.
Zayat, N., Truffert, P., Drumez, E., Duhamel, A., Labreuche, J., Zemlin, M., & Nuytten, A. (2022). Systemic Steroids in Preventing Bronchopulmonary Dysplasia (BPD): Neurodevelopmental Outcome According to the Risk of BPD in the EPICE Cohort. International journal of environmental research and public health, 19(9), 5600.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 Teobaldo Ivo dos Santos Neto; Bianca Portela Garcia; Icaro Araújo de Sousa; Antônio de Pádua Rocha Nobrega Neto; Thiago de Souza Lopes Araujo; Luan Kelves Miranda de Souza
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores que publican en esta revista concuerdan con los siguientes términos:
1) Los autores mantienen los derechos de autor y conceden a la revista el derecho de primera publicación, con el trabajo simultáneamente licenciado bajo la Licencia Creative Commons Attribution que permite el compartir el trabajo con reconocimiento de la autoría y publicación inicial en esta revista.
2) Los autores tienen autorización para asumir contratos adicionales por separado, para distribución no exclusiva de la versión del trabajo publicada en esta revista (por ejemplo, publicar en repositorio institucional o como capítulo de libro), con reconocimiento de autoría y publicación inicial en esta revista.
3) Los autores tienen permiso y son estimulados a publicar y distribuir su trabajo en línea (por ejemplo, en repositorios institucionales o en su página personal) a cualquier punto antes o durante el proceso editorial, ya que esto puede generar cambios productivos, así como aumentar el impacto y la cita del trabajo publicado.
