Enfrentando la oscuridad: Seguimiento de seis meses de la Distrofia Neuroaxonal Infantil

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v13i2.45039

Palabras clave:

Neurodegeneración; Distrofia neuroaxonial infantil; Retraso motor.

Resumen

Objetivos: Los objetivos de este estudio fueron informar un caso de Distrofia Neuroaxonial Infantil, documentar la progresión de los trastornos neurológicos durante un período de 6 meses y aplicar una escala de evaluación específica. Metodología: Este estudio es un informe de caso experimental con un enfoque descriptivo, realizado a través de teleconsulta y monitoreo remoto, con la participación activa de un fisioterapeuta que atiende regularmente a una paciente de 4 años diagnosticada con INAD. El estudio fue sometido al Comité de Ética de la Universidad Estatal de Paraíba (UEPB) y obtuvo la aprobación con el número CAAE 74421623.3.0000.5187. Se evaluó a la paciente utilizando el Formulario de Evaluación Pediátrica de la Clínica Escolar de Fisioterapia (CEF) de la UEPB y la Escala de Evaluación de Distrofia Neuroaxonial Infantil (INAD-RS). Resultados: Después del período de 6 meses, que consistió en 30 sesiones de fisioterapia, dos veces por semana, que incluyeron ejercicios de estiramiento y posturas del Concepto Neuroevolutivo de Bobath, hubo una regresión en el desempeño funcional del niño, como lo demuestra una disminución de 9 puntos en la puntuación de INAD-RS, lo que indica una progresión de la enfermedad. En consecuencia, se brindó orientación al entorno familiar y se dieron consejos relacionados con la salud a los padres y cuidadores. Conclusiones: Este informe de caso destaca la importancia del conocimiento previo sobre INAD, así como la necesidad de utilizar escalas de evaluación específicas para su evaluación. Se cree que este estudio contribuirá a ampliar el conocimiento científico de los profesionales en el campo. Por lo tanto, es necesaria la continuación de esta investigación debido a su relevancia clínica.

Citas

Altuame, F. D., Foskett, G., Atwal, P. S., Endemann, S., Midei, M., Milner, P., Salih, M. A., Hamad, M., AL-Muhaizea, M., Hashem, M., & Alkuraya, F. S. (2020). The natural history of infantile neuroaxonal dystrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), 109. 10.1186/s13023-020-01355-2.

Atwal, P. S., Midei, M., Adams, D., Fay, A., Heerinckx, F., & Milner, P. (2020). The infantile neuroaxonal dystrophy rating scale (INAD-RS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), 195. 10.1186/s13023-020-01479-5.

Babin, P. L., Rao, S. N. R., Chacko, A., Alvina, F. B., Panwala, A., Panwala, L., & Fumagalli, D. C. (2018). Infantile Neuroaxonal Dystrophy: Diagnosis and Possible Treatments. Frontiers in Genetics, 9, 597. 10.3389/fgene.2018.00597.

Camargos, A. C. R., Leite, H. R., Morais, L. R. S., & Lima, V. P. (2019). Fisioterapia em Pediatria: da Evidência à Prática Clínica. Medbook.

Estrela, C. (2018). Metodologia Científica: Ciência, Ensino, Pesquisa. Editora Artes Médicas.

Gregory, A., & Hayflick, S. J. (2005) Neurodegeneration with brain iron accumulation. Folia Neuropathol. 43(4), 286-296

Gregory, A., Polster, B. J., & Hayflick, S. J. (2009). Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. Journal of Medical Genetics, 46(2), 73–80.

Hayflick, S. J., Hartman, M., Coryell, J., Gitschier, J., & Rowley, H. (2003). Brain MRI in neurodegeneration with brain iron accumulation with and without PLA2G6 mutations. AJNR Am J Neuroradiol. 24(6), 1230-1233.

Jellinger, K., & Jirásek, A. (1971). Neuroaxonal Dystrophy in Man: Character and Natural History. In R.L. Friede & F. Seitelberger (Eds.), Symposium on Pathology of Axons and Axonal Flow. Acta Neuropathologica / Supplementum, 5. Springer. 10.1007/978-3-642-47449-1_2

Johnson, B., Abraham, M., Conway, J., Simmons, L., et al. (2008). Institute For Family-Centered Care. Partnering with patients and families to design a patient-and family-centered health care system: recommendations and promising practices. Retrieved from https://psnet.ahrq.gov/issue/partnering-patients-and-families-design-patient-and-family-centered-health-care-system.

Kurian, M. A., McNeill, A., Lin, J. P., & Maher, E. R. (2008). Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Developmental Medicine & Child Neurology, 50(5), 334-342.

Kurian, M. A., Morgan, N. V., MacPherson, L., Foster, K., Peake, D. et al. (2008). Phenotypic spectrum of neurodegeneration associated with mutations in the PLA2G6 gene (PLAN). Neurology, 70(18), 1623-1632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18443314/. 10.1212/01.wnl.0000310986.48286.8e.

Kurtovic-Kozaric, A., Singer-Berk, M., Wood, J., Evangelista, E., Panwala, L., Hope, A., Heinrich, S. M., Baxter, S., & Kiel, M. J. (2023). An estimation of global genetic prevalence of PLA2G6-associated neurodegeneration medRxiv. https://sciety.org/articles/activity/10.1101/2023.12.21.23300352. https://doi.org/10.1101/2023.12.21.23300352

Merchán-Haman, E. & Tauil, P. L. (2021). Proposta de classificação dos diferentes tipos de estudos epidemiológicos descritivos. Epidemiol. Serv. Saúde. 30(1). https://doi.org/10.1590/s1679-49742021000100026

Morgan, N. V., Westaway, S. K., Morton, J. E., et al. (2006). PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. Nature Genetics, 38(7), 752-754.

Nardocci, N., Zorzi, G., Farina, L., et al. (1999). Infantile neuroaxonal dystrophy: clinical spectrum and diagnostic criteria. Neurology, 52(7), 1472-1478.

Ropper, A. H., & Samuels, M. A. (2009). Adams and Victor's Principles of Neurology (9th ed.). McGraw-Hill.

Shevell, M., Ashwal, S., Donley, D., et al. (1999). Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay. Neurology, 52(3), 588-600.

Tecklin, J. A. (2018). Fisioterapia Pediátrica. (5th ed.), Editora Manole.

Toassi, R. F. C. & Petry, P. C. (2021). Metodologia científica aplicada à área da Saúde. (2a ed.), Editora da UFRGS

World Health Organization. (2013). Como usar a CIF: Um manual prático para o uso da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Versão pré-liminar para discussão. OMS.

Publicado

13/02/2024

Cómo citar

SANTOS , A. B. A. M. .; FARIAS, K. S. . Enfrentando la oscuridad: Seguimiento de seis meses de la Distrofia Neuroaxonal Infantil. Research, Society and Development, [S. l.], v. 13, n. 2, p. e4813245039, 2024. DOI: 10.33448/rsd-v13i2.45039. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/45039. Acesso em: 17 jul. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud