Perspectivas futuras en terapias moduladoras para Fibrosis Quística: Avances y desafíos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.33448/rsd-v13i5.45653

Palabras clave:

Fibrosis quística; Terapias moduladoras; Gen CFTR; Tratamiento.

Resumen

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva compleja y progresiva causada por mutaciones en el gen CFTR, que afecta múltiples sistemas del cuerpo humano, principalmente los sistemas pulmonar y digestivo. Este artículo tiene como objetivo revisar las terapias actuales y los desafíos enfrentados en el tratamiento de la FQ, con un enfoque en las terapias moduladoras del CFTR. Se realizó una revisión de la literatura científica disponible sobre el tema, incluyendo artículos de revistas especializadas, estudios clínicos y revisiones sistemáticas de los últimos 10 años. Se seleccionaron estudios que abordaban las terapias actuales, los mecanismos de acción de las terapias moduladoras del CFTR, los desafíos en el tratamiento y las perspectivas futuras. Los datos fueron analizados y sintetizados para proporcionar una visión integral del estado actual y las direcciones futuras en el campo del tratamiento de la fibrosis quística.

Citas

Alibakhshi, R., Mohammadi, A., Khamooshian, S., Kazeminia, M., & Moradi, K. (2021). CFTR gene mutation spectrum among 735 Iranian patients with cystic fibrosis: A comprehensive systematic review. Pediatric Pulmonology, 56(12), 3644-3656. https://doi.org/10.1002/ppul.25647

Aslam, A. A., Sinha, I. P., & Southern, K. W. (2023). Ataluren and similar compounds (specific therapies for premature termination codon class I mutations) for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 3(3), CD012040. https://doi.org/10.1002/14651858.CD012040.pub3

Fidler, M. C., Buckley, A., Sullivan, J. C., Statia, M., Boj, S. F., Vries, R. G. J., Munck, A., Higgins, M., Zita, M. M., Negulescu, P., van Goor, F., & De Boeck, K. (2021). G970R-CFTR Mutation (c.2908G>C) Results Predominantly in a Splicing Defect. Clinical and Translational Science, 14(2), 656-663. https://doi.org/10.1111/cts.12927

Furtado, J. de S., Brasiel, P. G. de A., & Luquetti, S. C. P. D. (2023). Profile of the intestinal microbiota of patients with cystic fibrosis: A systematic review. Clinical Nutrition ESPEN, 55, 400-406. https://doi.org/10.1016/j.clnesp.2023.04.008

Griese, M., Costa, S., Linnemann, R. W., Mall, M. A., McKone, E. F., Polineni, D., Quon, B. S., Ringshausen, F. C., Taylor-Cousar, J. L., Withers, N. J., Moskowitz, S. M., & Daines, C. L. (2021). Safety and Efficacy of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor for 24 Weeks or Longer in People with Cystic Fibrosis and One or More F508del Alleles: Interim Results of an Open-Label Phase 3 Clinical Trial. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 203(3), 381-385. https://doi.org/10.1164/rccm.202008-3176LE

Habib AR, Kajbafzadeh M, Desai S, et al. (2019). Physiotherapy in Cystic Fibrosis: Optimising Techniques to Improve Outcomes. International Journal of Respiratory and Pulmonary Medicine, 6(2), 066.

Heneghan, M., Southern, K. W., Murphy, J., Sinha, I. P., & Nevitt, S. J. (2023). Corrector therapies (with or without potentiators) for people with cystic fibrosis with class II CFTR gene variants (most commonly F508del). Cochrane Database of Systematic Reviews, 11(11), CD010966. https://doi.org/10.1002/14651858.CD010966.pub4

Hodos, R. A., Strub, M. D., Ramachandran, S., Li, L., McCray Jr, P. B., & Dudley, J. T. (2020). Integrative genomic meta-analysis reveals novel molecular insights into cystic fibrosis and ΔF508-CFTR rescue. Scientific Reports, 10(1), 20553. https://doi.org/10.1038/s41598-020-76347-0

Jiang, M., Li, Z., Fu, S., Xu, Y., Tan, Y., Jia, W., Jiang, Z., Mo, N., Wei, X., Zhang, R., Zhang, Z., Jiang, G., & Yang, X. (2020). IVS8-5T allele of CFTR is the risk factor in chronic pancreatitis, especially in idiopathic chronic pancreatitis. The American Journal of the Medical Sciences, 360(1), 55-63. https://doi.org/10.1016/j.amjms.2020.04.019

Koumpagioti, D., Moriki, D., Boutopoulou, B., Matziou, V., Loukou, I., Priftis, K. N., & Douros, K. (2023). The Association between CFTR Gene Mutation Heterozygosity and Asthma Development: A Systematic Review. Journal of Clinical Medicine, 12(6), 2403. https://doi.org/10.3390/jcm12062403

Levkova, M., Chervenkov, T., Hachmeriyan, M., & Angelova, L. (2022). CFTR gene variants as a reason for impaired spermatogenesis: a pilot study and a Meta-analysis of published data. Human Fertility, 25(4), 728-737. https://doi.org/10.1080/14647273.2021.1900608

Middleton, P. G., Mall, M. A., Dřevínek, P., et al. (2019). Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. The New England Journal of Medicine, 381(19), 1809-1819. doi:10.1056/NEJMoa1908639

Munck A, Kerem E, Ellemunter H, et al. (2020). Tezacaftor/Ivacaftor in People with Cystic Fibrosis Heterozygous for Minimal Function CFTR Mutations. European Respiratory Journal, 55(6), 1902344. doi:10.1183/13993003.02344-2019

Ooi, C. Y., Syed, S. A., Rossi, L., et al. (2018). CFTR Modulators: The Changing Face of Cystic Fibrosis in the Era of Precision Medicine. Frontiers in Pharmacology, 9, 1211. doi:10.3389/fphar.2018.01211

Rowe, S. M., Miller, S., Sorscher, E. J. (2017). Cystic Fibrosis. The New England Journal of Medicine, 377(18), 1762-1769. doi:10.1056/NEJMra1704727

Salazar-Barragan J, Cortes-Hernandez P, Lázaro-Alcántara H, et al. (2023). Glucose Levels in Patients with Cystic Fibrosis Treated with Elexacaftor, Tezacaftor, and Ivacaftor: A Systematic Review and Meta-Analysis. Journal of Cystic Fibrosis, 22(1), 1-9. doi:10.1016/j.jcf.2022.05.013

Shi, R., Wang, X., Lu, X., Zhu, Z., Xu, Q., Wang, H., Song, L., & Zhu, C. (2020). A systematic review of the clinical and genetic characteristics of Chinese patients with cystic fibrosis. Pediatric Pulmonology, 55(11), 3005-3011. https://doi.org/10.1002/ppul.24980

Silva Filho LVRF, Athanazio RA, Tonon CR, et al. (2024). Use of elexacaftor+tezacaftor+ivacaftor in individuals with cystic fibrosis and at least one F508del allele: a systematic review and meta-analysis. Jornal Brasileiro de Pneumologia, 49(6), e20230187. doi:10.36416/1806-3756/e20230187

Southern, K. W., Murphy, J., Sinha, I. P., & Nevitt, S. J. (2020). Corrector therapies (with or without potentiators) for people with cystic fibrosis with class II CFTR gene variants (most commonly F508del). Cochrane Database of Systematic Reviews, 12(12), CD010966. https://doi.org/10.1002/14651858.CD010966.pub3

Vijftigschild LA, Berkers G, Dekkers JF, et al. (2016). CFTR Correctors Rescue the Mutant CFTR Channel by Restoring Its Protein Trafficking and Function. American Journal of Physiology. Lung Cellular and Molecular Physiology, 311(6), L1110-L1123. doi:10.1152/ajplung.00198.2016

Zemanick, E. T., Taylor-Cousar, J. L., Davies, J., Gibson, R. L., Mall, M. A., McKone, E. F., McNally, P., Ramsey, B. W., Rayment, J. H., Rowe, S. M., Tullis, E., Ahluwalia, N., Chu, C., Ho, T., Moskowitz, S. M., Noel, S., Tian, S., Waltz, D., Weinstock, T. G., Xuan, F., Wainwright, C. E., & McColley, S. A. (2021).

Publicado

04/05/2024

Cómo citar

SANTOS, L. H. C. dos .; COUTO, V. C. S. .; SOBRAL, L. O. F. .; SAMPAIO, J. C. R. .; CAVALCANTI, M. G. R. F. .; RUFINO, A. F.; PIRES, L. di P. S. .; MORAES, T. A. de .; GÓES, B. O.; SOARES , E. A. O. C. . Perspectivas futuras en terapias moduladoras para Fibrosis Quística: Avances y desafíos. Research, Society and Development, [S. l.], v. 13, n. 5, p. e0613545653, 2024. DOI: 10.33448/rsd-v13i5.45653. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/45653. Acesso em: 30 jun. 2024.

Número

Sección

Ciencias de la salud